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¿Qué es el síndrome de duplicación DID8PTER? Este síndrome es una rara anomalía cromosómica por la inversión del brazo corto del cromosoma 8 con delección terminal, debida a una condición genética poco frecuente en la que se producen varias anomalías estructurales cromosómicas.

Para los no científicos, la inversión es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, y la delección, es la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general (5/10.000), en el caso concreto de este síndrome, es aún menos frecuente. En nuestro país sólo hay seis casos diagnosticados y creemos que hay unos doscientos niños sin diagnosticar en todo el mundo.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Se caracterizan por:

  1. Comienzo precoz antes de los 2 años y reducción drástica de la esperanza de vida.
  2. El 80% de las patologías son de origen genético y conllevan un diagnóstico y tratamiento complejo.
  3. Casi todas ellas implican algún grado de discapacidad en la autonomía: déficit motor, sensorial o intelectual, así como dolores crónicos.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes de este síndrome incluyen:

  • Retraso del desarrollo, déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.
  • Déficit cognitivo de grado leve a grave,
  • Ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía,
  • Manifestaciones que en su conjunto contribuyen a un retraso psicomotor grave.

La mayoría de niños con el síndrome DID8PTER son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), Álvaro es un claro ejemplo de ello.

¿Qué sucede con el síndrome DID8PTER, así como con otras enfermedades poco frecuentes?

Sucede que los tratamientos, en caso de haberlos, son escasos y caros, ya que la baja prevalencia conlleva grandes dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas adecuadas y a las entidades privadas no les sale rentable invertir en la investigación de estos medicamentos.

Sucede que hay pocos profesionales preparados para dar un diagnóstico correcto y precoz, lo que supone un alto riesgo en la evolución de la patología, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.

Sucede también que la ausencia de centros, servicios, unidades de referencia (CSUR) y protocolos especializados, acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico.

Por todo ello y para poder garantizar una mejor calidad de vida para estos niños y sus familias es necesario que se invierta en Programas de Investigación que arrojen luz sobre esta enfermedad, su origen, sus efectos y sus posibles tratamientos.

Para 2015 tenemos un Objetivo Conjunto con ASDID (Asociación de Padres Síndrome DID8PTER) conseguir, los 42.600 € necesarios para la puesta en marcha en 2016 del Programa de Investigación Genética de este síndrome. Solo nos falta el último empujón para conseguir a lo largo de este mes de diciembre los 5.000€ pendientes.

Contamos con las ganas y el equipo, ya que el proyecto será dirigido por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Estamos convencidos de que lo vamos a lograr, es más, una vez conseguido seguiremos trabajando para recaudar los 44.000 € que son necesarios para la completa ejecución del programa. Habrá quien piense que solo 6 casos no son relevantes, pero para nosotros esas 6 personitas son razón suficiente para no cejar en el empeño.

Contamos con todos vosotros y esperamos que os animéis a colaborar!!!