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Como ampliación del programa de colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras, hemos suscrito un nuevo convenio para crear un fondo destinado a la investigación de las enfermedades raras. Este fondo se verá engrosado con las donaciones mensuales que realicemos, a partir de las diversas campañas que tenemos en marcha.

En 2015 se lanzó la primera Convocatoria de Ayudas a la Investigación investigación médica de enfermedades poco frecuentes, con una dotación de 12.000,00€.

A la convocatoria se presentaron 21 proyectos de investigación a través de las asociaciones de la federación; concediéndose dos ayudas de 6.000 € a los siguientes proyectos:

  • Modelos celulares de Ataxia de Friedreich: Bases moleculares de la patología e identificación de biomarcadores y compuestos con potencial terapéutico”. Investigador Principal: D. Jordi Tamarit Sumalla – Centro: Institut de Recerca Biomédica de LLeida (IRBLleida).
  • Una nueva terapia angiangiogénica para disminución de los sangrados de HHT, a través de la inhibición de la señalización de FGF (Fibroblast Growth Factor)”. Investigador Principal: Dª. Luisa María Botella Cubells – Centro: Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

En 2016 se ha llevado a cabo la segunda convocatoria de ayudas a proyectos de investigación vinculados a las asociaciones de FEDER, que será nutrida por nuestra campaña “Céntimo Solidario”. Cabe destacar que en esta segunda edición el importe a alcanzar es de 16.000 Euros y los dos proyectos seleccionados han sido:

  • Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y con el investigador Juan Ramón Martínez.
  • Estudio de las bases genéticas del albinismo del Centro Nacional de Biotecnología con José Lluis Montoliu como investigador princial.

Gracias a estos programas de investigación se han beneficiado 33.000 personas, tal y como acredita el certificado de FEDER.

Desde nuestros inicios hemos demostrando un compromiso firme en el apoyo a la investigación de las ER, que se ha visto reconocido en 2017 al haber recibido, de manos de SAR la Reina Letizia, el premio como Embajadores de las Enfermedades Raras.

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El síndrome de duplicación DID8PTER es una rara anomalía cromosómica por la inversión del brazo corto del cromosoma 8 con deleción terminal, debida a una condición genética poco frecuente.  Se han descrito unos pocos casos en nuestro país, probablemente por subdiagnóstico de la mayoría de ellos. Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de grado leve a grave, ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía, que contribuyen a un retraso psicomotor grave. La mayoría de niños con invdupdel(8p) son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), pero algunos pueden mostrar déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.

Nuestra ONG está cofinanciando la investigación genética con el INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario de la Paz de Madrid, para determinar la información del material genético perdido en la deleción de este síndrome, con el fin de fomentar el conocimiento sobre esta enfermedad y garantizar así una mejor calidad de vida de los niños afectados.

El objetivo de 2015 era conseguir junto con Asdid, los 42.600 € necesarios para la puesta en marcha del Programa de Investigación Genética del Síndrome DID 8 PTER impulsado por ASDID (Asociación de Padres Síndrome DID 8 PTER), y juntos lo logramos. A primeros de Enero se hizo la transferencia para comenzar el desarrollo del proyecto de investigación, en concreto: Análisis genómico global en el síndrome de INVDUPDEL(8p): evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.

idPAzINGEMMLa investigación está dirigida por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Asimismo, se recoge el compromiso del Dr. Lapunzina de estudiar, siempre que sea posible, 200 casos de cualquier parte del mundo.

Con nuestra aportación a lo largo de este 2016 hemos asegurado la continuidad del programa, así como hacer frente a los imprevistos surgidos, como alojar familias de fuera de Madrid que necesitan pruebas o muestras que no puedían ser enviadas o algún cariotipador.

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