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El síndrome de duplicación DID8PTER es una rara anomalía cromosómica por la inversión del brazo corto del cromosoma 8 con deleción terminal, debida a una condición genética poco frecuente.  Se han descrito unos pocos casos en nuestro país, probablemente por subdiagnóstico de la mayoría de ellos. Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de grado leve a grave, ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía, que contribuyen a un retraso psicomotor grave. La mayoría de niños con invdupdel(8p) son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), pero algunos pueden mostrar déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.

Nuestra ONG está cofinanciando la investigación genética con el INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario de la Paz de Madrid, para determinar la información del material genético perdido en la deleción de este síndrome, con el fin de fomentar el conocimiento sobre esta enfermedad y garantizar así una mejor calidad de vida de los niños afectados.

El objetivo de 2015 era conseguir junto con Asdid, los 42.600 € necesarios para la puesta en marcha del Programa de Investigación Genética del Síndrome DID 8 PTER impulsado por ASDID (Asociación de Padres Síndrome DID 8 PTER), y juntos lo logramos. A primeros de Enero se hizo la transferencia para comenzar el desarrollo del proyecto de investigación, en concreto: Análisis genómico global en el síndrome de INVDUPDEL(8p): evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo.

idPAzINGEMMLa investigación está dirigida por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Asimismo, se recoge el compromiso del Dr. Lapunzina de estudiar, siempre que sea posible, 200 casos de cualquier parte del mundo.

Con nuestra aportación a lo largo de este 2016 hemos asegurado la continuidad del programa, así como hacer frente a los imprevistos surgidos, como alojar familias de fuera de Madrid que necesitan pruebas o muestras que no puedían ser enviadas o algún cariotipador.

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