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Desde que Álvaro nació no hubo nada fácil, problemas hepáticos y endocrinos. Gracias a la Dra.Isabel Glez Casado, endocrina de Álvaro, que lo derivó a Genetica Médica en el mismo hospital Universitario de La Paz para ver si averiguaban que le pasaba. En la prueba de ADN, el diagnóstico fue Síndrome Invdupdel 8p.

El Dr. Santos fue el encargado de darnos la noticia, lo hizo con mucho respeto, sensibilidad y cariño, al principio nos quedamos en silencio intentando entender y asimilar, yo solo quería salir corriendo de la consulta para llorar y desahogarme, porque ese nombre me asustaba mucho y no sabíamos lo que era.

Nos explicó que era una rara anomalía genética de la cual poco se sabía, solo 6 casos diagnosticados en España y pocos estudios realizados y que además a cada persona le podría afectar de diferente manera dependiendo de la información genética perdida. En común presentan discapacidad intelectual, retraso o falta de lenguaje, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonia con tendencia a desarrollar hipertonia progresiva y graves problemas ortopédicos con el tiempo, anomalías faciales menores y agenesia del cuerpo calloso.

Yo tardé bastante tiempo en aceptarlo y asumirlo, con miedo e incertidumbre, no paraba de pensar por qué?, por qué a mi niño? no era justo… se habrán equivocado…. miraba a mi peque, y quería creer que era imposible que tuviese esa cosa tan horrible y rara que nos había dicho. Estuve mucho tiempo buscando información en Internet, al borde de la obsesión, pero apenas encontraba información, no había estudios, no había asociaciones ni nadie que nos pudiera ayudar, hasta que decidí que era el momento de hacer algo, que teníamos que tener valor e intentar hacer lo máximo posible, que no podíamos quedarnos de brazos cruzados sin hacer nada, que había que saber más, teníamos que buscar a las familias en la misma situación y entre todos ayudarnos para buscar soluciones.

Hablamos con el Dr. Santos y el Dr. Lapunzina y comprendieron nuestra necesidad de saber más y de darles la oportunidad de tener una mejor calidad de vida y un futuro menos incierto, conseguimos un convenio de investigación del Síndrome Invdupdel 8p, que ya está a punto de empezar, es el reto más difícil y del cual me siento super orgullosa.

¡Por ti mi amor!

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