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Ayer jueves 2 de marzo, se llevó a cabo el acto central de apoyo a las Enfermedades Raras, que como cada año desde hace ya nueve, fue presidido por SAR la Reina Dª. Leticia a quien acompañaron la Ministra de Sanidad, Dolors Montserrat y Juan Carrión, Presidente de FEDER.

Durante dicho acto se hizo entrega a Ong Otromundoesposible del Premio como Embajadores Solidarios, que fue recogido por nuestro Presidente, Celestino Olalla. En las diversas intervenciones que hubo, se resaltó la necesidad imperiosa de apoyar con más medios y recursos la investigación sobre estas enfermedades que pueden surgir en cualquier momento y afectar a cualquiera. De las mismas podemos decir que están catalogadas más de 7000 tipos distintos de patologías raras, casi todas de origen genético, y que en el caso de España afectan a un total de tres millones de personas.

En palabras de SAR la Reina Dª Leticia “Hay que volcarse en la investigación científica e insistir siempre en su necesidad sin cansarse”, afirmación ésta a la que desde Otromundoesposible nos sumamos todos los miembros de la misma, aportando de forma permanente nuestro esfuerzo a la investigación.

Y como muestra de nuestro compromiso, el acto que hace apenas unos días llevamos a cabo en Madrid, en el que con la intervención de la Presidenta de Honor de ésta entidad durante los últimos cuatro años, Marisol Moreda, le fueron entregados 10.000 € a la Acción Social del hospital San Juan de Dios de Barcelona para la investigación de la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI, gracias a la participación de La Caixa.

En definitiva, desde Ong Otromundoesposible agradecemos muy sinceramente la distinción con la que se ha querido reconocer desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nuestra labor de apoyo a las Enfermedades Raras, hecho éste que refuerza aún más si cabe nuestra voluntad de trabajo a favor de las mismas.

A continuación reproducimos las palabras de nuestro Presidente en el acto de entrega de los premios.

“Buenos días a todos. En primer lugar agradecer a la Federación Española de Enfermedades Raras y a su Presidente Juan Carrión, el honor y confianza que han depositado en Ong otromundoesposible al otorgarnos el premio como embajadores solidarios de las Enfermedades Raras, y que a buen seguro vamos a llevar con mucho orgullo durante todo el año.

Para aquellos que no nos conozcan, decirles que Ong Otromundoesposible es una entidad sin ánimo de lucro que nació en 2013 como reacción a la situación que enfrentaban los niños con enfermedades graves a raíz de los recortes en las prestaciones sanitarias, tratando en aquel momento de apoyar a quienes más lo necesitasen. En ese sentido nuestra actividad siempre ha estado vinculada al apoyo de las enfermedades raras a través de nuestra campaña Céntimo Solidario de huchas en comercios, y al respecto quiero resaltar que la primera organización que colaboró de forma importante con nosotros fue la asociación Adefarma de farmacéuticos de Madrid, a quienes estamos muy agradecidos por su permanente apoyo y confianza en nuestra labor.

Desde entonces y poco a poco durante estos cuatro años, nuestro principal esfuerzo se ha ido encaminando al apoyo a la investigación de las enfermedades de baja prevalencia, convencidos, como también es opinión de Feder, de que esta es la mejor manera de mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad poco frecuente, e incluso evitar un desenlace fatal.

Queremos sumarnos por tanto a todas aquellas voces que desde diferentes colectivos de afectados vienen reclamando una mayor y prioritaria inversión en proyectos de investigación médica, y especialmente en aquellas relativas a las poco frecuentes.

Como embajadores de las Enfermedades Poco Frecuentes que somos, nos comprometemos ante Juan Carrión, así como ante la familia FEDER, a mantener nuestro compromiso con la investigación de estas enfermedades y seguir sumando nuestro apoyo a las mismas. Si hasta el momento ya hemos puesto en marcha seis lineas de investigación gracias al apoyo desinteresado de ciudadanos de distintas ciudades, esperamos poder ayudar con mucho más porque el fin lo merece y los cerca de 3 millones de personas que de alguna manera están afectadas por estas patologías, deben saber que estamos con ellos en la difícil lucha diaria a la que se enfrentan.

Además de las entidades ya nombradas que han colaborado con nosotros, no queremos olvidarnos del apoyo que en algún momento durante estos años hemos recibido por parte de Unilever, Cola Cao, Fundación Mahou-Sanmiguel y El Corte Inglés. También y por supuesto, a todos los comercios que desinteresadamente colaboran con nosotros en esta acción social y por último a todos aquellos ciudadanos que, con sus donativos, son los artífices de la misma.

Muchas gracias a todos.”

Celestino Olalla

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Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, Marisol Moreda ha querido poner un magnífico colofón a su Presidencia de Honor en Ong Otromundoesposible, pues abandona nuestra Ong para continuar su labor de otra forma más directa.

Desde que Marisol Moreda decidiese apoyar la causa de las enfermedades raras, y especialmente a través de Ong Otromundoesposible mediante la Presidencia de Honor de ésta entidad sin ánimo de lucro, muchas han sido las acciones que ha llevado a cabo en su labor de apoyo.

Marisol, una persona que ya desde hace años mantiene una postura de solidaridad y apoyo hacia aquellas personas o colectivos que por sus circunstancias o enfermedades se enfrentan a situaciones complejas, inició su acción social como Fundadora y Presidenta de la Fundación Herederos de la Mar, apoyando casos y situaciones muy difíciles de viudas y huérfanos de la mar.

Escritora de reconocido prestigio, con 8 novelas escritas hasta la fecha, Marisol Moreda ha firmado sus libros en multitud de ciudades, como por ejemplo en Barcelona, en San Jordi junto a Antonio Gala, pero lo que la distingue es que destina toda la recaudación de la venta de sus obras al apoyo a las Enfermedades Raras. Así, durante el año 2015 llevó a cabo una ardua y dura campaña de presentaciones de su novela “Un largo camino de rosas blancas” recorriendo ciudades de diversas Comunidades Autónomas, acción que volvió a repetir al año siguiente, cuando en un alarde de creatividad editó en menos de un año su última novela, “El último FaceTime”, que la llevó a presentarla de nuevo en compañía de personas muy relacionadas con el mundo de las Enfermedades Raras y representantes del Gobierno, Autoridades Sanitarias, el Presidente de FEDER, Juan Carrión, Dr. Pablo Lapunzina del Hospital la Paz de Madrid y Director Científico del CIBERER, Federico Mayor Zaragoza (UNESCO) o Julia Saez Angulo periodista divulgativa de sus obras entre otros, donde a Marisol no le tembló la voz para dirigirse a los asistentes o prensa, para indicar la necesidad de la Investigación, entre otras necesidades. Nos consta que ha dedicado más de dos años a la escritura de sus últimos libros cuya edición ha pagado ella misma y por otra parte su recaudación ha sido destinada a personas y a otras ONgs, además de ésta que preside.

Marisol Moreda tiene como objetivos más inmediatos la investigación de la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI en el hospital San Juan de Dios de Barcelona. En ese sentido, en el día de ayer tuvo lugar en la sede de La Caixa en el Paseo de Recoletos de Madrid, un acto de donación de la primera cantidad para la puesta en marcha de esta importante Investigación.

En la imagen del acto, de izquierda a derecha: Celestino Olalla, Ong Otromundoesposible, Carlos Platón de La Caixa, Mercè Tura de Fundación San Juan de Dios, Marisol Moreda y David Abarrategui de La Caixa.

La Fundación Caixa, gracias a la tenacidad de Marisol Moreda y las explicaciones sobre este Síndrome y de estas Distrofias, hizo entrega a la Ong Otromundoesposible de un cheque por importe de 10.000 €, y en el mismo acto se transfirió dicha cantidad a la Obra Social del Hospital San Juan de Dios que es quien canalizará la ayuda para la puesta en marcha del proyecto de investigación y donde Marisol dedicará su acción social. Esta enfermedad provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios y aunque hay muchas personas que no están censadas en esta distrofia, hay que resaltar que es una cuestión cuestión importante para los investigadores y su coste. Ya en los EEUU hay en marcha una importante investigación sobre este tema a la que acude el Hospital San Juan de Dios con su Dra. Cecilia Jiménez, para poder trabajar en red con diferentes países.

La mutación que causa el mal está localizada en alguno de los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI: COL6A1 del cromosoma 2q37.3, COL6A2 del cromosoma 21q22.3 y COL6A3 del cromosoma 21q22.3. El colágeno VI es una proteína que desempeña un importante papel para permitir la contracción muscular. Se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI.

Mientras ha sido Presidenta de Honor de Ong Otromundoesposible, Marisol ha recabado mediante su persona cantidades muy relevantes que han sido destinados a distintas asociaciones de Enfermedades Raras, como Treacher Collins, D’Genes, la propia Ong Otromundoesposible o, como es el caso, el Hospital San Juan de Dios.

Por todo ello, por su compromiso con los más desfavorecidos y por su incansable acción social, desde Ong Otromundoesposible queremos agradecer de la forma más sincera, amplia y públicamente, la labor que a favor de esta Ong ha realizado. Unos años en los que hemos podido aprender de su actitud y comportamiento intachable, siempre en defensa de los menos favorecidos.

De todo corazón, desde Ong Otromundoesposible te deseamos todos los que componemos esta entidad, que la nueva etapa en proyectos de investigación sea todo un éxito, por el bien de los afectados y sus familias que sufren gravemente estas situaciones, deseando también que tus iniciativas personales se vean coronadas por brillantes resultados.

Esta siempre será tu casa.

Mil gracias Marisol Moreda.

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Cuando un menor es diagnosticado de cáncer o enfermedad grave va a requerir durante meses o incluso años una atención constante por parte de sus familias, así como periodos de ingreso hospitalario más o menos prolongado y tratamientos médicos y/o rehabilitación.

En muchas ocasiones sus padres se ven obligados a dejar su puesto de trabajo o a reducir su jornada laboral con la merma de poder adquisitivo que ello conlleva, agravada si cabe por el aumento de gastos derivados de tratamientos no cubiertos por el sistema general de salud.

Si todo esto es nuevo para ti, quizás no sepas que existe legislación que reconoce tu derecho a reducir tu jornada en un 50% para atender correctamente a tu hijo conservando tu sueldo íntegro.

En julio de 2011 se aprobó el RD 1148/2011, que en su artículo 2 contempla como situación protegida la reducción de la jornada de trabajo que lleven a cabo los progenitores, cuando ambas trabajen, para el cuidado del menor a su cargo afectado por cáncer u otra enfermedad grave incluida en el listado que podéis descargar aquí (link).

El RD contempla como beneficiarios los trabajadores, por cuenta ajena y por cuenta propia y asimiladas, que reduzcan su jornada de trabajo en, al menos, un 50 por 100 de su duración, siempre que reúnan la condición general de estar afiliadas y en alta en algún régimen del sistema de la Seguridad Social y acrediten los periodos mínimos de cotización exigibles en cada caso.

La prestación consistirá en un subsidio, de devengo diario, equivalente al 100 por 100 de la base reguladora y se tendrá derecho a la misma a partir del mismo día en que dé comienzo la reducción de jornada correspondiente, siempre que la solicitud se formule en el plazo de tres meses desde la fecha en que se produjo dicha reducción.

El subsidio se reconocerá por un periodo inicial de un mes, prorrogable por periodos de dos meses cuando subsista la necesidad del cuidado directo, continuo y permanente del menor, que se acreditará mediante declaración del facultativo del Servicio Público de Salud, responsable de la asistencia médica del menor, y, como máximo, hasta que éste cumpla los 18 años.

Las solicitudes deben dirigirse a la dirección provincial competente de la correspondiente entidad gestora o mutua de accidentes de trabajo y enfermedades profesionales, con la que el trabajador tenga cubiertas las contingencias profesionales, ya que será este organismo quién gestione la prestación económica.

En el siguiente enlace podéis acceder el RD donde se explica en detalle tanto las coberturas como el procedimiento a seguir (link).

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Mi nombre es Nuria, soy la madre de un chaval, Javi, aunque yo le llamo el Pollo pese a que me dice “Mamá, por favor…”, riendo. Javi es un chaval de 19 años, moreno, de ojos oscuros y con una sonrisa que habla de él, de su alegría, de su carácter bromista y sobre todo de sus ganas de ser proactivo y participar en todo, estudios, viajes, etc… lo que es una vida NORMALIZADA.
Eso sí, siempre y cuando la sociedad le DEJE. Sí, he dicho le DEJE.

Hace cinco años se instaló en nuestro proyecto de vida una enfermedad rara, poco frecuente, poco común. Javi, el Pollo, comenzó a desarrollar los primeros síntomas, caídas frecuentes por pérdida de equilibrio, poca talla acompañada de la pregunta “¿pero mamá cuando voy a dar el estirón…?” y barridos de visión ya que comenzaba a perder la vista. Entonces emprendimos el periplo por hospitales, médicos, pruebas diagnósticas, algunas muy dolorosas y que Javi afrontaba con su sonrisa, pues esperaba que fuese la respuesta. Afrontamos diagnósticos contradictorios, e incluso fuimos como Astérix a por la pócima mágica fuera. Pero ésta no existe.

A esto se unió la incomprensión, la lástima, el “mejor me voy, no me apetece oír esto porque si me pasa a mí, yo ME MUERO…”. También, aunque ahora parezca imposible el rechazo, sí, rechazo. Javi era la palabra más difícil de entender por una madre hacia su hijo, UNA CARGA, de la que la gente no quería hacerse responsable. Con esto abandonaron cualquier posibilidad de conocer a una persona cuyos valores, entereza, ganas de vivir, sueños e ilusiones duplican, triplican… sus limitaciones, o ADAPTACIONES.

La facilidad de Javi para hacer mejor persona, más humana, a quien entraba en contacto con él también la perdieron. Porque nadie sabía de nosotros, éramos desconocidos y estábamos solos, o eso creíamos. Conocimos profesionales que caminaron con nosotros y nos hicieron fuertes, crecimos en la resilencia, en buscar adaptaciones. Único objetivo: vida digna, normalización y participación de nuestros POLLOS en todo, en todo aquello que estaba allí para ellos.

Pero no se nos oía lo suficiente y alguien dijo: ¿Conoces FEDER? FEDER nos abrió las puertas, nos orientó y nos ayudó junto con otros profesionales a caminar.

De repente ya no tenía un hijo sino que fui madre de familia numerosa. Ahora sé que cada lucha, cada paso y cada voz ya no es por Javi, es por eso tres millones que han pasado con sus historias, sus debilidades, sus necesidades, sus ilusiones y alegrías a ser míos también.
Ahora tenemos voz, sabemos hacer cadena y, lo más importante, como estuvieron ellos, estamos todos aquí esperando a quien llegue y decirle “No estás solo”. Entre todos, buscaremos adaptaciones y medios para que nuestros hijos sean felices.

Invito a todo aquel que quiera a que nos conozca. No es necesario ser médico para saber que existe la enfermedad. Pues bien, no es necesario tener una historia de enfermedad poco frecuente para conocernos, estamos abiertos y convencidos que todos, TODOS, tenemos ese punto de genialidad que aportar para hacer de esta sociedad más accesible a todos y más HUMANA. Y QUE NUESTRA PRESENCIA CREZCA Y SEAMOS VISIBLES.

Soy Nuria y bravo por todo lo que me aportas al día Javi, Juan, Pedro, Ana, Sofía… y así hasta tres millones.

Nuria Adeva Donado.

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Un estudio realizado por AELMHU revela que de los 94 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA desde 2002, con designación de medicamento huérfano vigente, sólo se han comercializado hasta ahora 51 en España, en una tendencia a la baja que se ha acentuado especialmente en los últimos 4 años.

Actualmente conseguir en España el acceso al mercado de los medicamentos huérfanos (MMHH) no es tarea fácil. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), ha realizado un estudio sobre el acceso a los MMHH en España, en comparación con los países más relevantes de Europa. El estudio revela un importante descenso en el número de MMHH que han obtenido financiación y precio en los últimos cuatro años, y en el que se pone de manifiesto un cambio de tendencia que aleja a España de los ratios identificados para otros países europeos, respecto al acceso efectivo a estas innovaciones terapéuticas.

En concreto, el estudio revela que de los 94 nuevos MMHH aprobados por la EMA desde 2002, con designación de medicamento huérfano vigente, en España sólo se han comercializado 51, poco más de la mitad.

Se ha observado que entre 2002 y 2011, de los 42 MMHH aprobados por la EMA, en España se autorizó la financiación y el precio de 38, es decir un 90,5%, mientras que 2 de ellos (4,7%) no fueron financiados y otros 2 quedaron pendientes de decisión de financiación durante ese periodo. Sin embargo, esta tendencia ha cambiado drásticamente y entre 2012 y 2015, de los 44 MMHH aprobados por la EMA, sólo 13 (29,5%) han sido autorizados para ser financiados en España, 11 (25%), la propia compañía no ha solicitado financiación y precio y 20 (45,4%) están bajo el proceso de decisión. De éstos últimos, 9 (45%) han visto su solicitud de financiación rechazada y 11 (55%) están todavía pendientes de que su financiación sea autorizada.

El estudio realizado por AELMHU ha analizado la situación desde la aprobación del medicamento por parte de la EMA hasta la decisión de financiación y precio, para determinar la comercialización y el acceso efectivo al nuevo medicamento. El análisis ha excluido los tratamientos oncológicos y ha valorado entre otros parámetros el impacto de los MMHH en términos de prevalencia y de impacto presupuestario, comparando la situación en España a la de los principales países europeos (Reino Unido, Italia y Francia). Alemania no ha sido incluida en este análisis por contar con un modelo de financiación y comercialización diferente.

El estudio profundiza en el análisis comparativo de 15 MMHH, de los cuales sólo 1 ha sido comercializado en España, mientras que 6 se encuentran en proceso de decisión de financiación y precio y 8 ya han sido desestimados para su inclusión en el Sistema Nacional de Salud. Comparando la situación de esta selección de MMHH en España con la de los países europeos contemplados en el estudio, se evidencia una diferencia notable al revelar que 11 de estos nuevos MMHH ya han sido aprobados en el Reino Unido, mientras que en Francia se han aprobado 8 y en Italia se están comercializando ya 5 de ellos.

En cuanto al tiempo transcurrido desde la aprobación por parte de la EMA hasta la autorización de la financiación y precio de un nuevo MMHH en España, se estima en una media de 18 meses. Respecto a los costes de tratamiento estimados para estos nuevos fármacos innovadores, del estudio se concluye que los 11 MMHH finalmente considerados permitirían tratar aproximadamente a 3.300 pacientes en tres años, de un máximo teórico estimado de 3.800 pacientes. Con estos supuestos, el coste farmacológico acumulado para los primeros tres años de tratamiento, supondría 64, 97 y 129 millones de euros, que representarían un 0,10%, 0,16% y 0,21% del total del gasto sanitario español actual.

Según ha manifestado el presidente de AELMHU, Luis Cruz, “los miembros de AELMHU estamos preocupados por el descenso que se ha experimentado en el acceso a medicamentos huérfanos en estos últimos cuatro años en España. Creemos que el valor terapéutico que el nuevo fármaco aporta no debe ser ignorado a la hora de autorizar la financiación de este tipo de medicamentos, ya que no solo deben primar criterios economicistas”.

Los medicamentos huérfanos (MMHH) son fármacos destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que carece de tratamiento alternativo y que puede poner en peligro la vida o conllevar una incapacidad grave y crónica de los pacientes. Las enfermedades raras, no afectan a más de 5 personas de cada 10.000 habitantes, y son pocos los laboratorios que se dedican a las i+D de este tipo de medicamentos que contribuyen, en la mayoría de los casos, a que los pacientes puedan acceder a un tratamiento de alta calidad. La investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos es compleja y requiere mucho tiempo debido a las peculiaridades de las enfermedades raras. Son todavía pocos los tratamientos eficaces, y en todo caso, los reciben un número muy reducido de pacientes, para los que representa en muchas ocasiones la única posibilidad afrontar su enfermedad y de mejorar su calidad de vida.

Estudio realizado por AELMHU (Asociación española de medicamentos huérfanos y ultrahuérfamos).

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África Borras Fernández es una niña de 4 años de edad que sufre una enfermedad rara neurodegenerativa denominada Tay-Sachs. Esta patología afecta al sistema nervioso central y produce una degeneración neuronal progresiva, que provoca: Hipotonía muscular, perdida de la visión y del oído entre otros efectos. Los niños que la padecen fallecen a muy temprana edad 5 años. África tiene un grado de discapacidad reconocida del 94% con movilidad reducida.

África nació como cualquier niño/a que lo hace, en circunstancias normales, embarazo y parto perfectos. Todo transcurrió con normalidad, era una niña que se reía a todas horas, era muy tranquila, con un papel en las manos o cualquier juguete se entretenía. A partir de los 8 o 9 meses notábamos que ella no se sostenía sentada como otros niños, pero no le dimos mayor importancia. La cosa se destapó en la revisión médica del año, cuando el pediatra le indicó a mi mujer Esther que fuera al hospital a hacerle una revisión, porque no veía muy normal que todavía no se sostuviese por si mismo ni gateara.

Después de dos días al hospital haciéndole pruebas recibimos la fatal noticia, África tenía ya el cerebro afectado, una hipotonia muscular y una mancha color rojo cereza en lo fundo de ojo característica de la enfermedad de TAY-SACHS. A falta de un estudio genético que confirmara las sospechas del neuropediatra.

Y así fue, cuatro meses más tarde el estudio genético revelaba que África sufría esta patología neurodegenerativa del sistema nervioso. La falta de una encima encargada de eliminar los residuos que crea la actividad cerebral, hace que poco a poco estos se acumulen y provoquen la muerte neuronal.

El Tay-Sachs tiene dos variantes: Infantil que se empieza a desarrollar a los 6 meses y los niños no van más allá de los 5 años y la juvenil donde los primero síntomas empiezan a aflorar a los 4 años y la esperanza de vida no supera los 18.

Es una enfermedad de origen genético, la cual mi mujer y yo somos portadores, el que significa que de cada embarazo, tenemos un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado, un 50% de que sea portador y no padezca la enfermedad y un 25% que sea totalmente sano.

Hemos estado en Barcelona a la clínica TEKNON con la doctora Isabel Badell y la doctora Pineda, que también forman parte del equipo médico del hospital SAN JOAN DE DEU, centro de referencia a nivel estatal en el tratamiento de algunas enfermedades minoritarias. Actualmente el Tay-Sachs no te tratamiento.

África actualmente no anda, no habla, no coge objetos y té una visión reducida (está afiliada l´ONCE), es como un bebe de 4 años, tampoco puede ir a la escuela, pero para nosotros cómo para cualquier padre es nuestra princesa.

La fisioterapia respiratoria es totalmente necesaria en su patología, la hipotonía muscular provoca una respiración superficial, favoreciendo la acumulación de secreciones y flemas que dificultan su respiración y su capacidad de deglución. Un porcentaje alto de los niños que fallecen por Tay-Sachs, zona a consecuencia de infecciones respiratorias.

África necesita un trabajo físico diario para que se mantenga en las mejores posibles, al tratarse de una enfermedad degenerativa.

Si una enfermedad rara es difícil de asimilar por la familia, aún es más difícil el día a día en una sociedad que aún le queda mucho por aprender de este tipo de patologías.

Ir a urgencias con África es una odisea, ya que los especialistas no suelen estar de guardia y quedamos en manos de personal sanitario que con toda su buena voluntad intentan ayudarnos, pero que no saben cómo tratar este tipo de casos que incluso al personal más cualificado le viene grande.

África ya dejó hace unos meses de comer por boca y ahora lo hace mediante un botón gástrico.Si miramos la parte positiva de todo esto, está mucho mejor alimentada y hay menos riesgo de que padezca una neumonía por aspiración.

El día a día es bastante duro, porque es totalmente dependiente,hasta bañarla resulta un suplicio por la falta de espació en nuestro baño, el cual tendremos que adaptar en breve ya que África está aumentando de peso y movilizarla se complica. Además prácticamente a diario acude a sus sesiones terapéuticas de logopedia y fisioterapia, a las que le dedica un par de horas.

Desde Enero hemos pasado a ser uno más en casa con la llegada de nuestro segundo hijo Guillem, ha dado un vuelco en nuestra vida y siempre sabe sacarnos una sonrisa. Aumenta el volumen de trabajo en casa, pero lo recomiendo a todo el mundo, merece la pena.

A parte de los cuidados de África parte de nuestro tiempo lo dedicamos a recaudar dinero para la asociación a la cual pertenecemos desde que se fundó ACTAYS y dar a conocer esta enfermedad concienciando a la sociedad mediante eventos benéficos. Gran parte de ese dinero se van a dos proyectospara la investigación de esta enfermedad, uno en Cambridge que curaría la enfermedad, liderado por el profesor Timothy Cox y otro en Sevilla en el Hospital Virgen del Rocío que la frenaría, encabezado por el Dr. Mario Cordero.

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Hoy se celebra el día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Se trata de un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

¿Cuál es la incidencia de este síndrome?

Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

¿Es posible tener más de un hijo con el síndrome?

Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.

Descubrir que su hijo tiene Síndrome de Rubinstein-Taybi puede provocar muchas emociones. Hay mucha información sobre éste síndrome, así que sentir una gran incertidumbre al leer sobre el mismo es muy normal.

Para darte apoyo y orientación sobre este síndrome puedes acudir a la Asociación Española de esta enfermedad rara http://www.rubinsteintaybi.es

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La asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, ha editado un cuento para dar a conocer este síndrome que se titula El Poder de una Sonrisa. Con él quieren explicar a los niños la importancia de la tolerancia a la diversidad, que no todos somos iguales y que eso no es malo.

Hace unos días os contamos la historia de Beatriz afectada por el Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13 (Leer más). Es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

La asociación Phelan-McDermid, trabaja par dar voz a los afectados dando visibilidad al síndrome en diferentes ámbitos si quieres adquirir este cuento puedes hacerlo en su web.

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Beatriz, nuestra niña de cuatro años padece el síndrome de PhelanMcdermid. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita mucha ayuda para aprender a hablar y en general, mucha ayuda para aprender.

El síndrome PhelanMcdermido deleción de 22q13 nos ha robado parte del material genético de nuestra niña, pero nos ha bajado los pies a la tierra. Hemos vuelto a valorar el trabajo duro que hay detrás de aprender a hacer las pequeñas cosas como puede ser dar palmas, coger lo juguetes por ella misma, articular sonidos que intentan ser palabras…

Sin querer nos hemos adentrado en un mundo de médicos, especialistas que desconocíamos, términos médicos y burocracias que nos eran ajenas, pero también hemos conocido a una familia estupenda de otros papás que han pasado por lo mismo que nosotros, que te entienden a la perfección, sin tener que dar muchas explicaciones. Nuestros niños muchas veces no tienen un comportamiento socialmente aceptable, y sin querer te escuchas a ti misma excusándote por ello. Eso es agotador.

Beatriz va a un cole ordinario de integración, donde hace la fila con Cristina, su seño y entra con los compis de su misma edad y a lo largo del día se va con María José, su fisio, al aula específica con otros compañeros y Eva, su profesora de Educación Especial, Merche su profe de Audición y Lenguaje. Además, cuenta con el apoyo de Amparo, Amelia y Juani, que se encargan de darle de comer, su higiene personal, etc.

Además de todo eso, tiene una sesión de logopedia a la semana, equinoterapia, hidroterapia y músicoterapia, y todas las terapias que el bolsillo y el tiempo te permitan.

Ella no interactúa con otros niños, sino que le gusta verlos jugar. Al principio la verdad es que me dio mucha pena, sin embargo, hemos aprendido a respetar sus necesidades y sus gustos y si ella se siente cómoda viéndoles jugar, tenemos que respetarla.

Con ella, cosas tan sencillas que otros niños aprenden de manera innata como es masticar, hacer la pinza con los dedos para coger objetos, etc. ha supuesto muchos meses de trabajo y repeticiones.

Recuerdo que, con dos años y medio nos dimos cuenta que observaba los parques pero no decía nada, así que le dije a mi marido “Tenemos que llevarla al parque, que ella no lo pida, porque no sabe hacerlo, no quiere decir que no quiera ir” y efectivamente, le ENCANTA que vayas con ella al parque. Ahora dice algo así como “QUEQUE” cada vez que pasamos delante de uno.Es una niña y como tal, le gusta ir al parque, jugar, pintar. Y eso también le ayuda a avanzar.

Beatriz es una niña muy expresiva y sonriente, pero muchas veces se frustra porque no entendemos lo que quiere o necesita en ese momento. Para salvar ese problema de comunicación estamos trabajando el sistema de Pictogramas PECS y los signos para acompañar a los sonidos y darles el significado correcto que ella quiere trasmitir.

Os dejo un video donde podéis ver a la pequeña Beatriz.

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Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara,  como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda  para poder realizar todas las actividades cotidianas.

Sofía tuvo un desarrollo normal hasta que a partir de los 14 meses empezamos a notar un retroceso. Cuando apenas empezaba a dar sus primeros pasos con ayuda dejó de hacerlo, dejó de girarse en la cama,  cuando gateaba cada vez perdía más fuerza en los brazos y en las piernas.

Cuando empezaron las visitas a los especialistas tardaron un año en dar su diagnóstico. Durante este año vivimos días interminables entre esperas de entrega de resultados de analíticas y pruebas radiológicas. Cuando ya tuvimos los resultados, la espera continuó, esta vez para que los especialistas nos visitaran de nuevo e interpretaran los resultados.

Mientras tanto, en todo este proceso, me quede embarazada de Sara. Los especialistas nunca me hablaron de la posibilidad de una enfermedad grave como esta y de la posibilidad de que mi próximo bebé también pudiese estar afectado. El embarazo siguió su curso y cuando ya estaba de 8 meses, a punto de dar a luz, hicieron un electromiograma a Sofía mediante el cual ya pudieron ver de qué se trataba. No fue hasta después de un mes de nacida Sara, y con los estudios genéticos de Sofía, cuando nos dieron la terrible noticia que desde ese preciso momento haría que nuestras vidas cambiaran y tuviéramos que adaptarnos a otro tipo de situaciones y de necesidades.

La AME cambió nuestras vidas,  en ese momento nos dimos cuenta de que los cuidados tenían que ser mayores. Por suerte pude acogerme a una baja laboral por tener hijo con enfermedad rara y dedicarme día y noche a sus cuidados. Así, empezaron las visitas a fisioterapeutas y un continuo ir y venir a diferentes especialistas, a diferentes centros, gestionar trámites de ayudas, etc. Poco a poco, mientras íbamos saliendo de la burbuja en la que nos encerramos, con la noticia del diagnóstico íbamos aprendiendo, teníamos que hacer pequeñas adaptaciones y cambios que les facilitaran un poco más su movilidad, su comodidad.

Al principio pensábamos que era el final, la peor noticia que pudiéramos recibir, pero poco a poco hemos descubierto, o mejor aprendido, que dentro de todo lo malo hay que saber ver lo bueno. Esta enfermedad, nos ha permitido aprender a valorar el tiempo, las personas, los espacios, a estudiar más, a conocer la importancia de la investigación y a iniciar una lucha diaria, por difundir las enfermedades minoritarias, por hacernos escuchar y por hacernos visibles.