Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara, como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda para poder realizar todas las actividades cotidianas.
Sofía tuvo un desarrollo normal hasta que a partir de los 14 meses empezamos a notar un retroceso. Cuando apenas empezaba a dar sus primeros pasos con ayuda dejó de hacerlo, dejó de girarse en la cama, cuando gateaba cada vez perdía más fuerza en los brazos y en las piernas.
Cuando empezaron las visitas a los especialistas tardaron un año en dar su diagnóstico. Durante este año vivimos días interminables entre esperas de entrega de resultados de analíticas y pruebas radiológicas. Cuando ya tuvimos los resultados, la espera continuó, esta vez para que los especialistas nos visitaran de nuevo e interpretaran los resultados.
Mientras tanto, en todo este proceso, me quede embarazada de Sara. Los especialistas nunca me hablaron de la posibilidad de una enfermedad grave como esta y de la posibilidad de que mi próximo bebé también pudiese estar afectado. El embarazo siguió su curso y cuando ya estaba de 8 meses, a punto de dar a luz, hicieron un electromiograma a Sofía mediante el cual ya pudieron ver de qué se trataba. No fue hasta después de un mes de nacida Sara, y con los estudios genéticos de Sofía, cuando nos dieron la terrible noticia que desde ese preciso momento haría que nuestras vidas cambiaran y tuviéramos que adaptarnos a otro tipo de situaciones y de necesidades.
La AME cambió nuestras vidas, en ese momento nos dimos cuenta de que los cuidados tenían que ser mayores. Por suerte pude acogerme a una baja laboral por tener hijo con enfermedad rara y dedicarme día y noche a sus cuidados. Así, empezaron las visitas a fisioterapeutas y un continuo ir y venir a diferentes especialistas, a diferentes centros, gestionar trámites de ayudas, etc. Poco a poco, mientras íbamos saliendo de la burbuja en la que nos encerramos, con la noticia del diagnóstico íbamos aprendiendo, teníamos que hacer pequeñas adaptaciones y cambios que les facilitaran un poco más su movilidad, su comodidad.
Al principio pensábamos que era el final, la peor noticia que pudiéramos recibir, pero poco a poco hemos descubierto, o mejor aprendido, que dentro de todo lo malo hay que saber ver lo bueno. Esta enfermedad, nos ha permitido aprender a valorar el tiempo, las personas, los espacios, a estudiar más, a conocer la importancia de la investigación y a iniciar una lucha diaria, por difundir las enfermedades minoritarias, por hacernos escuchar y por hacernos visibles.
