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Desde el año 2015 venimos financiando proyectos de investigación sobre enfermedades raras, a través de Fundación Feder. Investigaciones que han posibilitado mejoras en la calidad de vida de cerca de 33.000 personas, fundamentalmente niños.

Durante este mes de Junio se llevará a cabo la tercera convocatoria para otorgar, a través de Fundación Feder, la financiación a dos nuevos proyectos de investigación, dotado cada uno con 10.000 Euros.

En las anteriores convocatorias, Ong Otromundoesposible ha financiado cuatro proyectos dentro de nuestro programa Investigación Enfermedades Raras, demostrando un compromiso firme en el apoyo a la investigación de las ER, que se ha visto reconocido este año al haber recibido, de manos de SAR la Reina Letizia, el premio como Embajadores de las Enfermedades Raras.

En concreto, estos han sido los cuatro proyectos financiados y el número de personas beneficiadas por cada uno:

  • “Modelos celulares de Ataxia de Friedreich: Bases moleculares de la patología e identificación de biomarcadores y compuestos con potencial terapéutico”, en el Institut de Recerca Biomédica de LLeida (IRBLleida). 1.000 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.
  • “Una nueva terapia angiangiogénica para disminución de los sangrados de HHT, a través de la inhibición de la señalización de FGF (Fibroblast Growth Factor)”, en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). 9.000 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.
  • “Estudio de las bases genéticas del albinismo” en el Centro Nacional de Biotecnología. 2.700 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.
  • “Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria”. 20.000 personas sufren esta enfermedad y gracias a este proyecto se verán beneficiadas.

Gracias a nuestra campaña Céntimo Solidario y a la generosidad de los ciudadanos de diversas ciudades de España, seguiremos poniendo en marcha nuevos proyectos de investigación que impulsen nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Enfermedades raras.

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ONG OTROMUNDOESPOSIBLE está llevando a cabo conversaciones para la firma de un convenio con la FUNDACIÓN SAN JUAN DE DIOS para financiar la investigación de la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, y en concreto “La aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9 en edición genética para mutaciones dominantes en genes de colágeno VI”.

La Enfermedad

La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios. Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas, las cuales son un subgrupo de las distrofias musculares que se caracterizan por el inicio precoz de los síntomas, generalmente antes de los 2 años de edad.

Es una enfermedad muy rara, y aunque hoy en día ya existen más casos documentados, hasta el año 2008 solo existían 50 diagnósticos confirmados a nivel mundial.

Síntomas

Los síntomas son de inicio precoz y progresivos. Consisten en debilidad de los músculos voluntarios, contracturas articulares sobre todo en codos y rodillas e hiperlaxitud en las articulaciones de manos y pies. Se asocia también a retraso del desarrollo motor y diferentes complicaciones, como escoliosis e insuficiencia respiratoria como consecuencia de la debilidad muscular. La mayor parte de los pacientes tienen gran dificultad para caminar.

Herencia y genética

La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. La mutación que causa el mal está localizada en alguno de los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI: COL6A1 del cromosoma 2q37.3, COL6A2 del cromosoma 21q22.3 y COL6A3 del cromosoma 21q22.3. El colágeno VI es una proteína que desempeña un importante papel para permitir la contracción muscular.

Diagnóstico

Se sospecha por los síntomas y se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI.

Tratamiento

No existe tratamiento específico que permita curar la afección. Se recomiendo la fisioterapia, prevención de las infecciones pulmonares y soporte respiratorio con ventilación nocturna en fases avanzadas.

Este es el motivo por el cual ONG OTROMUNDOPESPOSIBLE lanza este programa para investigar sobre esta enfermedad y encontrar.

Registro

El registro de los casos de esta enfermedad es fundamental, ya que al no tener constancia de la existencia de los mismos, oficialmente no existen y por lo tanto no se dedican recursos a ella.

Al registrarse se consigue agrupar a todos los afectados por enfermedades musculares congénitas en un único registro internacional de datos, lo que es fundamental para ayudar a la investigación y para realizar ensayos clínicos que se traduzcan en futuros tratamientos y curas.

Por ello, desde ONG OTROMUNDOESPOSIBLE animamos a las familias de niños con esta enfermedad a registrarse en la Organización CURE CMD.(Instrucciones para llevar a cabo el registro) .

Puedes colaborar con nosotros para poner en marcha este proyecto de investigación, bien a través de nuestra cuenta o completando el formulario.

Contamos Contigo

La Caixa. cc: ES34 2100 1655 9402 0027 6488

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El pasado miércoles tuvo lugar en Madrid la entrega por parte de Ong Otromundoesposible, de los premios a los ganadores del primer concurso llevado a cabo específicamente para niños con enfermedades raras.

Al acto asistieron tanto el Presidente de Ong Otromundoesposible, Celestino Olalla, su Presidenta de Honor, Marisol Moreda, como el Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, quien recibió los premios en nombre de los ganadores, a quien la Federación hará traslado de los mismos.

Queremos recordar que este concurso nació con la intención de que, tanto los relatos como las fotografías, sirvieran para comprender mejor la realidad de los niños que conviven con una enfermedad rara, tanto a las personas que los rodean, sus amigos, familiares y profesores, como al resto de la sociedad, y así poder ayudarles y mejorar su calidad de vida.

Los ganadores fueron los siguientes:

En la categoría de relatos, Carmen Nayara Alemán Mateos, que recibirá su tablet y su diploma.
En la categoría de Fotografía, Fernando Pérez Díaz, que recibirá su cámara digital y su diploma como ganador de la primera edición.

Además, y para conseguir que esta primera edición del concurso se inscribiera dentro de un clima solidario y de apoyo común entre la familia de las ER, Ong Otromundoesposible hizo entrega, conforme a las bases del concurso, de 1200 € a la Fundación FEDER para el fondo de investigación sobre las Enfermedades Raras.

Los Presidentes destacaron en el acto de entrega la importancia de dar visibilidad a las ER, así como de dar voz a quienes conviven con ellas, pero sobre todo y fundamentalmente, de hacer un mayor esfuerzo en el campo de su investigación, aspecto éste en el que Ong Otromundoesposible mantiene un fuerte compromiso con las ER.

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En 2015, nos pusimos un reto, colaborar en la medida de nuestras posibilidades con ASDID para poner en marcha el programa de investigación del síndrome DID 8PTER en el Hospital la Paz de Madrid.

Estamos encantados de comunicaros que el proyecto es ya una realidad. La Fundación Biomedica del Hospital Universitario de La Paz, ya ha recibido la transferencia para la puesta en marcha del programa. En breve comenzará el desarrollo del proyecto de investigación, en concreto:

Análisis genómico global en el síndrome de INVDUPDEL(8p): evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.

idPAzINGEMMLa investigación será dirigida por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Asimismo, se recoge el compromiso del Dr. Lapunzina de estudiar, siempre que sea posible, 200 casos de cualquier parte del mundo.

Pero esto es solo el principio, a lo largo de este 2016 seguiremos trabajando para conseguir los fondos necesarios que permitan dar continuidad al programa:

  • Necesitamos un mínimo de 17.000€ antes de final de año.
  • Más un fondo de emergencia de aproximadamente 5.000€ para hacer frente a cualquier imprevisto que pueda surgir, como alojar familias de fuera de Madrid si se necesitan pruebas o muestras que no puedan ser enviadas o algún cariotipador.

Si quieres colaborar con el Programa de Investigación de este raro síndrome, bien como empresa o particular, puedes hacerlo en la sección colabora o contactando con nosotros.

Estaremos encantados de atenderte.