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Contar la historia de una peque de casi tres años podría ser fácil en la mayoría de los casos para muchos papás, esta historia enumeraría cosas muy bonitas como la primera vez que fue al zoo, su primera palabra, sus primeros pasitos o como comenzó a gustarle Peppa Pig. Puede haber momentos tristes o de angustia como el primer día de escuela infantil o el episodio de otitis.

Cuando nosotros intentamos contar la historia de Paula perdemos la cuenta de las infecciones que ha tenido, o cuantos botes de antibiótico lleva en sus largos tres años. No sabría decir con exactitud cuántas han sido las visitas a urgencias y mucho menos las visitas al pediatra. De lo que sí que podemos hablar es de su espíritu superación, de lo valiente que ha sido ante situaciones difícil y de la fortaleza con la que se enfrenta a la vida. Pueden parecer adjetivos que describirían toda una vida de una persona adulta, pero estos también describen la vida de mi pequeña Paula.

Desde que nació comenzamos a enfrentarnos a algo que no sabíamos, que no tenía nombre y que no permitía a nuestra niña avanzar y crecer dentro de los “cánones de la normalidad”. Paula se enfrentaba una y otra vez a continuas infecciones respiratorias y de oído que incluso en una ocasión perjudicó seriamente su condición vital y temimos mucho por su vida. Pero ella  sale adelante, no conoce la derrota, nadie se la ha enseñado, pero si la lucha y la superación. Podemos decir nosotros, como sus papás que somos y mucha gente que la conoce que la admiramos, sus ganas de vivir no tienen límites.

Hace poco pusimos nombre a todo lo que a Paula padece, Síndrome de Kleefstra. Una condición genética en la que se produce una delección en el noveno cromosoma 9q34. Es decir, que parte de ese cromosoma está alterado. El tamaño de esta delección es variable, aunque en todos los casos hay un gen específico, llamado EHMT1 ausente, que es el considerado responsable de los síntomas asociados. Los síntomas asociados son muchos y diversos. Paula tiene una hipoacusia bilateral neurosensorial severa, problemas de visión, retraso en su desarrollo, ausencia de habla y muchos problemas respiratorios y de oídos. Acude a logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia, equinoterapia y cuando su salud nos lo permite hacemos terapia en la piscina con mamá. Va a una escuela infantil muy especial, normalizada y pública donde le han adaptado el currículum, se integra a peques sordos y oyentes, pero lo más importante es que es un lugar donde la quieren mucho.

Esto que contamos es una descripción y enumeración de los síntomas de su patología. Ella en realidad es una niña alegre, risueña, que le gusta la música, los animales, el agua y las cosquillas en la tripa. Come muy bien y cuando te descuidas realiza travesuras que te roban una sonrisa.

En el momento de conocer su patología nos sentimos aliviados ya que las sospecha de otras enfermedades con pronósticos más reservados quedaban descartadas, sin embargo nos enfrentamos a otra realidad. El Síndrome de Kleefstra cuenta con poco más de 200 casos cifrados en todo el mundo. No se conoce la prevalencia de la enfermedad, la prueba diagnóstica y la denominación del síndrome se lleva haciendo desde 2010, así que hay pocos casos y escasa información sobre el Síndrome. Nuestra primera acción fue ponernos en contacto con Feder. Aquí nos asesoraron desde el primer momento y se ofrecieron a ayudarnos en todo lo que estuviera en su mano. En la actualidad no hay ninguna asociación para este Síndrome por lo que las ayudas a las que nos podemos acoger para las cosas y las terapias que necesita Paula son escasas o nulas, y tenemos que llamar a muchas puertas y pelear cada iniciativa que tenemos. Pero el futuro de nuestra niña está en juego y tenemos mucho trabajo que hacer. En Feder además hemos acudido a unas jornadas de educación y Enfermedades Raras, y también a un taller de masajes que además de disfrutarlo, sentir y aprender a dar a dar masajes nos ha servido para desahogarnos, conocer a otros peques y familias viviendo la misma situación que nosotros, eso no siempre es fácil de encontrar.

En nuestro corto camino hemos comenzado a dar pasos de gigante para poder ayudar a Paula y recaudar fondos para sus terapias. Nos hemos puesto en contacto con dos asociaciones sobre el Síndrome de Kleefstra, una en Reino Unido y otra EEUU. Estamos realizando un registro de información sobre el Síndrome y editando la información a español. Hemos creado una página de Facebook para dar visibilidad a este Síndrome donde también hablamos de nuestras experiencias y vivencias con Paula y además anunciamos nuestros eventos de recaudación de fondos y un perfil Teaming gracias al cuál Paula ha podido comenzar su terapia de equinoterapia gracias a la ayuda de muchas personas que creen en ella y en lo que puede llegar a avanzar.

 

Más info en el Blog del sindromedekleefstra

 

 

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Mi nombre es Nuria, soy la madre de un chaval, Javi, aunque yo le llamo el Pollo pese a que me dice “Mamá, por favor…”, riendo. Javi es un chaval de 19 años, moreno, de ojos oscuros y con una sonrisa que habla de él, de su alegría, de su carácter bromista y sobre todo de sus ganas de ser proactivo y participar en todo, estudios, viajes, etc… lo que es una vida NORMALIZADA.
Eso sí, siempre y cuando la sociedad le DEJE. Sí, he dicho le DEJE.

Hace cinco años se instaló en nuestro proyecto de vida una enfermedad rara, poco frecuente, poco común. Javi, el Pollo, comenzó a desarrollar los primeros síntomas, caídas frecuentes por pérdida de equilibrio, poca talla acompañada de la pregunta “¿pero mamá cuando voy a dar el estirón…?” y barridos de visión ya que comenzaba a perder la vista. Entonces emprendimos el periplo por hospitales, médicos, pruebas diagnósticas, algunas muy dolorosas y que Javi afrontaba con su sonrisa, pues esperaba que fuese la respuesta. Afrontamos diagnósticos contradictorios, e incluso fuimos como Astérix a por la pócima mágica fuera. Pero ésta no existe.

A esto se unió la incomprensión, la lástima, el “mejor me voy, no me apetece oír esto porque si me pasa a mí, yo ME MUERO…”. También, aunque ahora parezca imposible el rechazo, sí, rechazo. Javi era la palabra más difícil de entender por una madre hacia su hijo, UNA CARGA, de la que la gente no quería hacerse responsable. Con esto abandonaron cualquier posibilidad de conocer a una persona cuyos valores, entereza, ganas de vivir, sueños e ilusiones duplican, triplican… sus limitaciones, o ADAPTACIONES.

La facilidad de Javi para hacer mejor persona, más humana, a quien entraba en contacto con él también la perdieron. Porque nadie sabía de nosotros, éramos desconocidos y estábamos solos, o eso creíamos. Conocimos profesionales que caminaron con nosotros y nos hicieron fuertes, crecimos en la resilencia, en buscar adaptaciones. Único objetivo: vida digna, normalización y participación de nuestros POLLOS en todo, en todo aquello que estaba allí para ellos.

Pero no se nos oía lo suficiente y alguien dijo: ¿Conoces FEDER? FEDER nos abrió las puertas, nos orientó y nos ayudó junto con otros profesionales a caminar.

De repente ya no tenía un hijo sino que fui madre de familia numerosa. Ahora sé que cada lucha, cada paso y cada voz ya no es por Javi, es por eso tres millones que han pasado con sus historias, sus debilidades, sus necesidades, sus ilusiones y alegrías a ser míos también.
Ahora tenemos voz, sabemos hacer cadena y, lo más importante, como estuvieron ellos, estamos todos aquí esperando a quien llegue y decirle “No estás solo”. Entre todos, buscaremos adaptaciones y medios para que nuestros hijos sean felices.

Invito a todo aquel que quiera a que nos conozca. No es necesario ser médico para saber que existe la enfermedad. Pues bien, no es necesario tener una historia de enfermedad poco frecuente para conocernos, estamos abiertos y convencidos que todos, TODOS, tenemos ese punto de genialidad que aportar para hacer de esta sociedad más accesible a todos y más HUMANA. Y QUE NUESTRA PRESENCIA CREZCA Y SEAMOS VISIBLES.

Soy Nuria y bravo por todo lo que me aportas al día Javi, Juan, Pedro, Ana, Sofía… y así hasta tres millones.

Nuria Adeva Donado.

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África Borras Fernández es una niña de 4 años de edad que sufre una enfermedad rara neurodegenerativa denominada Tay-Sachs. Esta patología afecta al sistema nervioso central y produce una degeneración neuronal progresiva, que provoca: Hipotonía muscular, perdida de la visión y del oído entre otros efectos. Los niños que la padecen fallecen a muy temprana edad 5 años. África tiene un grado de discapacidad reconocida del 94% con movilidad reducida.

África nació como cualquier niño/a que lo hace, en circunstancias normales, embarazo y parto perfectos. Todo transcurrió con normalidad, era una niña que se reía a todas horas, era muy tranquila, con un papel en las manos o cualquier juguete se entretenía. A partir de los 8 o 9 meses notábamos que ella no se sostenía sentada como otros niños, pero no le dimos mayor importancia. La cosa se destapó en la revisión médica del año, cuando el pediatra le indicó a mi mujer Esther que fuera al hospital a hacerle una revisión, porque no veía muy normal que todavía no se sostuviese por si mismo ni gateara.

Después de dos días al hospital haciéndole pruebas recibimos la fatal noticia, África tenía ya el cerebro afectado, una hipotonia muscular y una mancha color rojo cereza en lo fundo de ojo característica de la enfermedad de TAY-SACHS. A falta de un estudio genético que confirmara las sospechas del neuropediatra.

Y así fue, cuatro meses más tarde el estudio genético revelaba que África sufría esta patología neurodegenerativa del sistema nervioso. La falta de una encima encargada de eliminar los residuos que crea la actividad cerebral, hace que poco a poco estos se acumulen y provoquen la muerte neuronal.

El Tay-Sachs tiene dos variantes: Infantil que se empieza a desarrollar a los 6 meses y los niños no van más allá de los 5 años y la juvenil donde los primero síntomas empiezan a aflorar a los 4 años y la esperanza de vida no supera los 18.

Es una enfermedad de origen genético, la cual mi mujer y yo somos portadores, el que significa que de cada embarazo, tenemos un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado, un 50% de que sea portador y no padezca la enfermedad y un 25% que sea totalmente sano.

Hemos estado en Barcelona a la clínica TEKNON con la doctora Isabel Badell y la doctora Pineda, que también forman parte del equipo médico del hospital SAN JOAN DE DEU, centro de referencia a nivel estatal en el tratamiento de algunas enfermedades minoritarias. Actualmente el Tay-Sachs no te tratamiento.

África actualmente no anda, no habla, no coge objetos y té una visión reducida (está afiliada l´ONCE), es como un bebe de 4 años, tampoco puede ir a la escuela, pero para nosotros cómo para cualquier padre es nuestra princesa.

La fisioterapia respiratoria es totalmente necesaria en su patología, la hipotonía muscular provoca una respiración superficial, favoreciendo la acumulación de secreciones y flemas que dificultan su respiración y su capacidad de deglución. Un porcentaje alto de los niños que fallecen por Tay-Sachs, zona a consecuencia de infecciones respiratorias.

África necesita un trabajo físico diario para que se mantenga en las mejores posibles, al tratarse de una enfermedad degenerativa.

Si una enfermedad rara es difícil de asimilar por la familia, aún es más difícil el día a día en una sociedad que aún le queda mucho por aprender de este tipo de patologías.

Ir a urgencias con África es una odisea, ya que los especialistas no suelen estar de guardia y quedamos en manos de personal sanitario que con toda su buena voluntad intentan ayudarnos, pero que no saben cómo tratar este tipo de casos que incluso al personal más cualificado le viene grande.

África ya dejó hace unos meses de comer por boca y ahora lo hace mediante un botón gástrico.Si miramos la parte positiva de todo esto, está mucho mejor alimentada y hay menos riesgo de que padezca una neumonía por aspiración.

El día a día es bastante duro, porque es totalmente dependiente,hasta bañarla resulta un suplicio por la falta de espació en nuestro baño, el cual tendremos que adaptar en breve ya que África está aumentando de peso y movilizarla se complica. Además prácticamente a diario acude a sus sesiones terapéuticas de logopedia y fisioterapia, a las que le dedica un par de horas.

Desde Enero hemos pasado a ser uno más en casa con la llegada de nuestro segundo hijo Guillem, ha dado un vuelco en nuestra vida y siempre sabe sacarnos una sonrisa. Aumenta el volumen de trabajo en casa, pero lo recomiendo a todo el mundo, merece la pena.

A parte de los cuidados de África parte de nuestro tiempo lo dedicamos a recaudar dinero para la asociación a la cual pertenecemos desde que se fundó ACTAYS y dar a conocer esta enfermedad concienciando a la sociedad mediante eventos benéficos. Gran parte de ese dinero se van a dos proyectospara la investigación de esta enfermedad, uno en Cambridge que curaría la enfermedad, liderado por el profesor Timothy Cox y otro en Sevilla en el Hospital Virgen del Rocío que la frenaría, encabezado por el Dr. Mario Cordero.

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Beatriz, nuestra niña de cuatro años padece el síndrome de PhelanMcdermid. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita mucha ayuda para aprender a hablar y en general, mucha ayuda para aprender.

El síndrome PhelanMcdermido deleción de 22q13 nos ha robado parte del material genético de nuestra niña, pero nos ha bajado los pies a la tierra. Hemos vuelto a valorar el trabajo duro que hay detrás de aprender a hacer las pequeñas cosas como puede ser dar palmas, coger lo juguetes por ella misma, articular sonidos que intentan ser palabras…

Sin querer nos hemos adentrado en un mundo de médicos, especialistas que desconocíamos, términos médicos y burocracias que nos eran ajenas, pero también hemos conocido a una familia estupenda de otros papás que han pasado por lo mismo que nosotros, que te entienden a la perfección, sin tener que dar muchas explicaciones. Nuestros niños muchas veces no tienen un comportamiento socialmente aceptable, y sin querer te escuchas a ti misma excusándote por ello. Eso es agotador.

Beatriz va a un cole ordinario de integración, donde hace la fila con Cristina, su seño y entra con los compis de su misma edad y a lo largo del día se va con María José, su fisio, al aula específica con otros compañeros y Eva, su profesora de Educación Especial, Merche su profe de Audición y Lenguaje. Además, cuenta con el apoyo de Amparo, Amelia y Juani, que se encargan de darle de comer, su higiene personal, etc.

Además de todo eso, tiene una sesión de logopedia a la semana, equinoterapia, hidroterapia y músicoterapia, y todas las terapias que el bolsillo y el tiempo te permitan.

Ella no interactúa con otros niños, sino que le gusta verlos jugar. Al principio la verdad es que me dio mucha pena, sin embargo, hemos aprendido a respetar sus necesidades y sus gustos y si ella se siente cómoda viéndoles jugar, tenemos que respetarla.

Con ella, cosas tan sencillas que otros niños aprenden de manera innata como es masticar, hacer la pinza con los dedos para coger objetos, etc. ha supuesto muchos meses de trabajo y repeticiones.

Recuerdo que, con dos años y medio nos dimos cuenta que observaba los parques pero no decía nada, así que le dije a mi marido “Tenemos que llevarla al parque, que ella no lo pida, porque no sabe hacerlo, no quiere decir que no quiera ir” y efectivamente, le ENCANTA que vayas con ella al parque. Ahora dice algo así como “QUEQUE” cada vez que pasamos delante de uno.Es una niña y como tal, le gusta ir al parque, jugar, pintar. Y eso también le ayuda a avanzar.

Beatriz es una niña muy expresiva y sonriente, pero muchas veces se frustra porque no entendemos lo que quiere o necesita en ese momento. Para salvar ese problema de comunicación estamos trabajando el sistema de Pictogramas PECS y los signos para acompañar a los sonidos y darles el significado correcto que ella quiere trasmitir.

Os dejo un video donde podéis ver a la pequeña Beatriz.

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Una de cada 500 personas tiene parálisis cerebral. La parálisis cerebral es una discapacidad producida por una lesión en el cerebro sobrevenida durante la gestación, el parto o durante los primeros años de vida del niño. Generalmente conlleva una discapacidad física en mayor o menor grado, pero también puede ir acompañada de una discapacidad sensorial y/o intelectual.

Si quieres conocer de primera mano la realidad de este colectivo, te invitamos a ver este vídeo de ASPACE Madrid, donde padres y profesionales nos dan su opinión sobre cómo afrontar la parálisis cerebral en nuestro país.

ONG Otromundoesposible colabora con ASPACE Madrid, mediante el programa Nuevas Tecnologías en Parálisis Cerebral.

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Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara,  como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda  para poder realizar todas las actividades cotidianas.

Sofía tuvo un desarrollo normal hasta que a partir de los 14 meses empezamos a notar un retroceso. Cuando apenas empezaba a dar sus primeros pasos con ayuda dejó de hacerlo, dejó de girarse en la cama,  cuando gateaba cada vez perdía más fuerza en los brazos y en las piernas.

Cuando empezaron las visitas a los especialistas tardaron un año en dar su diagnóstico. Durante este año vivimos días interminables entre esperas de entrega de resultados de analíticas y pruebas radiológicas. Cuando ya tuvimos los resultados, la espera continuó, esta vez para que los especialistas nos visitaran de nuevo e interpretaran los resultados.

Mientras tanto, en todo este proceso, me quede embarazada de Sara. Los especialistas nunca me hablaron de la posibilidad de una enfermedad grave como esta y de la posibilidad de que mi próximo bebé también pudiese estar afectado. El embarazo siguió su curso y cuando ya estaba de 8 meses, a punto de dar a luz, hicieron un electromiograma a Sofía mediante el cual ya pudieron ver de qué se trataba. No fue hasta después de un mes de nacida Sara, y con los estudios genéticos de Sofía, cuando nos dieron la terrible noticia que desde ese preciso momento haría que nuestras vidas cambiaran y tuviéramos que adaptarnos a otro tipo de situaciones y de necesidades.

La AME cambió nuestras vidas,  en ese momento nos dimos cuenta de que los cuidados tenían que ser mayores. Por suerte pude acogerme a una baja laboral por tener hijo con enfermedad rara y dedicarme día y noche a sus cuidados. Así, empezaron las visitas a fisioterapeutas y un continuo ir y venir a diferentes especialistas, a diferentes centros, gestionar trámites de ayudas, etc. Poco a poco, mientras íbamos saliendo de la burbuja en la que nos encerramos, con la noticia del diagnóstico íbamos aprendiendo, teníamos que hacer pequeñas adaptaciones y cambios que les facilitaran un poco más su movilidad, su comodidad.

Al principio pensábamos que era el final, la peor noticia que pudiéramos recibir, pero poco a poco hemos descubierto, o mejor aprendido, que dentro de todo lo malo hay que saber ver lo bueno. Esta enfermedad, nos ha permitido aprender a valorar el tiempo, las personas, los espacios, a estudiar más, a conocer la importancia de la investigación y a iniciar una lucha diaria, por difundir las enfermedades minoritarias, por hacernos escuchar y por hacernos visibles.

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Somos Mercedes y José Luis papas de Hugo, en la actualidad tiene 3 años, enfermo de Leucemia Linfoblástica Aguda de muy alto riesgo, y nos gustaría compartir con vosotros nuestra experiencia con la enfermedad.

Hugo fue un regalo que nos dejaron los Reyes Magos el 5 de Enero de 2011 a las 23:10, nuestro tercer hijo, un bebe precioso, sanote donde los hubiera, todo transcurría fenomenal, una salud de hierro, comía muy bien, en fin sus cauces normales, hasta el 30 de Abril de 2011 (sábado), mi mujer, con esa intuición que todas las madres tienen, y bendita intuición, tras machacarme todo el día, sobre las 19:00 nos vamos a urgencias del hospital Madrid de Torrelodones, con unos síntomas nada raros: comía un poquito peor, dormía peor, estaba más irritable, vamos que pensábamos que eran los oídos, o inclusive aunque pronto los dientes, tras dos analíticas consecutivas y una espera que no entendíamos nos pasan a un despacho y OH DIOS, NUESTRA VIDA EN ESE INSTANTE VA A CAMBIAR POR COMPLETO, nos adelantan que posiblemente Hugo tenga un tumor pero que hay que explorarle mas detenidamente, en ese instante tomamos la decisión de llevarnos a Hugo al hospital de La Paz, entramos por urgencias y directamente a la UCI pediátrica, ya de madrugada nos dan el mazazo más fuerte de nuestra vida nos diagnostican LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA, y además con muy pocas garantías de que Hugo salga de esta. Silencio sepulcral y acto seguido un lloro sin consuelo.

Poco a poco lo fuimos asumiendo y afrontándolo, tras dos meses y medio muy duros ya que Hugo estaba en la cuerda floja, empieza a levantar el vuelo, lo bueno y positivo que cada vez iba mejor, estaba en remisión desde el principio, pero mientras estas inmerso en esa etapa los días pasan despacio con incertidumbre, aprendes a vivir hoy sin preocuparte el mañana, de hecho una constante nuestra fue celebrar cada cumple mes de Hugo por todo lo alto el 4º, 5º, 6º … el 11º y dando gracias a Dios por permitirnos disfrutar de Hugo cada segundo, minuto, hora, días, semanas, meses.

Por la corta edad de Hugo nuestros ingresos y temporadas en La Paz son largos muy largos, nuestra casa es La Paz, entre quimio, pruebas, analíticas, médulas, etc…

Desde el principio sabíamos que Hugo iba a ser trasplantado de Médula Ósea, y claro en eso sus hermanos tendrían mucho que decir, y tras las pruebas pertinentes a Javier y Sergio, surge el PREMIO GORDO: SERGIO, el mediano, es IDENTICO A HUGO, y aquel 8 de Noviembre de 2011 fue un día muy especial, de nervios, carreras, sudores, etc., etc., a primera hora de la mañana Sergio baja a quirófano para extraerle la Médula Ósea, y a media mañana llega a la zona de aislados de la sexta la ansiada bolsita con la médula de Sergio, en apenas media hora la vida de Hugo cambiaría por completo YA ESTA! con su nueva médula, y ahora a esperar que todo vaya bien y no se nos tuerza con el famoso injerto contra huésped, pero no, todo fue fenomenal, dentro de lo normal y el 10 de diciembre saldríamos definitivamente, si Dios quiere, de nuestra querida planta sexta, atrás dejábamos momentos malos, buenos, nervios, emociones encontradas, pero sobre todo muchos, pero que muchos amigos, un equipo médico excepcional, un personal sanitario que siempre les llevaremos en nuestro corazones, pero ante todo, una nueva etapa de nuestras vidas para vivirla intensamente.

Desde aquí animar a todas las familias que están pasando por lo mismo o similar que mucho animo, intentar sacar de todas las situaciones, por complicadas que sean, lo positivo, lo mejor y como todo en la vida esto, sí tiene un final, aunque no se vea claro tiene un final, os lo aseguramos.

No queremos despedirnos sin dar las gracias a todos los que en algún momento habéis estado a nuestro lado, de todo corazón GRACIAS y un millón de BESOS.

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Tuvimos el fatídico diagnóstico de nuestro hijo a la edad de 5 años, no podíamos creerlo, pensábamos que los Doctores se habían equivocado porque Pol, nuestro pequeño no aparentaba estar enfermo, tan sólo había perdido un poco de audición.

Teníamos entre manos una enfermedad sin cura en ningún rincón del mundo y nos decían que nada podíamos hacer por él.

Tras el shock, no digerible de ninguna de las maneras, buscamos alrededor del mundo otras Asociaciones Sanfilippo y fundamos la nuestra propia.

Desde ese momento empezó el cambio radical de nuestras vidas. Yo, su madre, dejé de trabajar, olvidé mi vida anterior, y sólo me dediqué a entender, estudiar la enfermedad y montar eventos benéficos buscando siempre una mano que se me extendiera con el único propósito de erradicar esta maldita y horrible enfermedad.

Han pasado 5 años, nuestro hijo ha empeorado, pero vivimos para él, es un niño feliz, alegre, cariñoso y sin maldad alguna, por ello , no cesaremos de dejar nunca de trabajar para que “nuestro rubio”, el día de mañana viva, y además dignamente, porque tanto mi niño como todos los niños del mundo merecen esa oportunidad, no han tenido tiempo en la vida de hacer nada malo, no merecen ese castigo.

Estoy esperanzada y jamás tiraré la toalla, él junto a su hermana son mi vida, y siempre estaré a su lado dándolo todo.

Me siento orgullosa del avance que ha tenido la ciencia en éstos últimos 5 años…..SI QUE HABÍA MUCHO POR HACER POR LOS NIÑOS SANFILIPPO, muchísimo!

Sé que cada día somos más familias luchando y estoy convencida de que un futuro no muy lejano, sonreiremos todos de nuevo.

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Tu historia, nuestra historia, comienza años atrás, en el ocaso de la adolescencia de tus papás. Él, ambicioso y extrovertido. Ella, dulce y entusiasta. Comienzan una relación y, sin darse cuenta, van planificando una vida en común. En definitiva, tratan de poner todos los medios para construir un futuro juntos. Lo que muchos en nuestro entorno han definido como una pareja ideal; sin altibajos y con confianza plena el uno en el otro.

Y, como no podía ser de otra manera, deciden embarcarse en el ilusionante viaje de la paternidad. Es ahí donde llegas tú, nuestro tesoro; nuestro más preciado tesoro.

Como futuros padres primerizos, tus papás vivían nerviosos, increíblemente felices, y sobre todo ilusionados con tu llegada y con todo lo bien que creíamos que estaba yendo todo. Meses antes de que vinieras ya teníamos todo preparado: tu cuna, tu ropita, tu carro… eras el rey de la casa sin haberte sentado aún en tu trono.

Y llegó el día. Más de un mes antes de lo previsto decidiste conocer el mundo que te rodeaba. En realidad, mi pequeño, estoy seguro de que tú nunca decidiste salir de esa manera; cesárea de urgencia, con parada cardiaca y reanimación, entubación,… Llegó el día en el que te conocíamos, pero nunca imaginamos que sería así. Llegó el día en el que tu papá ya tenía ocasión de cantarte las canciones que llevaba tiempo aprendiendo, pero nunca pensó que formarían parte de las primeras horas de tu vida para tratar de no perderte, de ayudarte a despegar.

Mientras tu mamá luchando por recuperarse de una situación crítica. Se portó como una campeona, y supo identificar que algo dentro de ella no estaba yendo bien; te dio la vida, y a la vez te la salvó.

Sin duda, nada ni nadie nos había preparado para esto.

Tras un tiempo en la UCI de neonatos, con una evolución con altibajos graves que supiste capear como todo un jabato, salimos rumbo a casa. Nunca se nos olvidará, tus papás estábamos como un flan; por fin llevábamos a nuestro más preciado tesoro a nuestro hogar.

Fueron unos primeros meses agridulces. Dulces (muy dulces) porque estabas con nosotros, te cuidábamos, te besábamos, nos rodeaba un sentimiento de amor; puro amor hacia ti. Agrios porque cada día que pasaba presentíamos que algo, sin saber qué, no estaba yendo del todo bien en tu evolución.

Llegado el momento, tras pruebas y más pruebas, en una revisión que nunca olvidaremos, el neurólogo puso nombre a aquello que presentíamos: “microduplicación patogénica en la citobanda 3q29”. Fueron unos momentos muy duros.

Nadie conocía muy bien que significaba ese diagnóstico genético, pero solo sabíamos que, entre los tres, nos tocaba levantar esa losa y trabajar duro, muy duro.

Comenzamos con dudas y miedos acerca de todo. Dudas por cómo actuar, por no saber tomar las decisiones acertadas. Miedo a apresurarnos. Miedo a agotarte, a que no disfrutaras de tus primeros meses como cualquier bebé. Miedo a no saber hasta dónde teníamos que llegar. Miedo por vernos solos.

Unas dudas que tú mismo has ido aclarando. Es cierto que vamos despacio, pero tus primeros pasos con ayuda, al tiempo que otros muchos lo hacen, han sido todo un bálsamo. Tienes tanto interés por todo, que a cada paso que das levantas una sonrisa. Te has convertido en un terremoto dentro de nuestro hogar; un hermoso terremoto.

Respecto a los miedos, a día de hoy, hemos sabido combatirlos y convertirlos en ilusión. Una ilusión de la que tú eres el único responsable. Cada avance en tu evolución nos enorgullece de una manera que es difícil de relatar. Estamos aprendiendo mucho con tu ayuda. Somos más positivos, más tolerantes, más optimistas, y, en esencia, mejores personas.

Has demostrado ser un luchador con mayúsculas (en eso te pareces a tu mamá) y, con ayuda de excepcionales profesionales que han demostrado interesarse en primera persona por tu evolución, demuestras cada día que tienes ganas de seguir creciendo.

Desde la guardería, pasando por natación, caballo, gimnasia, logopedia, música… una gran cantidad de actividades a las que hemos decidido llevarte y en las que, como demuestras, tratas de colaborar al máximo. Sin ser consciente aún de ello, lo estás haciendo fenomenal.

Especial mención a tus abuelos, acompañantes necesarios en este viaje inesperado, y que sin ellos la montaña se vería aún más empinada. Han sido testigos silenciosos de nuestras decisiones, que han podido compartir o no, pero han sabido ayudarnos con todo el amor del mundo.

Somos conscientes de que aún tenemos trabajo por delante, y de que a veces encontraremos obstáculos que juntos trataremos de salvar, pero nada nos quitará lo más bonito que tenemos, a nuestro más preciado tesoro; A TI.