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Hoy se celebra el día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Se trata de un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

¿Cuál es la incidencia de este síndrome?

Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

¿Es posible tener más de un hijo con el síndrome?

Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.

Descubrir que su hijo tiene Síndrome de Rubinstein-Taybi puede provocar muchas emociones. Hay mucha información sobre éste síndrome, así que sentir una gran incertidumbre al leer sobre el mismo es muy normal.

Para darte apoyo y orientación sobre este síndrome puedes acudir a la Asociación Española de esta enfermedad rara http://www.rubinsteintaybi.es

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La asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, ha editado un cuento para dar a conocer este síndrome que se titula El Poder de una Sonrisa. Con él quieren explicar a los niños la importancia de la tolerancia a la diversidad, que no todos somos iguales y que eso no es malo.

Hace unos días os contamos la historia de Beatriz afectada por el Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13 (Leer más). Es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

La asociación Phelan-McDermid, trabaja par dar voz a los afectados dando visibilidad al síndrome en diferentes ámbitos si quieres adquirir este cuento puedes hacerlo en su web.

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Beatriz, nuestra niña de cuatro años padece el síndrome de PhelanMcdermid. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita mucha ayuda para aprender a hablar y en general, mucha ayuda para aprender.

El síndrome PhelanMcdermido deleción de 22q13 nos ha robado parte del material genético de nuestra niña, pero nos ha bajado los pies a la tierra. Hemos vuelto a valorar el trabajo duro que hay detrás de aprender a hacer las pequeñas cosas como puede ser dar palmas, coger lo juguetes por ella misma, articular sonidos que intentan ser palabras…

Sin querer nos hemos adentrado en un mundo de médicos, especialistas que desconocíamos, términos médicos y burocracias que nos eran ajenas, pero también hemos conocido a una familia estupenda de otros papás que han pasado por lo mismo que nosotros, que te entienden a la perfección, sin tener que dar muchas explicaciones. Nuestros niños muchas veces no tienen un comportamiento socialmente aceptable, y sin querer te escuchas a ti misma excusándote por ello. Eso es agotador.

Beatriz va a un cole ordinario de integración, donde hace la fila con Cristina, su seño y entra con los compis de su misma edad y a lo largo del día se va con María José, su fisio, al aula específica con otros compañeros y Eva, su profesora de Educación Especial, Merche su profe de Audición y Lenguaje. Además, cuenta con el apoyo de Amparo, Amelia y Juani, que se encargan de darle de comer, su higiene personal, etc.

Además de todo eso, tiene una sesión de logopedia a la semana, equinoterapia, hidroterapia y músicoterapia, y todas las terapias que el bolsillo y el tiempo te permitan.

Ella no interactúa con otros niños, sino que le gusta verlos jugar. Al principio la verdad es que me dio mucha pena, sin embargo, hemos aprendido a respetar sus necesidades y sus gustos y si ella se siente cómoda viéndoles jugar, tenemos que respetarla.

Con ella, cosas tan sencillas que otros niños aprenden de manera innata como es masticar, hacer la pinza con los dedos para coger objetos, etc. ha supuesto muchos meses de trabajo y repeticiones.

Recuerdo que, con dos años y medio nos dimos cuenta que observaba los parques pero no decía nada, así que le dije a mi marido “Tenemos que llevarla al parque, que ella no lo pida, porque no sabe hacerlo, no quiere decir que no quiera ir” y efectivamente, le ENCANTA que vayas con ella al parque. Ahora dice algo así como “QUEQUE” cada vez que pasamos delante de uno.Es una niña y como tal, le gusta ir al parque, jugar, pintar. Y eso también le ayuda a avanzar.

Beatriz es una niña muy expresiva y sonriente, pero muchas veces se frustra porque no entendemos lo que quiere o necesita en ese momento. Para salvar ese problema de comunicación estamos trabajando el sistema de Pictogramas PECS y los signos para acompañar a los sonidos y darles el significado correcto que ella quiere trasmitir.

Os dejo un video donde podéis ver a la pequeña Beatriz.

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Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara,  como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda  para poder realizar todas las actividades cotidianas.

Sofía tuvo un desarrollo normal hasta que a partir de los 14 meses empezamos a notar un retroceso. Cuando apenas empezaba a dar sus primeros pasos con ayuda dejó de hacerlo, dejó de girarse en la cama,  cuando gateaba cada vez perdía más fuerza en los brazos y en las piernas.

Cuando empezaron las visitas a los especialistas tardaron un año en dar su diagnóstico. Durante este año vivimos días interminables entre esperas de entrega de resultados de analíticas y pruebas radiológicas. Cuando ya tuvimos los resultados, la espera continuó, esta vez para que los especialistas nos visitaran de nuevo e interpretaran los resultados.

Mientras tanto, en todo este proceso, me quede embarazada de Sara. Los especialistas nunca me hablaron de la posibilidad de una enfermedad grave como esta y de la posibilidad de que mi próximo bebé también pudiese estar afectado. El embarazo siguió su curso y cuando ya estaba de 8 meses, a punto de dar a luz, hicieron un electromiograma a Sofía mediante el cual ya pudieron ver de qué se trataba. No fue hasta después de un mes de nacida Sara, y con los estudios genéticos de Sofía, cuando nos dieron la terrible noticia que desde ese preciso momento haría que nuestras vidas cambiaran y tuviéramos que adaptarnos a otro tipo de situaciones y de necesidades.

La AME cambió nuestras vidas,  en ese momento nos dimos cuenta de que los cuidados tenían que ser mayores. Por suerte pude acogerme a una baja laboral por tener hijo con enfermedad rara y dedicarme día y noche a sus cuidados. Así, empezaron las visitas a fisioterapeutas y un continuo ir y venir a diferentes especialistas, a diferentes centros, gestionar trámites de ayudas, etc. Poco a poco, mientras íbamos saliendo de la burbuja en la que nos encerramos, con la noticia del diagnóstico íbamos aprendiendo, teníamos que hacer pequeñas adaptaciones y cambios que les facilitaran un poco más su movilidad, su comodidad.

Al principio pensábamos que era el final, la peor noticia que pudiéramos recibir, pero poco a poco hemos descubierto, o mejor aprendido, que dentro de todo lo malo hay que saber ver lo bueno. Esta enfermedad, nos ha permitido aprender a valorar el tiempo, las personas, los espacios, a estudiar más, a conocer la importancia de la investigación y a iniciar una lucha diaria, por difundir las enfermedades minoritarias, por hacernos escuchar y por hacernos visibles.

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Una acto con ponentes de altura, presentado por nuestro presidente Celestino Olalla.

A continuación intervino Federico Mayor Zaragoza, Ex Directo General de la UNESCO y Presidente de la Fundación Cultura de Paz. Quién cedió el testigo a Juan Carrión Presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

También contamos con la presencia del Dr. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER y Cristobal López de la Manzanara Cano, Presidente de ADEFARMA (Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid).

La introducción al Libro El Último FaceTime corrió a cargo de Julia Sáez Angulo, periodista y escritora. Y finalmente intervino Marisol Moreda, autora y Presidenta de Honor de Ong Otromundoesposible,

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Después de la presentación y la firma de libros por la autora. Marisol Moreda hizo entrega a Zaira, afectada de Síndrome Treacher Collins, de una camiseta del Real Madrid firmada por Cristiano Ronaldo.

Cerramos el acto con un vinito español y una rifa solidaria.

Gracias a todos los presentes por vuestro apoyo a las enfermedades raras.

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Un libro infantil dedicado a los más pequeños con el fin de promocionar la imagen positiva de las personas con ER. El cuento trata sobre un trébol, “Federito”, que nace con cuatro hojas, esto hace que se sienta diferente respecto a los demás tréboles que conoce, pero gracias a los consejos de un sabio trébol y la ayuda de un niño, “Federito” descubre que su diferencia le ayudará a superarse día a día.

Cuento infantil “La historia de Federito el trébol de cuatro hojas” publicado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias (CREER).

 

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El pasado miércoles tuvo lugar en Madrid la entrega por parte de Ong Otromundoesposible, de los premios a los ganadores del primer concurso llevado a cabo específicamente para niños con enfermedades raras.

Al acto asistieron tanto el Presidente de Ong Otromundoesposible, Celestino Olalla, su Presidenta de Honor, Marisol Moreda, como el Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, quien recibió los premios en nombre de los ganadores, a quien la Federación hará traslado de los mismos.

Queremos recordar que este concurso nació con la intención de que, tanto los relatos como las fotografías, sirvieran para comprender mejor la realidad de los niños que conviven con una enfermedad rara, tanto a las personas que los rodean, sus amigos, familiares y profesores, como al resto de la sociedad, y así poder ayudarles y mejorar su calidad de vida.

Los ganadores fueron los siguientes:

En la categoría de relatos, Carmen Nayara Alemán Mateos, que recibirá su tablet y su diploma.
En la categoría de Fotografía, Fernando Pérez Díaz, que recibirá su cámara digital y su diploma como ganador de la primera edición.

Además, y para conseguir que esta primera edición del concurso se inscribiera dentro de un clima solidario y de apoyo común entre la familia de las ER, Ong Otromundoesposible hizo entrega, conforme a las bases del concurso, de 1200 € a la Fundación FEDER para el fondo de investigación sobre las Enfermedades Raras.

Los Presidentes destacaron en el acto de entrega la importancia de dar visibilidad a las ER, así como de dar voz a quienes conviven con ellas, pero sobre todo y fundamentalmente, de hacer un mayor esfuerzo en el campo de su investigación, aspecto éste en el que Ong Otromundoesposible mantiene un fuerte compromiso con las ER.

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En el día de ayer tuvo lugar la presentación de la última novela de Marisol Moreda, El último FaceTime, en el salón de actos de la Fundación Cofares. El mismo contó con el apoyo y organización de Ong Otromundoesposible, de la cual es Presidenta de Honor Marisol, así como de Adefarma.

Cabe destacar el gran nivel de los intervinientes que arroparon la presentación, entre los cuales se encontraban Federico Mayor Zaragoza, Ex Director General de la UNESCO y Presidente de la Fundación Cultura de Paz, Pablo Lapunzina, Director del CIBERER, Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Cristóbal López de la Manzanara, Presidente de la Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid y la escritora Julia Sáez, además de Celestino Olalla como conductor de la presentación y Presidente de Ong Otromundoesposible y por supuesto la propia autora, Marisol Moreda.

Como ya ocurriera con su anterior novela, Un largo camino de rosas blancas, Marisol Moreda volvió a destinar los ingresos por las ventas de la obra al apoyo de los niños con enfermedades raras y sus familias, sumándose así a la acción social de Ong Otromundoesposible, que durante los dos últimos años ha donado más de 80.000 € al apoyo de niños con enfermedades graves.

Conforme se sucedieron las intervenciones, el acto tomó un marcado carácter reivindicativo a favor de la inversión en investigación y concretamente en enfermedades raras, que con más de 1.800 catalogadas afecta en conjunto a 3 millones de personas en España, una cifra impresionante pero que apenas recibe los recursos necesarios para su investigación.

Como resumen se puede decir que, además de conocer los pormenores de la interesante y solidaria obra de Marisol Moreda, los numerosos asistentes pudieron recibir una amplia y variada argumentación sobre la muy necesaria inversión en la investigación de las enfermedades raras, que se convirtió en una reclamación generalizada entre los ponentes.

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El amor es una tortura.

La aceptación social, la integración real, son utopías.

Sentirse querido y apreciado es una meta, otra de tantas en nuestra vida. Todo esto es necesario. Sea del signo que sea.

Pero es algo más a lo que se aspira, un objetivo que se intenta compatibilizar con el desarrollo personal y profesional.

Nadie espera, nunca, algo que rompa este equilibrio idílico salpicado por sus problemas y soluciones naturales del desarrollo llamado normal, de la vida.

Pero, ¿y cuándo eso ocurre?.

Hay gente a la que nos ocurre.

En nuestro caso, como en muchos otros, todos los días normales, la agenda está casi llena de consultas. En muchas ocasiones hay que entrar a quirófano (como quién va de compras). Y el esfuerzo por superar cada día los obstáculos que nos hagan parecer normales, ….¡no tiene precio!

Se nos rompe la trayectoria. Cambiamos los objetivos. Nuestra lotería es la SALUD, y disfrutar es, muchas veces, llegar al final del día sin dolores y con una sonrisa.

Pero, gracias a Dios, existen esos días, como el de hoy, ventoso, frío y con algo de humedad, que, fuera de lo habitual (nos entumecería las articulaciones), nos va a dar fuerzas y ánimos.

El sol no quiere acompañarnos con su calor, así que hace sus veces el papá (que también lleva su carga). Los niños (niño y niña) se llenan de energía, porque mamá se ha pintado y nos hemos arreglado todos. Hemos ido a ver el “Mercado Goyesco” y han podido explorar con sus manos los juegos tradicionales, pasear en burro, sentir el aire en su cara desde el barco-columpio, correr por el pasillo de un bar semivacío inventando historias donde ellos son sus propios protagonistas, pero sobre todo, han podido VER los colores de los banderines, los estandartes de los actores franceses, los lienzos falsos de Goya colgados de los balcones y las banderas francesa y española bien diferenciadas por sus colores.

Han elegido sus juguetes y les han podido dar forma.

Han reído, hablado con los conocidos, comido fuera de casa, con una gran autonomía.

Al final de la noche yo no podía con los tacones y el papá tenía que ir a trabajar. Los niños se sentaban en el suelo de casa esperando la cena.

Yo me ponía ropa cómoda y sin prisas, sin perder la sonrisa, despedía a mis tres soles: “hasta mañana, que tengáis buena noche.”

Su felicidad deshacía mis dolores (bueno, siempre hay que tomar la medicación, pero esta vez, era algo superfluo).

¡Qué dulce es irse así a la cama!
¡Ojalá lo consiguiera todos los días!

BeatrizSe llama Beatriz, es de Burgos, afectada y madre de dos niños también diagnosticados con el Síndrome de Stickler.
Alejandro ha perdido la vista y a Nevenka ha perdido la visión de un ojo.
La mutación del COL2A1 ha sido la culpable.
Ella es una madre coraje que lucha con fuerza. Y ellos son nuestra razón.

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MARISOL MOREDA, Presidenta de Honor de Ong Otromundoesposible, presenta su Novela “EL  ÚLTIMO FACETIME”. Tu colaboración y tu presencia son muy importantes para concienciar  y cambiar la historia de las enfermedades genéticas, tanto en España como en otros países.

SALÓN DE ACTOS DE COFARES
MIÉRCOLES 11 DE MAYO A LAS 19:00
(Cooperativa de Farmacéuticos de España)
Santa Engracia nº 31. Madrid

Presenta el acto: Don. Celestino Olalla Presidente de la ONG  Otromundoesposible, e intervendrán,  además de la autora:

  • Don. Federico Mayor Zaragoza, Ex Directo General de la UNESCO y Presidente de la Fundación Cultura de Paz.
  • Dr. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER Hospital La Paz de Madrid.
  • Dña. Julia Sáez Angulo, periodista y escritora, para diversos medios y ocupando cargos por los que ha recibido diversos premios.
  • Don. Cristobal López de la Manzanara Cano, Presidente de ADEFARMA (Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid).
  • Don Juan Carrión Presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

Se ruega confirmación antes del 5 de Mayo, mediante mail a contacto@ong-otromundoesposible.org.

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