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El mundo que me gustaría es donde los niños acepten a mi hermana como una más, que no la vean y huyan de ella porque les da miedo, porque dicen que su cara es rara.

Sé que desde que nací, tengo una hermana con un don especial como dice mi madre, eso me hace luchar y quererla más aunque a veces termine cansada, sufro mucho en silencio al ver como se ríen de ella, no la invitan a cumpleaños, mi madre lucha mucho por ella, yo la intento ayudar también jugando, haciendo los deberes, ya empezó a leer y escribir, sé que mi madre me dice que yo tengo que hacer mi vida y jugar, pero no puedo dejar de ver a mi hermana como algo mío, no puedo verla llorar, sólo deseo que las personas entiendan que hay niños con problemas y no por eso tienen que darle de lado sino más cariño.

Yo lloro en silencio, pero sé que ella es feliz, juega, le encantan los dibujos, sólo deseo que no la discriminen como hacen los niños y las personas, mamá ha iniciado una campaña de concienciación con las enfermedades raras y psíquicas  y parece que ahora tenemos más amigos, más personas que se preocupan y eso me llena de felicidad.

Yo sólo deseo que mi hermana sea feliz, si ella lo es, yo también lo seré y que mi madre siga luchando que yo la ayudaré a conseguirlo, por mi hermana y por todos los niños que tienen discapacidad, porque todos somos iguales y todos tenemos corazón y sentimos.

Carmen Nayara Alemán Mateos

Este concurso nació con la intención de que sirviera para comprender mejor la realidad de los niños que viven con una enfermedad rara, tanto a las personas de su entorno, sus amigos, familiares y profesores, como al resto de la sociedad, y así poder entenderles y mejorar su calidad de vida.

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Desde que Álvaro nació no hubo nada fácil, problemas hepáticos y endocrinos. Gracias a la Dra.Isabel Glez Casado, endocrina de Álvaro, que lo derivó a Genetica Médica en el mismo hospital Universitario de La Paz para ver si averiguaban que le pasaba. En la prueba de ADN, el diagnóstico fue Síndrome Invdupdel 8p.

El Dr. Santos fue el encargado de darnos la noticia, lo hizo con mucho respeto, sensibilidad y cariño, al principio nos quedamos en silencio intentando entender y asimilar, yo solo quería salir corriendo de la consulta para llorar y desahogarme, porque ese nombre me asustaba mucho y no sabíamos lo que era.

Nos explicó que era una rara anomalía genética de la cual poco se sabía, solo 6 casos diagnosticados en España y pocos estudios realizados y que además a cada persona le podría afectar de diferente manera dependiendo de la información genética perdida. En común presentan discapacidad intelectual, retraso o falta de lenguaje, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonia con tendencia a desarrollar hipertonia progresiva y graves problemas ortopédicos con el tiempo, anomalías faciales menores y agenesia del cuerpo calloso.

Yo tardé bastante tiempo en aceptarlo y asumirlo, con miedo e incertidumbre, no paraba de pensar por qué?, por qué a mi niño? no era justo… se habrán equivocado…. miraba a mi peque, y quería creer que era imposible que tuviese esa cosa tan horrible y rara que nos había dicho. Estuve mucho tiempo buscando información en Internet, al borde de la obsesión, pero apenas encontraba información, no había estudios, no había asociaciones ni nadie que nos pudiera ayudar, hasta que decidí que era el momento de hacer algo, que teníamos que tener valor e intentar hacer lo máximo posible, que no podíamos quedarnos de brazos cruzados sin hacer nada, que había que saber más, teníamos que buscar a las familias en la misma situación y entre todos ayudarnos para buscar soluciones.

Hablamos con el Dr. Santos y el Dr. Lapunzina y comprendieron nuestra necesidad de saber más y de darles la oportunidad de tener una mejor calidad de vida y un futuro menos incierto, conseguimos un convenio de investigación del Síndrome Invdupdel 8p, que ya está a punto de empezar, es el reto más difícil y del cual me siento super orgullosa.

¡Por ti mi amor!

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Cuando Daniel nació, era un niño muy grande de talla y peso hasta que cumplió 1 año y tuvo un parón en el crecimiento. A partir de aquí yo empecé a llevarle a la pediatra con mucha frecuencia porque siempre estaba malito, tenía muchas bronquiolitis, gastroenteritis, muchas caídas… Su cuerpo empezaba a deformarse en pecho, costillas flotantes, manos, piernas… La pediatra aludía a que era una exagerada como todas las madres primerizas, por lo que empecé a llevarle a urgencias al hospital Niño Jesús de Madrid y allí le empezaron a hacer varias pruebas hasta que llegamos a la unidad de digestivo donde con la edad de 3 años le diagnostican que tiene “reflujo” y que hay que ponerle un tratamiento.

Al año del mismo volvimos a revisión y nos atendió una gran profesional del Departamento de Digestivo Dra. Novo, la cual me dijo que mi hijo había tenido un parón en el crecimiento y que si no le había llevado a ningún sitio. Tras contarle nuestras andanzas me derivó a la unidad de metabólicos donde le hicieron una biopsia del antebrazo derecho, tras extraviarse la prueba y tardar más de 9 meses en darnos el diagnóstico resultado del mismo fue Síndrome de Morquio o MPS IV tipo A.

Nos derivaron al hospital 12 de Octubre ya que era el único hospital que tenía enfermedades raras y allí se nos abrió un abanico de profesionales de todas las especialidades que resulta conocían y sabían cómo tratar dicha patología. Le coordina su doctora y es ella la que le deriva a los distintos especialistas con sus respectivas pruebas.

Ahora mismo Dani tiene 17 años, llevamos en aquel hospital desde sus 4 años de edad y ha pasado por 14 operaciones casi todas de huesos intentando paliar atrofias-roturas y dolor de: cuello, caderas, rodillas, tobillos… lleva audífonos y una BIPAP para poder respirar por la noche, mide 1,09 cm y no llegará a medir 1,20 cm. Le ve el cardiólogo dado que tiene un corazón como el de una persona normal en una caja bastante más pequeña que el de una persona normal. También le ve el oftalmólogo, neurólogo, neurocirujano…. ¿Qué parte del cuerpo no tiene hueso?

Estamos saliendo en todos los medios de comunicación (periódicos, radio y televisión) porque el pasado mes de Mayo la doctora de Dani junto con la Asociación MPS España y la colaboración de Biomarin ofrecieron tratamiento en España en el programa Early Access a 8 pacientes en 8 hospitales diferentes antes de su aprobación y puesta en el mercado, proporcionándoles la enzima que les falta en su cuerpo de tal forma que mejoraría la Calidad de Vida en la enfermedad.

ER-MarAcosta-Avila3De esos 8 pacientes el único que no pudo entrar fue Dani y se quedó el Early Access en 7 pacientes. No sabemos por qué nos ocurrió esto a nosotros pero lo que si estamos seguros es que con el tratamiento podríamos prevenir lo que estuviera por venir (que es mucho). Lo más importante PODRÍA TENER OPCIÓN A LA VIDA tan longeva como una persona normal. Pues bien, después de estar esperando más de 1 mes y medio la respuesta de la Dirección del hospital, me llama la doctora de mí hijo y me dice que el Subdirector del Materno-infantil del 12 de octubre Sr. Juan Ignacio Sánchez Díez ha denegado el tratamiento para mí hijo. Fui a hablar con él y alega que “… no va a autorizar un fármaco que no está probada su eficacia…” y entonces yo le recuerdo que es un ensayo y le pregunto si es un problema económico, a lo que me dice por 3 veces que NO ES PROBLEMA ECONÓMICO. Como le digo que me consta que están dando dicho tratamiento en otros hospitales me dice que… “me vaya del 12 de Octubre…” y añade que como mí hijo tiene 17 años…. Y resulta que me he enterado después que cuando Dani cumpla 18 años no hay especialista para Dani que le lleve y por lo que caemos en una nebulosa que no sabemos qué sucederá con estos enfermos crónicos, yo me supongo que les atenderán especialistas cuando lleguen a sus manos pero no sabemos “cuando” llegarán a sus manos y si no será demasiado tarde.

En fin, como veréis estamos metidos en una indefensión y falta de respaldo tal que he decidido hacer público el caso de mí hijo para a ver si así concienciamos a la sociedad de lo que están haciendo con nosotros, porque vosotros lo sabéis bien que llegar hasta la actualidad nos ha costado mucho esfuerzo y prácticamente sin mucha ayuda.

Todas las personas tenemos “DERECHO A LA VIDA”, si es que hay una solución o alternativa aunque pase por ser una solución económica, y una vida con la mejor calidad posible. Lo que no me parece justo es que nos pongan el caramelo delante para luego quitárnoslo y sin ningún argumento lógico, además cuando empezamos a vivir con esta enfermedad mí hijo tenía 4 años y prácticamente no se enteraba de nada pero ahora tiene 17 años y ya es consciente de absolutamente todo y por supuesto QUIERE VIVIR.

Un saludo y que tengáis un feliz día
Mar Acosta, madre de Daniel, afectado de síndrome de Morquio (MPS IV tipo A).

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Tras haber superado dos veces un cáncer, y algunos de los efectos que ello puede conllevar, puedo decir que no todo son días grises durante la estancia en el hospital; es cierto que es duro, que no es un período fácil de superar, que existe el dolor, pero ¿por qué no sacar una sonrisa a cada uno de esos días grises?

En mi caso, estar con mi familia y pasar tiempo haciendo cualquier tipo de manualidades con los voluntarios, eran mi sonrisa diaria.

Y no todo son malos recuerdos ni la peor etapa de mi vida, superar un cáncer es una lucha diaria en la que rendirse no es una solución válida; y ahora al mirar atrás me doy cuenta de lo que disfruto de cada momento y del valor que tiene la vida.
También, a día de hoy creo que las emociones juegan un papel muy importante para superar una enfermedad, tanto las propias como las de la gente que nos rodea.

Finalmente, fuerza, es una palabra que debe estar presente en todo momento, así como las ganas de seguir adelante pensando en todo lo que queda por hacer.

Un besito!
Rocío

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Somos Mercedes y José Luis papas de Hugo, en la actualidad tiene 3 años, enfermo de Leucemia Linfoblástica Aguda de muy alto riesgo, y nos gustaría compartir con vosotros nuestra experiencia con la enfermedad.

Hugo fue un regalo que nos dejaron los Reyes Magos el 5 de Enero de 2011 a las 23:10, nuestro tercer hijo, un bebe precioso, sanote donde los hubiera, todo transcurría fenomenal, una salud de hierro, comía muy bien, en fin sus cauces normales, hasta el 30 de Abril de 2011 (sábado), mi mujer, con esa intuición que todas las madres tienen, y bendita intuición, tras machacarme todo el día, sobre las 19:00 nos vamos a urgencias del hospital Madrid de Torrelodones, con unos síntomas nada raros: comía un poquito peor, dormía peor, estaba más irritable, vamos que pensábamos que eran los oídos, o inclusive aunque pronto los dientes, tras dos analíticas consecutivas y una espera que no entendíamos nos pasan a un despacho y OH DIOS, NUESTRA VIDA EN ESE INSTANTE VA A CAMBIAR POR COMPLETO, nos adelantan que posiblemente Hugo tenga un tumor pero que hay que explorarle mas detenidamente, en ese instante tomamos la decisión de llevarnos a Hugo al hospital de La Paz, entramos por urgencias y directamente a la UCI pediátrica, ya de madrugada nos dan el mazazo más fuerte de nuestra vida nos diagnostican LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA, y además con muy pocas garantías de que Hugo salga de esta. Silencio sepulcral y acto seguido un lloro sin consuelo.

Poco a poco lo fuimos asumiendo y afrontándolo, tras dos meses y medio muy duros ya que Hugo estaba en la cuerda floja, empieza a levantar el vuelo, lo bueno y positivo que cada vez iba mejor, estaba en remisión desde el principio, pero mientras estas inmerso en esa etapa los días pasan despacio con incertidumbre, aprendes a vivir hoy sin preocuparte el mañana, de hecho una constante nuestra fue celebrar cada cumple mes de Hugo por todo lo alto el 4º, 5º, 6º … el 11º y dando gracias a Dios por permitirnos disfrutar de Hugo cada segundo, minuto, hora, días, semanas, meses.

Por la corta edad de Hugo nuestros ingresos y temporadas en La Paz son largos muy largos, nuestra casa es La Paz, entre quimio, pruebas, analíticas, médulas, etc…

Desde el principio sabíamos que Hugo iba a ser trasplantado de Médula Ósea, y claro en eso sus hermanos tendrían mucho que decir, y tras las pruebas pertinentes a Javier y Sergio, surge el PREMIO GORDO: SERGIO, el mediano, es IDENTICO A HUGO, y aquel 8 de Noviembre de 2011 fue un día muy especial, de nervios, carreras, sudores, etc., etc., a primera hora de la mañana Sergio baja a quirófano para extraerle la Médula Ósea, y a media mañana llega a la zona de aislados de la sexta la ansiada bolsita con la médula de Sergio, en apenas media hora la vida de Hugo cambiaría por completo YA ESTA! con su nueva médula, y ahora a esperar que todo vaya bien y no se nos tuerza con el famoso injerto contra huésped, pero no, todo fue fenomenal, dentro de lo normal y el 10 de diciembre saldríamos definitivamente, si Dios quiere, de nuestra querida planta sexta, atrás dejábamos momentos malos, buenos, nervios, emociones encontradas, pero sobre todo muchos, pero que muchos amigos, un equipo médico excepcional, un personal sanitario que siempre les llevaremos en nuestro corazones, pero ante todo, una nueva etapa de nuestras vidas para vivirla intensamente.

Desde aquí animar a todas las familias que están pasando por lo mismo o similar que mucho animo, intentar sacar de todas las situaciones, por complicadas que sean, lo positivo, lo mejor y como todo en la vida esto, sí tiene un final, aunque no se vea claro tiene un final, os lo aseguramos.

No queremos despedirnos sin dar las gracias a todos los que en algún momento habéis estado a nuestro lado, de todo corazón GRACIAS y un millón de BESOS.

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Tuvimos el fatídico diagnóstico de nuestro hijo a la edad de 5 años, no podíamos creerlo, pensábamos que los Doctores se habían equivocado porque Pol, nuestro pequeño no aparentaba estar enfermo, tan sólo había perdido un poco de audición.

Teníamos entre manos una enfermedad sin cura en ningún rincón del mundo y nos decían que nada podíamos hacer por él.

Tras el shock, no digerible de ninguna de las maneras, buscamos alrededor del mundo otras Asociaciones Sanfilippo y fundamos la nuestra propia.

Desde ese momento empezó el cambio radical de nuestras vidas. Yo, su madre, dejé de trabajar, olvidé mi vida anterior, y sólo me dediqué a entender, estudiar la enfermedad y montar eventos benéficos buscando siempre una mano que se me extendiera con el único propósito de erradicar esta maldita y horrible enfermedad.

Han pasado 5 años, nuestro hijo ha empeorado, pero vivimos para él, es un niño feliz, alegre, cariñoso y sin maldad alguna, por ello , no cesaremos de dejar nunca de trabajar para que “nuestro rubio”, el día de mañana viva, y además dignamente, porque tanto mi niño como todos los niños del mundo merecen esa oportunidad, no han tenido tiempo en la vida de hacer nada malo, no merecen ese castigo.

Estoy esperanzada y jamás tiraré la toalla, él junto a su hermana son mi vida, y siempre estaré a su lado dándolo todo.

Me siento orgullosa del avance que ha tenido la ciencia en éstos últimos 5 años…..SI QUE HABÍA MUCHO POR HACER POR LOS NIÑOS SANFILIPPO, muchísimo!

Sé que cada día somos más familias luchando y estoy convencida de que un futuro no muy lejano, sonreiremos todos de nuevo.

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Tu historia, nuestra historia, comienza años atrás, en el ocaso de la adolescencia de tus papás. Él, ambicioso y extrovertido. Ella, dulce y entusiasta. Comienzan una relación y, sin darse cuenta, van planificando una vida en común. En definitiva, tratan de poner todos los medios para construir un futuro juntos. Lo que muchos en nuestro entorno han definido como una pareja ideal; sin altibajos y con confianza plena el uno en el otro.

Y, como no podía ser de otra manera, deciden embarcarse en el ilusionante viaje de la paternidad. Es ahí donde llegas tú, nuestro tesoro; nuestro más preciado tesoro.

Como futuros padres primerizos, tus papás vivían nerviosos, increíblemente felices, y sobre todo ilusionados con tu llegada y con todo lo bien que creíamos que estaba yendo todo. Meses antes de que vinieras ya teníamos todo preparado: tu cuna, tu ropita, tu carro… eras el rey de la casa sin haberte sentado aún en tu trono.

Y llegó el día. Más de un mes antes de lo previsto decidiste conocer el mundo que te rodeaba. En realidad, mi pequeño, estoy seguro de que tú nunca decidiste salir de esa manera; cesárea de urgencia, con parada cardiaca y reanimación, entubación,… Llegó el día en el que te conocíamos, pero nunca imaginamos que sería así. Llegó el día en el que tu papá ya tenía ocasión de cantarte las canciones que llevaba tiempo aprendiendo, pero nunca pensó que formarían parte de las primeras horas de tu vida para tratar de no perderte, de ayudarte a despegar.

Mientras tu mamá luchando por recuperarse de una situación crítica. Se portó como una campeona, y supo identificar que algo dentro de ella no estaba yendo bien; te dio la vida, y a la vez te la salvó.

Sin duda, nada ni nadie nos había preparado para esto.

Tras un tiempo en la UCI de neonatos, con una evolución con altibajos graves que supiste capear como todo un jabato, salimos rumbo a casa. Nunca se nos olvidará, tus papás estábamos como un flan; por fin llevábamos a nuestro más preciado tesoro a nuestro hogar.

Fueron unos primeros meses agridulces. Dulces (muy dulces) porque estabas con nosotros, te cuidábamos, te besábamos, nos rodeaba un sentimiento de amor; puro amor hacia ti. Agrios porque cada día que pasaba presentíamos que algo, sin saber qué, no estaba yendo del todo bien en tu evolución.

Llegado el momento, tras pruebas y más pruebas, en una revisión que nunca olvidaremos, el neurólogo puso nombre a aquello que presentíamos: “microduplicación patogénica en la citobanda 3q29”. Fueron unos momentos muy duros.

Nadie conocía muy bien que significaba ese diagnóstico genético, pero solo sabíamos que, entre los tres, nos tocaba levantar esa losa y trabajar duro, muy duro.

Comenzamos con dudas y miedos acerca de todo. Dudas por cómo actuar, por no saber tomar las decisiones acertadas. Miedo a apresurarnos. Miedo a agotarte, a que no disfrutaras de tus primeros meses como cualquier bebé. Miedo a no saber hasta dónde teníamos que llegar. Miedo por vernos solos.

Unas dudas que tú mismo has ido aclarando. Es cierto que vamos despacio, pero tus primeros pasos con ayuda, al tiempo que otros muchos lo hacen, han sido todo un bálsamo. Tienes tanto interés por todo, que a cada paso que das levantas una sonrisa. Te has convertido en un terremoto dentro de nuestro hogar; un hermoso terremoto.

Respecto a los miedos, a día de hoy, hemos sabido combatirlos y convertirlos en ilusión. Una ilusión de la que tú eres el único responsable. Cada avance en tu evolución nos enorgullece de una manera que es difícil de relatar. Estamos aprendiendo mucho con tu ayuda. Somos más positivos, más tolerantes, más optimistas, y, en esencia, mejores personas.

Has demostrado ser un luchador con mayúsculas (en eso te pareces a tu mamá) y, con ayuda de excepcionales profesionales que han demostrado interesarse en primera persona por tu evolución, demuestras cada día que tienes ganas de seguir creciendo.

Desde la guardería, pasando por natación, caballo, gimnasia, logopedia, música… una gran cantidad de actividades a las que hemos decidido llevarte y en las que, como demuestras, tratas de colaborar al máximo. Sin ser consciente aún de ello, lo estás haciendo fenomenal.

Especial mención a tus abuelos, acompañantes necesarios en este viaje inesperado, y que sin ellos la montaña se vería aún más empinada. Han sido testigos silenciosos de nuestras decisiones, que han podido compartir o no, pero han sabido ayudarnos con todo el amor del mundo.

Somos conscientes de que aún tenemos trabajo por delante, y de que a veces encontraremos obstáculos que juntos trataremos de salvar, pero nada nos quitará lo más bonito que tenemos, a nuestro más preciado tesoro; A TI.