Con esta nueva iniciativa, en colaboración con ASDID, se pretende encontrar solución a esta rarísima enfermedad que afecta a 6 niños en España que a día de hoy no tienen cura, y para ello vamos a colaborar en la financiación de un equipo de investigación en el hospital La Paz de Madrid. Se espera que cerca de cien comercios apoyen la campaña.
El proyecto financiado estará dirigido por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
El síndrome de duplicación/deleción invertida 8p [invdupdel(8p)] es una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, graves problemas ortopédicos con el tiempo, anomalías faciales menores, y agenesia del cuerpo calloso. Se han descrito unos pocos casos en nuestro país, probablemente por subdiagnóstico de la mayoría de ellos. Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de grado leve a grave, ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía, que contribuyen a un retraso psicomotor grave. La mayoría de niños con invdupdel(8p) son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), pero algunos pueden mostrar déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.
