San Juan de Dios
Investigación distrofias musculares
10.000 € donados a la Orden hospitalaria San Juan de Dios, destinados al proyecto Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI.
La mutación que causa el mal está localizada en alguno de los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI: COL6A1 del cromosoma 2q37.3, COL6A2 del cromosoma 21q22.3 y COL6A3 del cromosoma 21q22.3. El colágeno VI es una proteína que desempeña un importante papel para permitir la contracción muscular. Se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI.