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Coincidiendo con el acto anual de la celebración en España del Día de las Enfermedades Raras, que organiza la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), queremos recordar la importancia que tiene para estos pacientes la inversión en programas de investigación que mejoren su calidad de vida e incluso consigan superar la enfermedad.

A nivel mundial se tiene constancia de la existencia de alrededor de 7000 enfermedades poco frecuentes, de las que en España hay catalogadas unas 1700, que afectan a un porcentaje de entre el 3 y el 6% de la población. Esto significa que a pesar de su nombre, estas enfermedades poco frecuentes inciden sobre cerca de tres millones de personas en España, cerca de 27 millones en Europa y más de cuatrocientos cincuenta millones den todo el mundo.

Además, las enfermedades raras o poco frecuentes, son patologías que afectan fundamentalmente a la población infantil. De hecho, el 80% de las mismas tienen una mayor prevalencia en edad pediátrica, y un 70% tienen carácter exclusivamente pediátrico.

Evidentemente este tipo de patologías que tienen un origen origen genético son de gran complejidad, y su investigación requiere de años de trabajo, sin embargo se debe incidir en la investigación de las mismas porque a nivel global sólo se está investigando sobre un 14% de las mismas, mientras que apenas un 11% cuenta con ensayos clínicos para mejorar sus efectos.

Conseguir avanzar en su investigación debería ser una responsabilidad y obligación de la sociedad, y específicamente de aquellos estamentos públicos y privados que tienen competencias en la materia. Ong Otromundoesposible, predicando con el ejemplo, viene colaborando en la financiación de distintos Proyectos de Investigación desde el año 2015, a través de la Fundación FEDER, lo que ha supuesto que cerca de 33.000 niños hayan podido ver mejorada su calidad de vida.

Desde Ong Otromundoesposible nos sumamos un año más al apoyo del Día de las Enfermedades Raras, y a la reclamación de más investigación para ellas. Millones de niños en todo el mundo están esperando que no nos olvidemos de ellos, ni de su situación.

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, Marisol Moreda ha querido poner un magnífico colofón a su Presidencia de Honor en Ong Otromundoesposible, pues abandona nuestra Ong para continuar su labor de otra forma más directa.

Desde que Marisol Moreda decidiese apoyar la causa de las enfermedades raras, y especialmente a través de Ong Otromundoesposible mediante la Presidencia de Honor de ésta entidad sin ánimo de lucro, muchas han sido las acciones que ha llevado a cabo en su labor de apoyo.

Marisol, una persona que ya desde hace años mantiene una postura de solidaridad y apoyo hacia aquellas personas o colectivos que por sus circunstancias o enfermedades se enfrentan a situaciones complejas, inició su acción social como Fundadora y Presidenta de la Fundación Herederos de la Mar, apoyando casos y situaciones muy difíciles de viudas y huérfanos de la mar.

Escritora de reconocido prestigio, con 8 novelas escritas hasta la fecha, Marisol Moreda ha firmado sus libros en multitud de ciudades, como por ejemplo en Barcelona, en San Jordi junto a Antonio Gala, pero lo que la distingue es que destina toda la recaudación de la venta de sus obras al apoyo a las Enfermedades Raras. Así, durante el año 2015 llevó a cabo una ardua y dura campaña de presentaciones de su novela “Un largo camino de rosas blancas” recorriendo ciudades de diversas Comunidades Autónomas, acción que volvió a repetir al año siguiente, cuando en un alarde de creatividad editó en menos de un año su última novela, “El último FaceTime”, que la llevó a presentarla de nuevo en compañía de personas muy relacionadas con el mundo de las Enfermedades Raras y representantes del Gobierno, Autoridades Sanitarias, el Presidente de FEDER, Juan Carrión, Dr. Pablo Lapunzina del Hospital la Paz de Madrid y Director Científico del CIBERER, Federico Mayor Zaragoza (UNESCO) o Julia Saez Angulo periodista divulgativa de sus obras entre otros, donde a Marisol no le tembló la voz para dirigirse a los asistentes o prensa, para indicar la necesidad de la Investigación, entre otras necesidades. Nos consta que ha dedicado más de dos años a la escritura de sus últimos libros cuya edición ha pagado ella misma y por otra parte su recaudación ha sido destinada a personas y a otras ONgs, además de ésta que preside.

Marisol Moreda tiene como objetivos más inmediatos la investigación de la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI en el hospital San Juan de Dios de Barcelona. En ese sentido, en el día de ayer tuvo lugar en la sede de La Caixa en el Paseo de Recoletos de Madrid, un acto de donación de la primera cantidad para la puesta en marcha de esta importante Investigación.

En la imagen del acto, de izquierda a derecha: Celestino Olalla, Ong Otromundoesposible, Carlos Platón de La Caixa, Mercè Tura de Fundación San Juan de Dios, Marisol Moreda y David Abarrategui de La Caixa.

La Fundación Caixa, gracias a la tenacidad de Marisol Moreda y las explicaciones sobre este Síndrome y de estas Distrofias, hizo entrega a la Ong Otromundoesposible de un cheque por importe de 10.000 €, y en el mismo acto se transfirió dicha cantidad a la Obra Social del Hospital San Juan de Dios que es quien canalizará la ayuda para la puesta en marcha del proyecto de investigación y donde Marisol dedicará su acción social. Esta enfermedad provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios y aunque hay muchas personas que no están censadas en esta distrofia, hay que resaltar que es una cuestión cuestión importante para los investigadores y su coste. Ya en los EEUU hay en marcha una importante investigación sobre este tema a la que acude el Hospital San Juan de Dios con su Dra. Cecilia Jiménez, para poder trabajar en red con diferentes países.

La mutación que causa el mal está localizada en alguno de los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI: COL6A1 del cromosoma 2q37.3, COL6A2 del cromosoma 21q22.3 y COL6A3 del cromosoma 21q22.3. El colágeno VI es una proteína que desempeña un importante papel para permitir la contracción muscular. Se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI.

Mientras ha sido Presidenta de Honor de Ong Otromundoesposible, Marisol ha recabado mediante su persona cantidades muy relevantes que han sido destinados a distintas asociaciones de Enfermedades Raras, como Treacher Collins, D’Genes, la propia Ong Otromundoesposible o, como es el caso, el Hospital San Juan de Dios.

Por todo ello, por su compromiso con los más desfavorecidos y por su incansable acción social, desde Ong Otromundoesposible queremos agradecer de la forma más sincera, amplia y públicamente, la labor que a favor de esta Ong ha realizado. Unos años en los que hemos podido aprender de su actitud y comportamiento intachable, siempre en defensa de los menos favorecidos.

De todo corazón, desde Ong Otromundoesposible te deseamos todos los que componemos esta entidad, que la nueva etapa en proyectos de investigación sea todo un éxito, por el bien de los afectados y sus familias que sufren gravemente estas situaciones, deseando también que tus iniciativas personales se vean coronadas por brillantes resultados.

Esta siempre será tu casa.

Mil gracias Marisol Moreda.

Un estudio realizado por AELMHU revela que de los 94 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA desde 2002, con designación de medicamento huérfano vigente, sólo se han comercializado hasta ahora 51 en España, en una tendencia a la baja que se ha acentuado especialmente en los últimos 4 años.

Actualmente conseguir en España el acceso al mercado de los medicamentos huérfanos (MMHH) no es tarea fácil. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), ha realizado un estudio sobre el acceso a los MMHH en España, en comparación con los países más relevantes de Europa. El estudio revela un importante descenso en el número de MMHH que han obtenido financiación y precio en los últimos cuatro años, y en el que se pone de manifiesto un cambio de tendencia que aleja a España de los ratios identificados para otros países europeos, respecto al acceso efectivo a estas innovaciones terapéuticas.

En concreto, el estudio revela que de los 94 nuevos MMHH aprobados por la EMA desde 2002, con designación de medicamento huérfano vigente, en España sólo se han comercializado 51, poco más de la mitad.

Se ha observado que entre 2002 y 2011, de los 42 MMHH aprobados por la EMA, en España se autorizó la financiación y el precio de 38, es decir un 90,5%, mientras que 2 de ellos (4,7%) no fueron financiados y otros 2 quedaron pendientes de decisión de financiación durante ese periodo. Sin embargo, esta tendencia ha cambiado drásticamente y entre 2012 y 2015, de los 44 MMHH aprobados por la EMA, sólo 13 (29,5%) han sido autorizados para ser financiados en España, 11 (25%), la propia compañía no ha solicitado financiación y precio y 20 (45,4%) están bajo el proceso de decisión. De éstos últimos, 9 (45%) han visto su solicitud de financiación rechazada y 11 (55%) están todavía pendientes de que su financiación sea autorizada.

El estudio realizado por AELMHU ha analizado la situación desde la aprobación del medicamento por parte de la EMA hasta la decisión de financiación y precio, para determinar la comercialización y el acceso efectivo al nuevo medicamento. El análisis ha excluido los tratamientos oncológicos y ha valorado entre otros parámetros el impacto de los MMHH en términos de prevalencia y de impacto presupuestario, comparando la situación en España a la de los principales países europeos (Reino Unido, Italia y Francia). Alemania no ha sido incluida en este análisis por contar con un modelo de financiación y comercialización diferente.

El estudio profundiza en el análisis comparativo de 15 MMHH, de los cuales sólo 1 ha sido comercializado en España, mientras que 6 se encuentran en proceso de decisión de financiación y precio y 8 ya han sido desestimados para su inclusión en el Sistema Nacional de Salud. Comparando la situación de esta selección de MMHH en España con la de los países europeos contemplados en el estudio, se evidencia una diferencia notable al revelar que 11 de estos nuevos MMHH ya han sido aprobados en el Reino Unido, mientras que en Francia se han aprobado 8 y en Italia se están comercializando ya 5 de ellos.

En cuanto al tiempo transcurrido desde la aprobación por parte de la EMA hasta la autorización de la financiación y precio de un nuevo MMHH en España, se estima en una media de 18 meses. Respecto a los costes de tratamiento estimados para estos nuevos fármacos innovadores, del estudio se concluye que los 11 MMHH finalmente considerados permitirían tratar aproximadamente a 3.300 pacientes en tres años, de un máximo teórico estimado de 3.800 pacientes. Con estos supuestos, el coste farmacológico acumulado para los primeros tres años de tratamiento, supondría 64, 97 y 129 millones de euros, que representarían un 0,10%, 0,16% y 0,21% del total del gasto sanitario español actual.

Según ha manifestado el presidente de AELMHU, Luis Cruz, “los miembros de AELMHU estamos preocupados por el descenso que se ha experimentado en el acceso a medicamentos huérfanos en estos últimos cuatro años en España. Creemos que el valor terapéutico que el nuevo fármaco aporta no debe ser ignorado a la hora de autorizar la financiación de este tipo de medicamentos, ya que no solo deben primar criterios economicistas”.

Los medicamentos huérfanos (MMHH) son fármacos destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que carece de tratamiento alternativo y que puede poner en peligro la vida o conllevar una incapacidad grave y crónica de los pacientes. Las enfermedades raras, no afectan a más de 5 personas de cada 10.000 habitantes, y son pocos los laboratorios que se dedican a las i+D de este tipo de medicamentos que contribuyen, en la mayoría de los casos, a que los pacientes puedan acceder a un tratamiento de alta calidad. La investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos es compleja y requiere mucho tiempo debido a las peculiaridades de las enfermedades raras. Son todavía pocos los tratamientos eficaces, y en todo caso, los reciben un número muy reducido de pacientes, para los que representa en muchas ocasiones la única posibilidad afrontar su enfermedad y de mejorar su calidad de vida.

Estudio realizado por AELMHU (Asociación española de medicamentos huérfanos y ultrahuérfamos).

Con esta nueva iniciativa, en colaboración con ASDID, se pretende encontrar solución a esta rarísima enfermedad que afecta a 6 niños en España que a día de hoy no tienen cura, y para ello vamos a colaborar en la financiación de un equipo de investigación en el hospital La Paz de Madrid. Se espera que cerca de cien comercios apoyen la campaña.

El proyecto financiado estará dirigido por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

El síndrome de duplicación/deleción invertida 8p [invdupdel(8p)] es una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, graves problemas ortopédicos con el tiempo, anomalías faciales menores, y agenesia del cuerpo calloso. Se han descrito unos pocos casos en nuestro país, probablemente por subdiagnóstico de la mayoría de ellos. Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de grado leve a grave, ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía, que contribuyen a un retraso psicomotor grave. La mayoría de niños con invdupdel(8p) son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), pero algunos pueden mostrar déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.