En 2015, nos pusimos un reto, colaborar en la medida de nuestras posibilidades con ASDID para poner en marcha el programa de investigación del síndrome DID 8PTER en el Hospital la Paz de Madrid.
Estamos encantados de comunicaros que el proyecto es ya una realidad. La Fundación Biomedica del Hospital Universitario de La Paz, ya ha recibido la transferencia para la puesta en marcha del programa. En breve comenzará el desarrollo del proyecto de investigación, en concreto:
Análisis genómico global en el síndrome de INVDUPDEL(8p): evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.
La investigación será dirigida por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Asimismo, se recoge el compromiso del Dr. Lapunzina de estudiar, siempre que sea posible, 200 casos de cualquier parte del mundo.
Pero esto es solo el principio, a lo largo de este 2016 seguiremos trabajando para conseguir los fondos necesarios que permitan dar continuidad al programa:
- Necesitamos un mínimo de 17.000€ antes de final de año.
- Más un fondo de emergencia de aproximadamente 5.000€ para hacer frente a cualquier imprevisto que pueda surgir, como alojar familias de fuera de Madrid si se necesitan pruebas o muestras que no puedan ser enviadas o algún cariotipador.
Si quieres colaborar con el Programa de Investigación de este raro síndrome, bien como empresa o particular, puedes hacerlo en la sección colabora o contactando con nosotros.
Estaremos encantados de atenderte.
