Todo por Paula. Viviendo con Síndrome de Kleefstra

Contar la historia de una peque de casi tres años podría ser fácil en la mayoría de los casos para muchos papás, esta historia enumeraría cosas muy bonitas como la primera vez que fue al zoo, su primera palabra, sus primeros pasitos o como comenzó a gustarle Peppa Pig. Puede haber momentos tristes o de angustia como el primer día de escuela infantil o el episodio de otitis.

Cuando nosotros intentamos contar la historia de Paula perdemos la cuenta de las infecciones que ha tenido, o cuantos botes de antibiótico lleva en sus largos tres años. No sabría decir con exactitud cuántas han sido las visitas a urgencias y mucho menos las visitas al pediatra. De lo que sí que podemos hablar es de su espíritu superación, de lo valiente que ha sido ante situaciones difícil y de la fortaleza con la que se enfrenta a la vida. Pueden parecer adjetivos que describirían toda una vida de una persona adulta, pero estos también describen la vida de mi pequeña Paula.

Desde que nació comenzamos a enfrentarnos a algo que no sabíamos, que no tenía nombre y que no permitía a nuestra niña avanzar y crecer dentro de los “cánones de la normalidad”. Paula se enfrentaba una y otra vez a continuas infecciones respiratorias y de oído que incluso en una ocasión perjudicó seriamente su condición vital y temimos mucho por su vida. Pero ella sale adelante, no conoce la derrota, nadie se la ha enseñado, pero si la lucha y la superación. Podemos decir nosotros, como sus papás que somos y mucha gente que la conoce que la admiramos, sus ganas de vivir no tienen límites.

Hace poco pusimos nombre a todo lo que a Paula padece, Síndrome de Kleefstra. Una condición genética en la que se produce una delección en el noveno cromosoma 9q34. Es decir, que parte de ese cromosoma está alterado. El tamaño de esta delección es variable, aunque en todos los casos hay un gen específico, llamado EHMT1 ausente, que es el considerado responsable de los síntomas asociados. Los síntomas asociados son muchos y diversos. Paula tiene una hipoacusia bilateral neurosensorial severa, problemas de visión, retraso en su desarrollo, ausencia de habla y muchos problemas respiratorios y de oídos. Acude a logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia, equinoterapia y cuando su salud nos lo permite hacemos terapia en la piscina con mamá. Va a una escuela infantil muy especial, normalizada y pública donde le han adaptado el currículum, se integra a peques sordos y oyentes, pero lo más importante es que es un lugar donde la quieren mucho.

Esto que contamos es una descripción y enumeración de los síntomas de su patología. Ella en realidad es una niña alegre, risueña, que le gusta la música, los animales, el agua y las cosquillas en la tripa. Come muy bien y cuando te descuidas realiza travesuras que te roban una sonrisa.

En el momento de conocer su patología nos sentimos aliviados ya que las sospecha de otras enfermedades con pronósticos más reservados quedaban descartadas, sin embargo nos enfrentamos a otra realidad. El Síndrome de Kleefstra cuenta con poco más de 200 casos cifrados en todo el mundo. No se conoce la prevalencia de la enfermedad, la prueba diagnóstica y la denominación del síndrome se lleva haciendo desde 2010, así que hay pocos casos y escasa información sobre el Síndrome. Nuestra primera acción fue ponernos en contacto con Feder. Aquí nos asesoraron desde el primer momento y se ofrecieron a ayudarnos en todo lo que estuviera en su mano. En la actualidad no hay ninguna asociación para este Síndrome por lo que las ayudas a las que nos podemos acoger para las cosas y las terapias que necesita Paula son escasas o nulas, y tenemos que llamar a muchas puertas y pelear cada iniciativa que tenemos. Pero el futuro de nuestra niña está en juego y tenemos mucho trabajo que hacer. En Feder además hemos acudido a unas jornadas de educación y Enfermedades Raras, y también a un taller de masajes que además de disfrutarlo, sentir y aprender a dar a dar masajes nos ha servido para desahogarnos, conocer a otros peques y familias viviendo la misma situación que nosotros, eso no siempre es fácil de encontrar.

En nuestro corto camino hemos comenzado a dar pasos de gigante para poder ayudar a Paula y recaudar fondos para sus terapias. Nos hemos puesto en contacto con dos asociaciones sobre el Síndrome de Kleefstra, una en Reino Unido y otra EEUU. Estamos realizando un registro de información sobre el Síndrome y editando la información a español. Hemos creado una página de Facebook para dar visibilidad a este Síndrome donde también hablamos de nuestras experiencias y vivencias con Paula y además anunciamos nuestros eventos de recaudación de fondos y un perfil Teaming gracias al cuál Paula ha podido comenzar su terapia de equinoterapia gracias a la ayuda de muchas personas que creen en ella y en lo que puede llegar a avanzar.

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