La Atrofia Muscular Espinal cambió nuestras vidas

Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara,  como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda  para poder realizar todas las actividades cotidianas.

Sofía tuvo un desarrollo normal hasta que a partir de los 14 meses empezamos a notar un retroceso. Cuando apenas empezaba a dar sus primeros pasos con ayuda dejó de hacerlo, dejó de girarse en la cama,  cuando gateaba cada vez perdía más fuerza en los brazos y en las piernas.

Cuando empezaron las visitas a los especialistas tardaron un año en dar su diagnóstico. Durante este año vivimos días interminables entre esperas de entrega de resultados de analíticas y pruebas radiológicas. Cuando ya tuvimos los resultados, la espera continuó, esta vez para que los especialistas nos visitaran de nuevo e interpretaran los resultados.

Mientras tanto, en todo este proceso, me quede embarazada de Sara. Los especialistas nunca me hablaron de la posibilidad de una enfermedad grave como esta y de la posibilidad de que mi próximo bebé también pudiese estar afectado. El embarazo siguió su curso y cuando ya estaba de 8 meses, a punto de dar a luz, hicieron un electromiograma a Sofía mediante el cual ya pudieron ver de qué se trataba. No fue hasta después de un mes de nacida Sara, y con los estudios genéticos de Sofía, cuando nos dieron la terrible noticia que desde ese preciso momento haría que nuestras vidas cambiaran y tuviéramos que adaptarnos a otro tipo de situaciones y de necesidades.

La AME cambió nuestras vidas,  en ese momento nos dimos cuenta de que los cuidados tenían que ser mayores. Por suerte pude acogerme a una baja laboral por tener hijo con enfermedad rara y dedicarme día y noche a sus cuidados. Así, empezaron las visitas a fisioterapeutas y un continuo ir y venir a diferentes especialistas, a diferentes centros, gestionar trámites de ayudas, etc. Poco a poco, mientras íbamos saliendo de la burbuja en la que nos encerramos, con la noticia del diagnóstico íbamos aprendiendo, teníamos que hacer pequeñas adaptaciones y cambios que les facilitaran un poco más su movilidad, su comodidad.

Al principio pensábamos que era el final, la peor noticia que pudiéramos recibir, pero poco a poco hemos descubierto, o mejor aprendido, que dentro de todo lo malo hay que saber ver lo bueno. Esta enfermedad, nos ha permitido aprender a valorar el tiempo, las personas, los espacios, a estudiar más, a conocer la importancia de la investigación y a iniciar una lucha diaria, por difundir las enfermedades minoritarias, por hacernos escuchar y por hacernos visibles.