Enfermedades Raras

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Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. La prevalencia de cada enfermedad varía dependiendo de cada patología. En España tenemos, por ejemplo:

  • Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)
  • Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
  • 5.000 casos de Esclerodermia
  • unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
  • 2.500 casos de Síndrome de Tourette
  • 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
  • 1.000 casos de patologías mitocondriales
  • De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
  • 200 casos de la Enfermedad de Wilson
  • 100 casos de la Enfermedad de Pompe
  • 150 casos de Anemia de Fanconi
  • 80 casos del Síndrome de Apert
  •  casos del Síndrome de Joubert

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida: 2 de cada 3 patologías aparecen antes de los dos años.
  • Condición genética: El 80% de las patologías son de origen genético.
  • Dolores crónicos: Los sufren 1 de cada 5 personas.
  • Discapacidad: El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual originan en 1 de cada 3 pacientes una discapacidad en la autonomía.
  • Pronóstico vital en juego: A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes de niños y niñas menores de un año. El 50% de los pacientes fallece antes de los 30 años.
  • Escasos tratamientos: No existe cura para la mayoría de estas patologías. Además, la baja prevalencia conlleva grandes dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas adecuadas.

¿Cuáles son los principales problemas de los afectados?

La falta de información sobre la enfermedad que afectan a las personas en todas las etapas de su vida, dificultando los diagnósticos correctos y tratamientos adecuados. El escaso conocimiento conduce a las familias a situaciones de incertidumbre e impotencia que limitan y condicionan su calidad de vida. Además, la descoordinación entre profesionales de la salud y falta de experiencia en enfermedades raras, dificulta la estrategia terapéutica.

La falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables que pueden alcanzar hasta los 10 años. Esto implica un alto riesgo en la evolución de la patología, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.

La ausencia de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), especialistas, medicamentos y protocolos que acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico.

Falta de equidad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Existen grandes disparidades y desigualdades entre las Comunidades Autónomas dentro del territorio español. Esto pone en riesgo el derecho a la salud, a la educación, al trabajo y demás derechos sociales fundamentales de los ciudadanos y sus familias.

Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, en el colegio, en la elección del trabajo futuro, durante el tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. De esta forma, las patologías poco frecuentes, pueden provocar estigmatización, aislamiento, exclusión social o discriminación laboral.

Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin las atenciones sociales y sanitarias adecuadas (fisioterapia, logopedia, psicólogo, etc..). De esta forma, las familias con estas enfermedades están permanentemente excluidos del sistema sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.

El empobrecimiento familiar. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras. Se estima que el 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad.

Las dificultades en el acceso a Medicamentos Huérfanos. Son medicamentos específicos para las patologías poco frecuentes. Sin embargo, estos fármacos son escasos. Concretamente, de los 57 medicamentos huérfanos aprobados, la mayoría lo son para canceres raros, por tanto para la mayoría de las patologías poco frecuentes no existen medicamentos. Sin embargo, cuando si hay este tipo de fármaco, se carece de una financiación adecuada, con severos problemas de ensayos clínicos, al tener que cumplir la reglamentación general, e ir dirigidos, con frecuencia, a niños. Además, suelen ser extraordinariamente caros al ser la población diana escasa para la inversión que se ha realizado, lo que, también da origen a trabas burocráticas que dificultan el acceso a los mismos.
El impacto psicológico en las familias. Cuando se recibe el diagnóstico de una enfermedad crónica y grave, la persona afectada y su familia se encuentran ante una situación que genera un elevado nivel de incertidumbre y de angustia. Las reacciones emocionales asociadas a este tipo de diagnóstico pueden provocar alteraciones conductuales y psicopatológicas que influyen de forma negativa sobre el proceso de adaptación a la enfermedad y la calidad de vida de la persona afectada y su familia.

La falta de dispositivos de ayudas sociales y sanitarias que impiden a las personas con enfermedades poco frecuentes cubrir sus necesidades básicas y específicas acordes a su enfermedad.