ASDID
Asociación Síndrome DID8PTER
La Asociación Síndrome DID8PTER fue creada familiarmente tras detectarse en Álvaro este síndrome. Se constituye en Septiembre de 2013 con el objetivo primordial de reunir a las familias con estos casos, darnos apoyo y aunar esfuerzos para la investigación y mejora de dicha enfermedad.
Este síndrome es una rara anomalía cromosómica por la inversión del brazo corto del cromosoma 8 con delección terminal, debida a una condición genética poco frecuente en la que se producen varias anomalías estructurales cromosómicas.
Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general (5/10.000), en el caso concreto de este síndrome, es aún menos frecuente. En nuestro país sólo hay seis casos diagnosticados y creemos que hay unos doscientos niños sin diagnosticar en todo el mundo.
