Todo por Paula. Viviendo con Síndrome de Kleefstra
Contar la historia de una peque de casi tres años podría ser fácil en la mayoría de los casos para muchos papás, esta historia enumeraría cosas muy bonitas como la primera vez que fue al zoo, su primera palabra, sus primeros pasitos o como comenzó a gustarle Peppa Pig. Puede haber momentos tristes o de […]
La historia de Paula – Síndrome de Kleefstra
Contar la historia de una peque de casi tres años podría ser fácil en la mayoría de los casos para muchos papás, esta historia enumeraría cosas muy bonitas como la primera vez que fue al zoo, su primera palabra, sus primeros pasitos o como comenzó a gustarle Peppa Pig. Puede haber momentos tristes o de […]
Javi se merece una vida NORMALIZADA
Mi nombre es Nuria, soy la madre de un chaval, Javi, aunque yo le llamo el Pollo pese a que me dice “Mamá, por favor…”, riendo. Javi es un chaval de 19 años, moreno, de ojos oscuros y con una sonrisa que habla de él, de su alegría, de su carácter bromista y sobre todo […]
Nuestra princesa tiene Tay-Sachs
África Borras Fernández es una niña de 4 años de edad que sufre una enfermedad rara neurodegenerativa denominada Tay-Sachs. Esta patología afecta al sistema nervioso central y produce una degeneración neuronal progresiva, que provoca: Hipotonía muscular, perdida de la visión y del oído entre otros efectos. Los niños que la padecen fallecen a muy temprana […]
22q13 las coordenadas que nos cambiaron la vida
Beatriz, nuestra niña de cuatro años padece el síndrome de PhelanMcdermid. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita […]
22q13 las coordenadas que nos cambiaron la vida
Beatriz, nuestra niña de cuatro años padece el síndrome de PhelanMcdermid. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita […]
Conviviendo con la Parálisis Cerebral
Una de cada 500 personas tiene parálisis cerebral. La parálisis cerebral es una discapacidad producida por una lesión en el cerebro sobrevenida durante la gestación, el parto o durante los primeros años de vida del niño. Generalmente conlleva una discapacidad física en mayor o menor grado, pero también puede ir acompañada de una discapacidad sensorial […]
La Atrofia Muscular Espinal cambió nuestras vidas
Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara, como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda para poder realizar todas las actividades cotidianas. Sofía tuvo un desarrollo normal […]
Hugo: El Mejor Regalo de Reyes
Somos Mercedes y José Luis papas de Hugo, en la actualidad tiene 3 años, enfermo de Leucemia Linfoblástica Aguda de muy alto riesgo, y nos gustaría compartir con vosotros nuestra experiencia con la enfermedad. Hugo fue un regalo que nos dejaron los Reyes Magos el 5 de Enero de 2011 a las 23:10, nuestro tercer […]
Hay mucho por hacer por los niños Sanfilippo
Tuvimos el fatídico diagnóstico de nuestro hijo a la edad de 5 años, no podíamos creerlo, pensábamos que los Doctores se habían equivocado porque Pol, nuestro pequeño no aparentaba estar enfermo, tan sólo había perdido un poco de audición. Teníamos entre manos una enfermedad sin cura en ningún rincón del mundo y nos decían que […]
