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Mi nombre es Nuria, soy la madre de un chaval, Javi, aunque yo le llamo el Pollo pese a que me dice “Mamá, por favor…”, riendo. Javi es un chaval de 19 años, moreno, de ojos oscuros y con una sonrisa que habla de él, de su alegría, de su carácter bromista y sobre todo de sus ganas de ser proactivo y participar en todo, estudios, viajes, etc… lo que es una vida NORMALIZADA.
Eso sí, siempre y cuando la sociedad le DEJE. Sí, he dicho le DEJE.

Hace cinco años se instaló en nuestro proyecto de vida una enfermedad rara, poco frecuente, poco común. Javi, el Pollo, comenzó a desarrollar los primeros síntomas, caídas frecuentes por pérdida de equilibrio, poca talla acompañada de la pregunta “¿pero mamá cuando voy a dar el estirón…?” y barridos de visión ya que comenzaba a perder la vista. Entonces emprendimos el periplo por hospitales, médicos, pruebas diagnósticas, algunas muy dolorosas y que Javi afrontaba con su sonrisa, pues esperaba que fuese la respuesta. Afrontamos diagnósticos contradictorios, e incluso fuimos como Astérix a por la pócima mágica fuera. Pero ésta no existe.

A esto se unió la incomprensión, la lástima, el “mejor me voy, no me apetece oír esto porque si me pasa a mí, yo ME MUERO…”. También, aunque ahora parezca imposible el rechazo, sí, rechazo. Javi era la palabra más difícil de entender por una madre hacia su hijo, UNA CARGA, de la que la gente no quería hacerse responsable. Con esto abandonaron cualquier posibilidad de conocer a una persona cuyos valores, entereza, ganas de vivir, sueños e ilusiones duplican, triplican… sus limitaciones, o ADAPTACIONES.

La facilidad de Javi para hacer mejor persona, más humana, a quien entraba en contacto con él también la perdieron. Porque nadie sabía de nosotros, éramos desconocidos y estábamos solos, o eso creíamos. Conocimos profesionales que caminaron con nosotros y nos hicieron fuertes, crecimos en la resilencia, en buscar adaptaciones. Único objetivo: vida digna, normalización y participación de nuestros POLLOS en todo, en todo aquello que estaba allí para ellos.

Pero no se nos oía lo suficiente y alguien dijo: ¿Conoces FEDER? FEDER nos abrió las puertas, nos orientó y nos ayudó junto con otros profesionales a caminar.

De repente ya no tenía un hijo sino que fui madre de familia numerosa. Ahora sé que cada lucha, cada paso y cada voz ya no es por Javi, es por eso tres millones que han pasado con sus historias, sus debilidades, sus necesidades, sus ilusiones y alegrías a ser míos también.
Ahora tenemos voz, sabemos hacer cadena y, lo más importante, como estuvieron ellos, estamos todos aquí esperando a quien llegue y decirle “No estás solo”. Entre todos, buscaremos adaptaciones y medios para que nuestros hijos sean felices.

Invito a todo aquel que quiera a que nos conozca. No es necesario ser médico para saber que existe la enfermedad. Pues bien, no es necesario tener una historia de enfermedad poco frecuente para conocernos, estamos abiertos y convencidos que todos, TODOS, tenemos ese punto de genialidad que aportar para hacer de esta sociedad más accesible a todos y más HUMANA. Y QUE NUESTRA PRESENCIA CREZCA Y SEAMOS VISIBLES.

Soy Nuria y bravo por todo lo que me aportas al día Javi, Juan, Pedro, Ana, Sofía… y así hasta tres millones.

Nuria Adeva Donado.

África Borras Fernández es una niña de 4 años de edad que sufre una enfermedad rara neurodegenerativa denominada Tay-Sachs. Esta patología afecta al sistema nervioso central y produce una degeneración neuronal progresiva, que provoca: Hipotonía muscular, perdida de la visión y del oído entre otros efectos. Los niños que la padecen fallecen a muy temprana edad 5 años. África tiene un grado de discapacidad reconocida del 94% con movilidad reducida.

África nació como cualquier niño/a que lo hace, en circunstancias normales, embarazo y parto perfectos. Todo transcurrió con normalidad, era una niña que se reía a todas horas, era muy tranquila, con un papel en las manos o cualquier juguete se entretenía. A partir de los 8 o 9 meses notábamos que ella no se sostenía sentada como otros niños, pero no le dimos mayor importancia. La cosa se destapó en la revisión médica del año, cuando el pediatra le indicó a mi mujer Esther que fuera al hospital a hacerle una revisión, porque no veía muy normal que todavía no se sostuviese por si mismo ni gateara.

Después de dos días al hospital haciéndole pruebas recibimos la fatal noticia, África tenía ya el cerebro afectado, una hipotonia muscular y una mancha color rojo cereza en lo fundo de ojo característica de la enfermedad de TAY-SACHS. A falta de un estudio genético que confirmara las sospechas del neuropediatra.

Y así fue, cuatro meses más tarde el estudio genético revelaba que África sufría esta patología neurodegenerativa del sistema nervioso. La falta de una encima encargada de eliminar los residuos que crea la actividad cerebral, hace que poco a poco estos se acumulen y provoquen la muerte neuronal.

El Tay-Sachs tiene dos variantes: Infantil que se empieza a desarrollar a los 6 meses y los niños no van más allá de los 5 años y la juvenil donde los primero síntomas empiezan a aflorar a los 4 años y la esperanza de vida no supera los 18.

Es una enfermedad de origen genético, la cual mi mujer y yo somos portadores, el que significa que de cada embarazo, tenemos un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado, un 50% de que sea portador y no padezca la enfermedad y un 25% que sea totalmente sano.

Hemos estado en Barcelona a la clínica TEKNON con la doctora Isabel Badell y la doctora Pineda, que también forman parte del equipo médico del hospital SAN JOAN DE DEU, centro de referencia a nivel estatal en el tratamiento de algunas enfermedades minoritarias. Actualmente el Tay-Sachs no te tratamiento.

África actualmente no anda, no habla, no coge objetos y té una visión reducida (está afiliada l´ONCE), es como un bebe de 4 años, tampoco puede ir a la escuela, pero para nosotros cómo para cualquier padre es nuestra princesa.

La fisioterapia respiratoria es totalmente necesaria en su patología, la hipotonía muscular provoca una respiración superficial, favoreciendo la acumulación de secreciones y flemas que dificultan su respiración y su capacidad de deglución. Un porcentaje alto de los niños que fallecen por Tay-Sachs, zona a consecuencia de infecciones respiratorias.

África necesita un trabajo físico diario para que se mantenga en las mejores posibles, al tratarse de una enfermedad degenerativa.

Si una enfermedad rara es difícil de asimilar por la familia, aún es más difícil el día a día en una sociedad que aún le queda mucho por aprender de este tipo de patologías.

Ir a urgencias con África es una odisea, ya que los especialistas no suelen estar de guardia y quedamos en manos de personal sanitario que con toda su buena voluntad intentan ayudarnos, pero que no saben cómo tratar este tipo de casos que incluso al personal más cualificado le viene grande.

África ya dejó hace unos meses de comer por boca y ahora lo hace mediante un botón gástrico.Si miramos la parte positiva de todo esto, está mucho mejor alimentada y hay menos riesgo de que padezca una neumonía por aspiración.

El día a día es bastante duro, porque es totalmente dependiente,hasta bañarla resulta un suplicio por la falta de espació en nuestro baño, el cual tendremos que adaptar en breve ya que África está aumentando de peso y movilizarla se complica. Además prácticamente a diario acude a sus sesiones terapéuticas de logopedia y fisioterapia, a las que le dedica un par de horas.

Desde Enero hemos pasado a ser uno más en casa con la llegada de nuestro segundo hijo Guillem, ha dado un vuelco en nuestra vida y siempre sabe sacarnos una sonrisa. Aumenta el volumen de trabajo en casa, pero lo recomiendo a todo el mundo, merece la pena.

A parte de los cuidados de África parte de nuestro tiempo lo dedicamos a recaudar dinero para la asociación a la cual pertenecemos desde que se fundó ACTAYS y dar a conocer esta enfermedad concienciando a la sociedad mediante eventos benéficos. Gran parte de ese dinero se van a dos proyectospara la investigación de esta enfermedad, uno en Cambridge que curaría la enfermedad, liderado por el profesor Timothy Cox y otro en Sevilla en el Hospital Virgen del Rocío que la frenaría, encabezado por el Dr. Mario Cordero.