Esta es la quinta ocasión consecutiva en la que la Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid (Adefarma) y Ong Otromundoesposible organizan el Torneo Solidario de Golf.

Como ya ocurriera los cuatro años anteriores, la Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid (Adefarma) liderando la iniciativa y la asociación Ong Otromundoesposible como receptora de los beneficios, han organizado el Torneo Solidario de Golf en el que la investigación de enfermedades raras que afectan fundamentalmente a niños, será la destinataria última de los receptores de los fondos recaudados, a través de Ong Otromundoesposible y la Fundación FEDER.

El campo elegido en esta ocasión fue Layos, situado en las afueras de Toledo capital, y la participación ha estado abierta al público en general, si bien los farmacéuticos forman el grupo más numeroso entre los participantes en esta iniciativa solidaria que cumple su cuarta edición.

La Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid (Adefarma) y Ong Otromundoesposible vienen colaborando desde el año 2013 en la campaña Céntimo Solidario mediante la colocación de huchas en las farmacias de la asociación, fruto de la cual Ong Otromundoesposible destina importantes donaciones al apoyo a niños con enfermedades raras, con daño cerebral o con cáncer, entre otras, así como a la financiación de proyectos de investigación bajo la selección técnico-médica que coordina la Fundación FEDER, en el Hospital La Paz (Madrid), en el Institut de Recerca Biomédica de LLeida y en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Así mismo, el Instituto de Genética Molecular del hospital La Paz y el hospital San Juan de Dios, han recibido financiación de Ong Otromundoesposible para la financiación de sendos programas.

Diversas entidades y empresas han colaborado nuevamente con esta iniciativa, habiendo recibido Ong Otromundoesposible el apoyo de empresas del nivel de Cola Cao, Unilever, Fundación Mahou-Sanmiguel y Visionalb, destacando en esta quinta edición el apoyo recibido nuevamente por parte de la empresa burgalesa de Ingeniería Tecnológica OLPE, a quien agradecemos especialmente su gran apoyo y, por supuesto, a las otras cuatro entidades que vienen apoyando esta labor, en algunos casos desde hace años.

Gracias sinceramente por su confianza en nuestra labora favor de los niños con Enfermedades Raras a Adefarma, a los patrocinadores y por supuesto a todos los participantes.

Ong Otromundoesposible se suma al Día Internacional de las Enfermedades Raras que se celebra hoy en todo el mundo. Nuestra organización siempre ha dedicado un gran esfuerzo y apoyo a la investigación de estas patologías que afectan fundamentalmente a niños, y hasta la fecha hemos colaborado en la financiación de 6 programas de investigación que han podido beneficiar a cerca de 36.000 personas, por lo que hemos recibido el galardón de Embajadores de las ER y somos colaboradores Premium de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), al mismo nivel que el Ministerio de Sanidad.

Declaración Oficial por el Día Mundial: Construyamos hoy, para el mañana

Alineados con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), nuestro mensaje en la Campaña del Día Mundial quiere poner en valor y dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC), organismo creado por la Comisión Europea y los Institutos de Salud de EEUU para promover la colaboración internacional en la investigación:

  • Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
  • Aprobar mil nuevas terapias para el tratamiento de las patologías poco frecuentes.
  • Desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
  • Para alcanzar la consecución de estos objetivos, la investigación se configura como una prioridad que se debe abordar de manera urgente.

Porque lo que hagamos HOY en el impulso del conocimiento científico se transformará MAÑANA en prevención, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué acciones debemos promover?
  • Invertir en nuevas fórmulas de diagnóstico, impulsando además el conocimiento científico asociado a la prevención.
  • Adoptar sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional.
  • Potenciar nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de tratamientos y terapias innovadoras.
  • Impulsar la investigación en la definición de políticas sociales.
¿Qué queremos conseguir? Decálogo
  • Incluir la investigación en ER como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud.
  • Establecer sistemas de incentivos que considere a las ER como una actividad prioritaria de mecenazgo.
  • Incrementar la asignación de recursos y la inversión a nivel nacional en I+D+i estableciendo un esquema de financiación que favorezca la cooperación entre el sector público y privado.
  • Optimizar los recursos actuales, para lo cual es necesario responder a los indicadores de EUROPLAN, sobre dónde se está investigando, qué se está investigando y con qué recursos se cuenta.
  • Impulsar la medicina genómica y de precisión y aplicar el proyecto piloto para la mejora del diagnóstico.
  • Consolidar las redes internas en los centros investigadores.
  • Potenciar el proceso investigador a través de grupos de patologías.
  • Reconocer y legitimar a los pacientes en el proceso investigador.
  • Valorar el coste-beneficio y entendiendo que la investigación en ER generará un ahorro al sistema sanitario.
  • Implicar a la sociedad como agente trasversal del cambio.

El pasado sábado, 29 de julio, el estudio LA MUJER BARBUDA  TATTOO organizó un maratón de tatuajes solidario a favor de ONG Otromundoesposible.

Queremos dar las gracias a todo el equipo de LA MUJER BARBUDA  TATTOO que dedicaron su tiempo y trabajo por una buena causa y a los clientes que participaron. En el evento consiguieron recaudar 1010€ que serán destinados íntegramente al programa Investigación en Enfermedades Raras.

Mil gracias por ayudarnos a seguir avanzando en el campo de la investigación y colaborar con nosotros para que podamos seguir ayudando a más peques y a sus familias.

www.lamujerbarbudatattoo.com

Desde el año 2015 venimos financiando proyectos de investigación sobre enfermedades raras, a través de Fundación Feder. Investigaciones que han posibilitado mejoras en la calidad de vida de cerca de 33.000 personas, fundamentalmente niños.

Durante este mes de Junio se llevará a cabo la tercera convocatoria para otorgar, a través de Fundación Feder, la financiación a dos nuevos proyectos de investigación, dotado cada uno con 10.000 Euros.

En las anteriores convocatorias, Ong Otromundoesposible ha financiado cuatro proyectos dentro de nuestro programa Investigación Enfermedades Raras, demostrando un compromiso firme en el apoyo a la investigación de las ER, que se ha visto reconocido este año al haber recibido, de manos de SAR la Reina Letizia, el premio como Embajadores de las Enfermedades Raras.

En concreto, estos han sido los cuatro proyectos financiados y el número de personas beneficiadas por cada uno:

  • “Modelos celulares de Ataxia de Friedreich: Bases moleculares de la patología e identificación de biomarcadores y compuestos con potencial terapéutico”, en el Institut de Recerca Biomédica de LLeida (IRBLleida). 1.000 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.
  • “Una nueva terapia angiangiogénica para disminución de los sangrados de HHT, a través de la inhibición de la señalización de FGF (Fibroblast Growth Factor)”, en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). 9.000 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.
  • “Estudio de las bases genéticas del albinismo” en el Centro Nacional de Biotecnología. 2.700 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.
  • “Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria”. 20.000 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.

Gracias a nuestra campaña Céntimo Solidario y a la generosidad de los ciudadanos de diversas ciudades de España, seguiremos poniendo en marcha nuevos proyectos de investigación que impulsen nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Enfermedades raras.

ONG OTROMUNDOESPOSIBLE está llevando a cabo conversaciones para la firma de un convenio con la FUNDACIÓN SAN JUAN DE DIOS para financiar la investigación de la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, y en concreto “La aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9 en edición genética para mutaciones dominantes en genes de colágeno VI”.

La Enfermedad

La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios. Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas, las cuales son un subgrupo de las distrofias musculares que se caracterizan por el inicio precoz de los síntomas, generalmente antes de los 2 años de edad.

Es una enfermedad muy rara, y aunque hoy en día ya existen más casos documentados, hasta el año 2008 solo existían 50 diagnósticos confirmados a nivel mundial.

Síntomas

Los síntomas son de inicio precoz y progresivos. Consisten en debilidad de los músculos voluntarios, contracturas articulares sobre todo en codos y rodillas e hiperlaxitud en las articulaciones de manos y pies. Se asocia también a retraso del desarrollo motor y diferentes complicaciones, como escoliosis e insuficiencia respiratoria como consecuencia de la debilidad muscular. La mayor parte de los pacientes tienen gran dificultad para caminar.

Herencia y genética

La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. La mutación que causa el mal está localizada en alguno de los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI: COL6A1 del cromosoma 2q37.3, COL6A2 del cromosoma 21q22.3 y COL6A3 del cromosoma 21q22.3. El colágeno VI es una proteína que desempeña un importante papel para permitir la contracción muscular.

Diagnóstico

Se sospecha por los síntomas y se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI.

Tratamiento

No existe tratamiento específico que permita curar la afección. Se recomiendo la fisioterapia, prevención de las infecciones pulmonares y soporte respiratorio con ventilación nocturna en fases avanzadas.

Este es el motivo por el cual ONG OTROMUNDOPESPOSIBLE lanza este programa para investigar sobre esta enfermedad y encontrar.

Registro

El registro de los casos de esta enfermedad es fundamental, ya que al no tener constancia de la existencia de los mismos, oficialmente no existen y por lo tanto no se dedican recursos a ella.

Al registrarse se consigue agrupar a todos los afectados por enfermedades musculares congénitas en un único registro internacional de datos, lo que es fundamental para ayudar a la investigación y para realizar ensayos clínicos que se traduzcan en futuros tratamientos y curas.

Por ello, desde ONG OTROMUNDOESPOSIBLE animamos a las familias de niños con esta enfermedad a registrarse en la Organización CURE CMD.(Instrucciones para llevar a cabo el registro) .

Puedes colaborar con nosotros para poner en marcha este proyecto de investigación, bien a través de nuestra cuenta o completando el formulario.

Contamos Contigo

La Caixa. cc: ES34 2100 1655 9402 0027 6488

El pasado miércoles tuvo lugar en Madrid la entrega por parte de Ong Otromundoesposible, de los premios a los ganadores del primer concurso llevado a cabo específicamente para niños con enfermedades raras.

Al acto asistieron tanto el Presidente de Ong Otromundoesposible, Celestino Olalla, su Presidenta de Honor, Marisol Moreda, como el Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, quien recibió los premios en nombre de los ganadores, a quien la Federación hará traslado de los mismos.

Queremos recordar que este concurso nació con la intención de que, tanto los relatos como las fotografías, sirvieran para comprender mejor la realidad de los niños que conviven con una enfermedad rara, tanto a las personas que los rodean, sus amigos, familiares y profesores, como al resto de la sociedad, y así poder ayudarles y mejorar su calidad de vida.

Los ganadores fueron los siguientes:

En la categoría de relatos, Carmen Nayara Alemán Mateos, que recibirá su tablet y su diploma.
En la categoría de Fotografía, Fernando Pérez Díaz, que recibirá su cámara digital y su diploma como ganador de la primera edición.

Además, y para conseguir que esta primera edición del concurso se inscribiera dentro de un clima solidario y de apoyo común entre la familia de las ER, Ong Otromundoesposible hizo entrega, conforme a las bases del concurso, de 1200 € a la Fundación FEDER para el fondo de investigación sobre las Enfermedades Raras.

Los Presidentes destacaron en el acto de entrega la importancia de dar visibilidad a las ER, así como de dar voz a quienes conviven con ellas, pero sobre todo y fundamentalmente, de hacer un mayor esfuerzo en el campo de su investigación, aspecto éste en el que Ong Otromundoesposible mantiene un fuerte compromiso con las ER.

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En 2015, nos pusimos un reto, colaborar en la medida de nuestras posibilidades con ASDID para poner en marcha el programa de investigación del síndrome DID 8PTER en el Hospital la Paz de Madrid.

Estamos encantados de comunicaros que el proyecto es ya una realidad. La Fundación Biomedica del Hospital Universitario de La Paz, ya ha recibido la transferencia para la puesta en marcha del programa. En breve comenzará el desarrollo del proyecto de investigación, en concreto:

Análisis genómico global en el síndrome de INVDUPDEL(8p): evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.

idPAzINGEMMLa investigación será dirigida por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Asimismo, se recoge el compromiso del Dr. Lapunzina de estudiar, siempre que sea posible, 200 casos de cualquier parte del mundo.

Pero esto es solo el principio, a lo largo de este 2016 seguiremos trabajando para conseguir los fondos necesarios que permitan dar continuidad al programa:

  • Necesitamos un mínimo de 17.000€ antes de final de año.
  • Más un fondo de emergencia de aproximadamente 5.000€ para hacer frente a cualquier imprevisto que pueda surgir, como alojar familias de fuera de Madrid si se necesitan pruebas o muestras que no puedan ser enviadas o algún cariotipador.

Si quieres colaborar con el Programa de Investigación de este raro síndrome, bien como empresa o particular, puedes hacerlo en la sección colabora o contactando con nosotros.

Estaremos encantados de atenderte.