Una ventana a la esperanza gracias al diagnóstico precoz – Enfermedad de Fabry

Una llamada telefónica puede cambiar toda una vida, la vida de muchas personas, de una familia entera. De repente, todos tus esquemas se derrumban. En mayo de 2008, mi primo hermano me notificó que habían descubierto, por fin, el nombre de la enfermedad que, desde hacía ya varios años, le estaba minando la salud. La casualidad (o el destino) había propiciado que una nefróloga del Hospital Perpetuo Socorro de Alicante, al escuchar todo el rosario de síntomas y con tal sólo un par de pruebas determinantes, le diagnosticara la enfermedad de Fabry.

Aquello que en aquel momento pensamos que era el fin, tan sólo resultó ser el principio. La enfermedad de Fabry, como todos ya sabéis, es de origen genético, hereditaria y ligada al cromosoma X, por lo tanto, todos sus familiares por parte materna teníamos que realizarnos la analítica para confirmar, o descartar, que padecíamos la enfermedad.

Nuestra familia es bastante reducida, tan sólo mi tía, mis dos hijos y yo misma nos sometimos a la prueba. Tardaron dos meses en darnos el resultado, dos meses en los cuales mi propio mecanismo de defensa hizo que me desentendiera del tema, evitando pensar ni hablar de ello. La confirmación llegó posteriormente, de cuatro analíticas realizadas, tres eran enfermos de Fabry. Afortunadamente, mi hija no era portadora de la enfermedad.

El hecho de que te diagnostiquen una enfermedad rara, en un primer momento es muy desconcertante. Además, en el hospital de nuestra localidad no conocían la enfermedad, por lo tanto, la incertidumbre se multiplica. Afortunadamente, las doctoras encargadas de nuestro caso (una cardióloga pediátrica para mi hijo, que en ese momento tenía once años, y una nefróloga) se han involucrado al máximo para que en todo momento tuviéramos las máximas garantías. Fueron tiempos de muchas preguntas y, al mismo tiempo, de muchas respuestas. No fue agradable revivir la enfermedad y fallecimiento de mi padre, hace muchos años, cuando ni siquiera estaba reconocida la enfermedad, o a medida que iba descubriendo cuáles son los síntomas posibles ir reconociéndolos en mi propio hijo, o en mi propio cuerpo.

Después de realizarnos un estudio exhaustivo, la pediatra decidió que mi hijo debía ser medicado, dado que había ciertos indicios de depósitos y otros síntomas (córnea verticilada, parestesias en los miembros inferiores, un mínimo engrosamiento de la válvula mitral, anhidrosis y estados de fatiga). Fue una decisión muy meditada por ambas partes, el equipo médico y la familia, por todo lo que conlleva para un niño de 11 años acudir periódicamente al hospital a realizarse diferentes pruebas médicas, así como quincenalmente tener que serle administrada la medicación. Al principio fue difícil, pero poco a poco fuimos incorporando a nuestra rutina diaria todos estos hábitos.

Desgraciadamente, la persona a la que diagnosticaron por primera vez la enfermedad en mi familia falleció de un accidente cerebrovascular al poco tiempo de estar administrándole la medicación. Él era el que nos mantenía informados de todo aquello que iba encontrando, principalmente por la red, y participándonos con cierto optimismo, cómo la administración del medicamento, aunque no iba a curarle los daños que ya tenía, sobre todo en riñón y estómago, posiblemente podía detener el progreso de la enfermedad. Personalmente su pérdida fue el peor mazazo que me podía esperar. Ante mí tenía una realidad que todavía no había alcanzado a valorar en toda su verdadera dimensión. Fueron unos días muy difíciles, a la pérdida de un ser muy querido (ni él ni yo hemos tenido hermanos, y a pesar de vivir en diferentes poblaciones, nos unía una estrecha relación, fortalecida a partir de diagnosticarnos la enfermedad), se unía comprobar cuáles podían ser los graves efectos de sufrir Fabry. Todos los antecedentes familiares eran graves y muy negativos.

Aunque mis síntomas eran discretos, córnea verticilada, ligera hipertrofia ventricular, fatiga y dolores de cabeza, comencé a tener episodios muy dolorosos en brazos y piernas, así como parestesias en las extremidades. Al final, la doctora que me atiende determinó administrarme a mí también el tratamiento de sustitución enzimática. Llevo ya dos años con el mismo, no he notado mejoría en lo que se refiere al dolor en las extremidades, pero tampoco me impide hacer una vida totalmente normal, tanto en mi trabajo como en otras actividades de tipo asociacionista a las que dedico todo mi tiempo libre.

Casualmente descubrí la existencia de la asociación MPS España que también engloba pacientes de Fabry. Necesitaba respuestas, información y un poco de luz. Recuerdo aún cuando Jordi Cruz me llamó al móvil y me informó de todos los aspectos, así como de un inmediato congreso en Zaragoza al que acudimos mi marido y yo con una gran incertidumbre. Pero fue la mejor decisión que pudimos tomar. Conocer a gente tan estupenda, con tu misma problemática, tus temores y unas expectativas similares, me ayudó en aquel momento a asimilar mi situación personal, además de ir comprobando por los propios profesionales médicos todos los avances en la investigación de la enfermedad. Para mí cada año acudir a los congresos nacionales es abrir nuevos momentos de esperanza, porque, efectivamente, hay una progresión positiva, además de enriquecerme de las buenas relaciones personales que se establecen entre nosotros.

Aunque en ocasiones puedo sentirme diferente a los demás, o sufro al ver que mi hijo se pueda ver afectado, pienso que hemos tenido mucha suerte al haber sido diagnosticados de forma temprana. También somos muy afortunados al estar arropados por una familia con la que compartimos tanto los buenos como los malos momentos. Asimismo, el poder compartir y comunicarme con otros pacientes, y saber que hay profesionales de la medicina especializados que dedican su día a día a la investigación, debe darnos mucha tranquilidad. No obstante, vivimos actualmente un momento económicamente difícil, y sería una gran injusticia que los efectos de esta crisis mermaran o detuvieran los avances conseguidos, por tanto no debemos bajar la guardia desde ningún ámbito implicado y seguir reivindicando una calidad de vida digna.

Mª José – Enfermedad de Fabry