Como ampliación del programa de colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras, hemos suscrito un nuevo convenio para crear un fondo destinado a la investigación de las enfermedades raras. Este fondo se verá engrosado con las donaciones mensuales que realicemos, a partir de las diversas campañas que tenemos en marcha.
En 2015 se lanzó la primera Convocatoria de Ayudas a la Investigación investigación médica de enfermedades poco frecuentes, con una dotación de 12.000,00€.
A la convocatoria se presentaron 21 proyectos de investigación a través de las asociaciones de la federación; concediéndose dos ayudas de 6.000 € a los siguientes proyectos:
- Modelos celulares de Ataxia de Friedreich: Bases moleculares de la patología e identificación de biomarcadores y compuestos con potencial terapéutico”. Investigador Principal: D. Jordi Tamarit Sumalla – Centro: Institut de Recerca Biomédica de LLeida (IRBLleida).
- Una nueva terapia angiangiogénica para disminución de los sangrados de HHT, a través de la inhibición de la señalización de FGF (Fibroblast Growth Factor)”. Investigador Principal: Dª. Luisa María Botella Cubells – Centro: Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
En 2016 se ha llevado a cabo la segunda convocatoria de ayudas a proyectos de investigación vinculados a las asociaciones de FEDER, que será nutrida por nuestra campaña “Céntimo Solidario”. Cabe destacar que en esta segunda edición el importe a alcanzar es de 16.000 Euros y los dos proyectos seleccionados han sido:
- Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez.
- Estudio de las bases genéticas del albinismo del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador princial.
Gracias a estos programas de investigación se han beneficiado 33.000 personas, tal y como acredita el certificado de FEDER.
Desde nuestros inicios hemos demostrando un compromiso firme en el apoyo a la investigación de las ER, que se ha visto reconocido en 2017 al haber recibido, de manos de SAR la Reina Letizia, el premio como Embajadores de las Enfermedades Raras.
Contamos Contigo
Puedes hacernos una trasferencia a nuestra cuenta:
Entidad: CaixaBank ES50 2100 4401 2113 0040 3971
O si lo prefieres, colabora con nosotros a través de Paypal
Mediante este programa se financian las necesidades técnicas y sanitarias de niños que además de sufrir una Enfermedad Grave o tener reconocida Gran Dependencia, sus familias no cuentan con recursos suficientes como para hacer frente a sus necesidades.
Gracias a este programa podrán tener acceso a: Ayudas Técnicas, Sillas de Ruedas, Medicamentos, Material Sanitario, Tratamientos Específicos, gastos de transporte a centros sanitarios y Programas de Rehabilitación.
Todas las familias beneficiarias incluidas en este programa tienen ingresos inferiores a 2 veces el SMI y pertenecen a Asociaciones, Federaciones o Fundaciones de niños enfermos, a través de las que tramitamos la financiación de los productos o tratamientos prescritos por el facultativo correspondiente, con debida justificación del gasto incurrido.
Hasta el momento se han destinado:
- 3.081,35 € a la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins, para tratamientos de rehabilitación y compra de gafas especiales para estos niños.
- 1.000,00 € a la Asociación D’Genes, de enfermedades raras, para su programa de rehabilitación infantil.
- 759,42 $ a la Fundación Ayúdame a Vivir, de Guatemala, para costear el tratamiento oncológico de niños sin recursos.
- 10.000 € a la Orden hospitalaria San Juan de Dios, destinados al proyecto Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI.
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Investigación Síndrome DID 8PTER en el Hospital La Paz de Madrid
by ong-otromundoesposible.org 28 junio, 2015El síndrome de duplicación DID8PTER es una rara anomalía cromosómica por la inversión del brazo corto del cromosoma 8 con deleción terminal, debida a una condición genética poco frecuente. Se han descrito unos pocos casos en nuestro país, probablemente por subdiagnóstico de la mayoría de ellos. Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de grado leve a grave, ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía, que contribuyen a un retraso psicomotor grave. La mayoría de niños con invdupdel(8p) son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), pero algunos pueden mostrar déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.
Nuestra ONG está cofinanciando la investigación genética con el INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario de la Paz de Madrid, para determinar la información del material genético perdido en la deleción de este síndrome, con el fin de fomentar el conocimiento sobre esta enfermedad y garantizar así una mejor calidad de vida de los niños afectados.
El objetivo de 2015 era conseguir junto con Asdid, los 42.600 € necesarios para la puesta en marcha del Programa de Investigación Genética del Síndrome DID 8 PTER impulsado por ASDID (Asociación de Padres Síndrome DID 8 PTER), y juntos lo logramos. A primeros de Enero se hizo la transferencia para comenzar el desarrollo del proyecto de investigación, en concreto: Análisis genómico global en el síndrome de INVDUPDEL(8p): evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.
La investigación está dirigida por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Asimismo, se recoge el compromiso del Dr. Lapunzina de estudiar, siempre que sea posible, 200 casos de cualquier parte del mundo.
Con nuestra aportación a lo largo de este 2016 hemos asegurado la continuidad del programa, así como hacer frente a los imprevistos surgidos, como alojar familias de fuera de Madrid que necesitan pruebas o muestras que no puedían ser enviadas o algún cariotipador.
Contamos Contigo
Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Es importante trabajar para que las personas que padecen una enfermedad de las denominadas raras, tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad.
El programa Creando Redes de Esperanza tiene como objetivo atender de manera integral a estos niños y sus familias, dando servicios imprescindibles para su calidad de vida y potenciando la creación de redes de apoyo entre familias.
El proyecto se desarrolla gracias al Servicio de Información y Orientación de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), única línea de atención integral en enfermedades raras en España. Nuestra donación ha ascendido a un total de 11.263,96 €, lo que ha permitido ayudar aproximadamente a 65 familias de manera integral y durante los años 2014 y 2015.
OLPE, S.L. abre una linea de fabricación de pantallas para protección contra el coronavirus.
La eLa empresa burgalesa de Ingeniería Tecnológica OLPE, S.L. colaboradora desde hace años con Ong Otromundoesposible a través del patrocinio
Acto del día de las Enfermedades Raras
Testimonios Reales
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