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Contar la historia de una peque de casi tres años podría ser fácil en la mayoría de los casos para muchos papás, esta historia enumeraría cosas muy bonitas como la primera vez que fue al zoo, su primera palabra, sus primeros pasitos o como comenzó a gustarle Peppa Pig. Puede haber momentos tristes o de angustia como el primer día de escuela infantil o el episodio de otitis.

Cuando nosotros intentamos contar la historia de Paula perdemos la cuenta de las infecciones que ha tenido, o cuantos botes de antibiótico lleva en sus largos tres años. No sabría decir con exactitud cuántas han sido las visitas a urgencias y mucho menos las visitas al pediatra. De lo que sí que podemos hablar es de su espíritu superación, de lo valiente que ha sido ante situaciones difícil y de la fortaleza con la que se enfrenta a la vida. Pueden parecer adjetivos que describirían toda una vida de una persona adulta, pero estos también describen la vida de mi pequeña Paula.

Desde que nació comenzamos a enfrentarnos a algo que no sabíamos, que no tenía nombre y que no permitía a nuestra niña avanzar y crecer dentro de los “cánones de la normalidad”. Paula se enfrentaba una y otra vez a continuas infecciones respiratorias y de oído que incluso en una ocasión perjudicó seriamente su condición vital y temimos mucho por su vida. Pero ella sale adelante, no conoce la derrota, nadie se la ha enseñado, pero si la lucha y la superación. Podemos decir nosotros, como sus papás que somos y mucha gente que la conoce que la admiramos, sus ganas de vivir no tienen límites.

Hace poco pusimos nombre a todo lo que a Paula padece, Síndrome de Kleefstra. Una condición genética en la que se produce una delección en el noveno cromosoma 9q34. Es decir, que parte de ese cromosoma está alterado. El tamaño de esta delección es variable, aunque en todos los casos hay un gen específico, llamado EHMT1 ausente, que es el considerado responsable de los síntomas asociados. Los síntomas asociados son muchos y diversos. Paula tiene una hipoacusia bilateral neurosensorial severa, problemas de visión, retraso en su desarrollo, ausencia de habla y muchos problemas respiratorios y de oídos. Acude a logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia, equinoterapia y cuando su salud nos lo permite hacemos terapia en la piscina con mamá. Va a una escuela infantil muy especial, normalizada y pública donde le han adaptado el currículum, se integra a peques sordos y oyentes, pero lo más importante es que es un lugar donde la quieren mucho.

Esto que contamos es una descripción y enumeración de los síntomas de su patología. Ella en realidad es una niña alegre, risueña, que le gusta la música, los animales, el agua y las cosquillas en la tripa. Come muy bien y cuando te descuidas realiza travesuras que te roban una sonrisa.

En el momento de conocer su patología nos sentimos aliviados ya que las sospecha de otras enfermedades con pronósticos más reservados quedaban descartadas, sin embargo nos enfrentamos a otra realidad. El Síndrome de Kleefstra cuenta con poco más de 200 casos cifrados en todo el mundo. No se conoce la prevalencia de la enfermedad, la prueba diagnóstica y la denominación del síndrome se lleva haciendo desde 2010, así que hay pocos casos y escasa información sobre el Síndrome. Nuestra primera acción fue ponernos en contacto con Feder. Aquí nos asesoraron desde el primer momento y se ofrecieron a ayudarnos en todo lo que estuviera en su mano. En la actualidad no hay ninguna asociación para este Síndrome por lo que las ayudas a las que nos podemos acoger para las cosas y las terapias que necesita Paula son escasas o nulas, y tenemos que llamar a muchas puertas y pelear cada iniciativa que tenemos. Pero el futuro de nuestra niña está en juego y tenemos mucho trabajo que hacer. En Feder además hemos acudido a unas jornadas de educación y Enfermedades Raras, y también a un taller de masajes que además de disfrutarlo, sentir y aprender a dar a dar masajes nos ha servido para desahogarnos, conocer a otros peques y familias viviendo la misma situación que nosotros, eso no siempre es fácil de encontrar.

En nuestro corto camino hemos comenzado a dar pasos de gigante para poder ayudar a Paula y recaudar fondos para sus terapias. Nos hemos puesto en contacto con dos asociaciones sobre el Síndrome de Kleefstra, una en Reino Unido y otra EEUU. Estamos realizando un registro de información sobre el Síndrome y editando la información a español. Hemos creado una página de Facebook para dar visibilidad a este Síndrome donde también hablamos de nuestras experiencias y vivencias con Paula y además anunciamos nuestros eventos de recaudación de fondos y un perfil Teaming gracias al cuál Paula ha podido comenzar su terapia de equinoterapia gracias a la ayuda de muchas personas que creen en ella y en lo que puede llegar a avanzar.

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Contar la historia de una peque de casi tres años podría ser fácil en la mayoría de los casos para muchos papás, esta historia enumeraría cosas muy bonitas como la primera vez que fue al zoo, su primera palabra, sus primeros pasitos o como comenzó a gustarle Peppa Pig. Puede haber momentos tristes o de angustia como el primer día de escuela infantil o el episodio de otitis.

Cuando nosotros intentamos contar la historia de Paula perdemos la cuenta de las infecciones que ha tenido, o cuantos botes de antibiótico lleva en sus largos tres años. No sabría decir con exactitud cuántas han sido las visitas a urgencias y mucho menos las visitas al pediatra. De lo que sí que podemos hablar es de su espíritu superación, de lo valiente que ha sido ante situaciones difícil y de la fortaleza con la que se enfrenta a la vida. Pueden parecer adjetivos que describirían toda una vida de una persona adulta, pero estos también describen la vida de mi pequeña Paula.

Desde que nació comenzamos a enfrentarnos a algo que no sabíamos, que no tenía nombre y que no permitía a nuestra niña avanzar y crecer dentro de los “cánones de la normalidad”. Paula se enfrentaba una y otra vez a continuas infecciones respiratorias y de oído que incluso en una ocasión perjudicó seriamente su condición vital y temimos mucho por su vida. Pero ella  sale adelante, no conoce la derrota, nadie se la ha enseñado, pero si la lucha y la superación. Podemos decir nosotros, como sus papás que somos y mucha gente que la conoce que la admiramos, sus ganas de vivir no tienen límites.

Hace poco pusimos nombre a todo lo que a Paula padece, Síndrome de Kleefstra. Una condición genética en la que se produce una delección en el noveno cromosoma 9q34. Es decir, que parte de ese cromosoma está alterado. El tamaño de esta delección es variable, aunque en todos los casos hay un gen específico, llamado EHMT1 ausente, que es el considerado responsable de los síntomas asociados. Los síntomas asociados son muchos y diversos. Paula tiene una hipoacusia bilateral neurosensorial severa, problemas de visión, retraso en su desarrollo, ausencia de habla y muchos problemas respiratorios y de oídos. Acude a logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia, equinoterapia y cuando su salud nos lo permite hacemos terapia en la piscina con mamá. Va a una escuela infantil muy especial, normalizada y pública donde le han adaptado el currículum, se integra a peques sordos y oyentes, pero lo más importante es que es un lugar donde la quieren mucho.

Esto que contamos es una descripción y enumeración de los síntomas de su patología. Ella en realidad es una niña alegre, risueña, que le gusta la música, los animales, el agua y las cosquillas en la tripa. Come muy bien y cuando te descuidas realiza travesuras que te roban una sonrisa.

En el momento de conocer su patología nos sentimos aliviados ya que las sospecha de otras enfermedades con pronósticos más reservados quedaban descartadas, sin embargo nos enfrentamos a otra realidad. El Síndrome de Kleefstra cuenta con poco más de 200 casos cifrados en todo el mundo. No se conoce la prevalencia de la enfermedad, la prueba diagnóstica y la denominación del síndrome se lleva haciendo desde 2010, así que hay pocos casos y escasa información sobre el Síndrome. Nuestra primera acción fue ponernos en contacto con Feder. Aquí nos asesoraron desde el primer momento y se ofrecieron a ayudarnos en todo lo que estuviera en su mano. En la actualidad no hay ninguna asociación para este Síndrome por lo que las ayudas a las que nos podemos acoger para las cosas y las terapias que necesita Paula son escasas o nulas, y tenemos que llamar a muchas puertas y pelear cada iniciativa que tenemos. Pero el futuro de nuestra niña está en juego y tenemos mucho trabajo que hacer. En Feder además hemos acudido a unas jornadas de educación y Enfermedades Raras, y también a un taller de masajes que además de disfrutarlo, sentir y aprender a dar a dar masajes nos ha servido para desahogarnos, conocer a otros peques y familias viviendo la misma situación que nosotros, eso no siempre es fácil de encontrar.

En nuestro corto camino hemos comenzado a dar pasos de gigante para poder ayudar a Paula y recaudar fondos para sus terapias. Nos hemos puesto en contacto con dos asociaciones sobre el Síndrome de Kleefstra, una en Reino Unido y otra EEUU. Estamos realizando un registro de información sobre el Síndrome y editando la información a español. Hemos creado una página de Facebook para dar visibilidad a este Síndrome donde también hablamos de nuestras experiencias y vivencias con Paula y además anunciamos nuestros eventos de recaudación de fondos y un perfil Teaming gracias al cuál Paula ha podido comenzar su terapia de equinoterapia gracias a la ayuda de muchas personas que creen en ella y en lo que puede llegar a avanzar.

 

Más info en el Blog del sindromedekleefstra

 

 

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Mi nombre es Nuria, soy la madre de un chaval, Javi, aunque yo le llamo el Pollo pese a que me dice “Mamá, por favor…”, riendo. Javi es un chaval de 19 años, moreno, de ojos oscuros y con una sonrisa que habla de él, de su alegría, de su carácter bromista y sobre todo de sus ganas de ser proactivo y participar en todo, estudios, viajes, etc… lo que es una vida NORMALIZADA.
Eso sí, siempre y cuando la sociedad le DEJE. Sí, he dicho le DEJE.

Hace cinco años se instaló en nuestro proyecto de vida una enfermedad rara, poco frecuente, poco común. Javi, el Pollo, comenzó a desarrollar los primeros síntomas, caídas frecuentes por pérdida de equilibrio, poca talla acompañada de la pregunta “¿pero mamá cuando voy a dar el estirón…?” y barridos de visión ya que comenzaba a perder la vista. Entonces emprendimos el periplo por hospitales, médicos, pruebas diagnósticas, algunas muy dolorosas y que Javi afrontaba con su sonrisa, pues esperaba que fuese la respuesta. Afrontamos diagnósticos contradictorios, e incluso fuimos como Astérix a por la pócima mágica fuera. Pero ésta no existe.

A esto se unió la incomprensión, la lástima, el “mejor me voy, no me apetece oír esto porque si me pasa a mí, yo ME MUERO…”. También, aunque ahora parezca imposible el rechazo, sí, rechazo. Javi era la palabra más difícil de entender por una madre hacia su hijo, UNA CARGA, de la que la gente no quería hacerse responsable. Con esto abandonaron cualquier posibilidad de conocer a una persona cuyos valores, entereza, ganas de vivir, sueños e ilusiones duplican, triplican… sus limitaciones, o ADAPTACIONES.

La facilidad de Javi para hacer mejor persona, más humana, a quien entraba en contacto con él también la perdieron. Porque nadie sabía de nosotros, éramos desconocidos y estábamos solos, o eso creíamos. Conocimos profesionales que caminaron con nosotros y nos hicieron fuertes, crecimos en la resilencia, en buscar adaptaciones. Único objetivo: vida digna, normalización y participación de nuestros POLLOS en todo, en todo aquello que estaba allí para ellos.

Pero no se nos oía lo suficiente y alguien dijo: ¿Conoces FEDER? FEDER nos abrió las puertas, nos orientó y nos ayudó junto con otros profesionales a caminar.

De repente ya no tenía un hijo sino que fui madre de familia numerosa. Ahora sé que cada lucha, cada paso y cada voz ya no es por Javi, es por eso tres millones que han pasado con sus historias, sus debilidades, sus necesidades, sus ilusiones y alegrías a ser míos también.
Ahora tenemos voz, sabemos hacer cadena y, lo más importante, como estuvieron ellos, estamos todos aquí esperando a quien llegue y decirle “No estás solo”. Entre todos, buscaremos adaptaciones y medios para que nuestros hijos sean felices.

Invito a todo aquel que quiera a que nos conozca. No es necesario ser médico para saber que existe la enfermedad. Pues bien, no es necesario tener una historia de enfermedad poco frecuente para conocernos, estamos abiertos y convencidos que todos, TODOS, tenemos ese punto de genialidad que aportar para hacer de esta sociedad más accesible a todos y más HUMANA. Y QUE NUESTRA PRESENCIA CREZCA Y SEAMOS VISIBLES.

Soy Nuria y bravo por todo lo que me aportas al día Javi, Juan, Pedro, Ana, Sofía… y así hasta tres millones.

Nuria Adeva Donado.

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África Borras Fernández es una niña de 4 años de edad que sufre una enfermedad rara neurodegenerativa denominada Tay-Sachs. Esta patología afecta al sistema nervioso central y produce una degeneración neuronal progresiva, que provoca: Hipotonía muscular, perdida de la visión y del oído entre otros efectos. Los niños que la padecen fallecen a muy temprana edad 5 años. África tiene un grado de discapacidad reconocida del 94% con movilidad reducida.

África nació como cualquier niño/a que lo hace, en circunstancias normales, embarazo y parto perfectos. Todo transcurrió con normalidad, era una niña que se reía a todas horas, era muy tranquila, con un papel en las manos o cualquier juguete se entretenía. A partir de los 8 o 9 meses notábamos que ella no se sostenía sentada como otros niños, pero no le dimos mayor importancia. La cosa se destapó en la revisión médica del año, cuando el pediatra le indicó a mi mujer Esther que fuera al hospital a hacerle una revisión, porque no veía muy normal que todavía no se sostuviese por si mismo ni gateara.

Después de dos días al hospital haciéndole pruebas recibimos la fatal noticia, África tenía ya el cerebro afectado, una hipotonia muscular y una mancha color rojo cereza en lo fundo de ojo característica de la enfermedad de TAY-SACHS. A falta de un estudio genético que confirmara las sospechas del neuropediatra.

Y así fue, cuatro meses más tarde el estudio genético revelaba que África sufría esta patología neurodegenerativa del sistema nervioso. La falta de una encima encargada de eliminar los residuos que crea la actividad cerebral, hace que poco a poco estos se acumulen y provoquen la muerte neuronal.

El Tay-Sachs tiene dos variantes: Infantil que se empieza a desarrollar a los 6 meses y los niños no van más allá de los 5 años y la juvenil donde los primero síntomas empiezan a aflorar a los 4 años y la esperanza de vida no supera los 18.

Es una enfermedad de origen genético, la cual mi mujer y yo somos portadores, el que significa que de cada embarazo, tenemos un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado, un 50% de que sea portador y no padezca la enfermedad y un 25% que sea totalmente sano.

Hemos estado en Barcelona a la clínica TEKNON con la doctora Isabel Badell y la doctora Pineda, que también forman parte del equipo médico del hospital SAN JOAN DE DEU, centro de referencia a nivel estatal en el tratamiento de algunas enfermedades minoritarias. Actualmente el Tay-Sachs no te tratamiento.

África actualmente no anda, no habla, no coge objetos y té una visión reducida (está afiliada l´ONCE), es como un bebe de 4 años, tampoco puede ir a la escuela, pero para nosotros cómo para cualquier padre es nuestra princesa.

La fisioterapia respiratoria es totalmente necesaria en su patología, la hipotonía muscular provoca una respiración superficial, favoreciendo la acumulación de secreciones y flemas que dificultan su respiración y su capacidad de deglución. Un porcentaje alto de los niños que fallecen por Tay-Sachs, zona a consecuencia de infecciones respiratorias.

África necesita un trabajo físico diario para que se mantenga en las mejores posibles, al tratarse de una enfermedad degenerativa.

Si una enfermedad rara es difícil de asimilar por la familia, aún es más difícil el día a día en una sociedad que aún le queda mucho por aprender de este tipo de patologías.

Ir a urgencias con África es una odisea, ya que los especialistas no suelen estar de guardia y quedamos en manos de personal sanitario que con toda su buena voluntad intentan ayudarnos, pero que no saben cómo tratar este tipo de casos que incluso al personal más cualificado le viene grande.

África ya dejó hace unos meses de comer por boca y ahora lo hace mediante un botón gástrico.Si miramos la parte positiva de todo esto, está mucho mejor alimentada y hay menos riesgo de que padezca una neumonía por aspiración.

El día a día es bastante duro, porque es totalmente dependiente,hasta bañarla resulta un suplicio por la falta de espació en nuestro baño, el cual tendremos que adaptar en breve ya que África está aumentando de peso y movilizarla se complica. Además prácticamente a diario acude a sus sesiones terapéuticas de logopedia y fisioterapia, a las que le dedica un par de horas.

Desde Enero hemos pasado a ser uno más en casa con la llegada de nuestro segundo hijo Guillem, ha dado un vuelco en nuestra vida y siempre sabe sacarnos una sonrisa. Aumenta el volumen de trabajo en casa, pero lo recomiendo a todo el mundo, merece la pena.

A parte de los cuidados de África parte de nuestro tiempo lo dedicamos a recaudar dinero para la asociación a la cual pertenecemos desde que se fundó ACTAYS y dar a conocer esta enfermedad concienciando a la sociedad mediante eventos benéficos. Gran parte de ese dinero se van a dos proyectospara la investigación de esta enfermedad, uno en Cambridge que curaría la enfermedad, liderado por el profesor Timothy Cox y otro en Sevilla en el Hospital Virgen del Rocío que la frenaría, encabezado por el Dr. Mario Cordero.

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Beatriz, nuestra niña de cuatro años padece el síndrome de PhelanMcdermid. Es una niña feliz, a la que le gusta ir al parque, pintar, estar con su hermana y sus primas, pero también es una niña con un retraso cognitivo, con una hipotonía que le impidió empezar a caminar hasta los 3 años, que necesita mucha ayuda para aprender a hablar y en general, mucha ayuda para aprender.

El síndrome PhelanMcdermido deleción de 22q13 nos ha robado parte del material genético de nuestra niña, pero nos ha bajado los pies a la tierra. Hemos vuelto a valorar el trabajo duro que hay detrás de aprender a hacer las pequeñas cosas como puede ser dar palmas, coger lo juguetes por ella misma, articular sonidos que intentan ser palabras…

Sin querer nos hemos adentrado en un mundo de médicos, especialistas que desconocíamos, términos médicos y burocracias que nos eran ajenas, pero también hemos conocido a una familia estupenda de otros papás que han pasado por lo mismo que nosotros, que te entienden a la perfección, sin tener que dar muchas explicaciones. Nuestros niños muchas veces no tienen un comportamiento socialmente aceptable, y sin querer te escuchas a ti misma excusándote por ello. Eso es agotador.

Beatriz va a un cole ordinario de integración, donde hace la fila con Cristina, su seño y entra con los compis de su misma edad y a lo largo del día se va con María José, su fisio, al aula específica con otros compañeros y Eva, su profesora de Educación Especial, Merche su profe de Audición y Lenguaje. Además, cuenta con el apoyo de Amparo, Amelia y Juani, que se encargan de darle de comer, su higiene personal, etc.

Además de todo eso, tiene una sesión de logopedia a la semana, equinoterapia, hidroterapia y músicoterapia, y todas las terapias que el bolsillo y el tiempo te permitan.

Ella no interactúa con otros niños, sino que le gusta verlos jugar. Al principio la verdad es que me dio mucha pena, sin embargo, hemos aprendido a respetar sus necesidades y sus gustos y si ella se siente cómoda viéndoles jugar, tenemos que respetarla.

Con ella, cosas tan sencillas que otros niños aprenden de manera innata como es masticar, hacer la pinza con los dedos para coger objetos, etc. ha supuesto muchos meses de trabajo y repeticiones.

Recuerdo que, con dos años y medio nos dimos cuenta que observaba los parques pero no decía nada, así que le dije a mi marido “Tenemos que llevarla al parque, que ella no lo pida, porque no sabe hacerlo, no quiere decir que no quiera ir” y efectivamente, le ENCANTA que vayas con ella al parque. Ahora dice algo así como “QUEQUE” cada vez que pasamos delante de uno.Es una niña y como tal, le gusta ir al parque, jugar, pintar. Y eso también le ayuda a avanzar.

Beatriz es una niña muy expresiva y sonriente, pero muchas veces se frustra porque no entendemos lo que quiere o necesita en ese momento. Para salvar ese problema de comunicación estamos trabajando el sistema de Pictogramas PECS y los signos para acompañar a los sonidos y darles el significado correcto que ella quiere trasmitir.

Os dejo un video donde podéis ver a la pequeña Beatriz.

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Una de cada 500 personas tiene parálisis cerebral. La parálisis cerebral es una discapacidad producida por una lesión en el cerebro sobrevenida durante la gestación, el parto o durante los primeros años de vida del niño. Generalmente conlleva una discapacidad física en mayor o menor grado, pero también puede ir acompañada de una discapacidad sensorial y/o intelectual.

Si quieres conocer de primera mano la realidad de este colectivo, te invitamos a ver este vídeo de ASPACE Madrid, donde padres y profesionales nos dan su opinión sobre cómo afrontar la parálisis cerebral en nuestro país.

ONG Otromundoesposible colabora con ASPACE Madrid, mediante el programa Nuevas Tecnologías en Parálisis Cerebral.

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Mi Nombre es Claudia, soy madre de tres hijos, dos de las cuales están afectadas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara,  como la mayoría de ellas degenerativa y altamente discapacitante que hace a las personas afectadas dependientes de todo tipo de ayuda  para poder realizar todas las actividades cotidianas.

Sofía tuvo un desarrollo normal hasta que a partir de los 14 meses empezamos a notar un retroceso. Cuando apenas empezaba a dar sus primeros pasos con ayuda dejó de hacerlo, dejó de girarse en la cama,  cuando gateaba cada vez perdía más fuerza en los brazos y en las piernas.

Cuando empezaron las visitas a los especialistas tardaron un año en dar su diagnóstico. Durante este año vivimos días interminables entre esperas de entrega de resultados de analíticas y pruebas radiológicas. Cuando ya tuvimos los resultados, la espera continuó, esta vez para que los especialistas nos visitaran de nuevo e interpretaran los resultados.

Mientras tanto, en todo este proceso, me quede embarazada de Sara. Los especialistas nunca me hablaron de la posibilidad de una enfermedad grave como esta y de la posibilidad de que mi próximo bebé también pudiese estar afectado. El embarazo siguió su curso y cuando ya estaba de 8 meses, a punto de dar a luz, hicieron un electromiograma a Sofía mediante el cual ya pudieron ver de qué se trataba. No fue hasta después de un mes de nacida Sara, y con los estudios genéticos de Sofía, cuando nos dieron la terrible noticia que desde ese preciso momento haría que nuestras vidas cambiaran y tuviéramos que adaptarnos a otro tipo de situaciones y de necesidades.

La AME cambió nuestras vidas,  en ese momento nos dimos cuenta de que los cuidados tenían que ser mayores. Por suerte pude acogerme a una baja laboral por tener hijo con enfermedad rara y dedicarme día y noche a sus cuidados. Así, empezaron las visitas a fisioterapeutas y un continuo ir y venir a diferentes especialistas, a diferentes centros, gestionar trámites de ayudas, etc. Poco a poco, mientras íbamos saliendo de la burbuja en la que nos encerramos, con la noticia del diagnóstico íbamos aprendiendo, teníamos que hacer pequeñas adaptaciones y cambios que les facilitaran un poco más su movilidad, su comodidad.

Al principio pensábamos que era el final, la peor noticia que pudiéramos recibir, pero poco a poco hemos descubierto, o mejor aprendido, que dentro de todo lo malo hay que saber ver lo bueno. Esta enfermedad, nos ha permitido aprender a valorar el tiempo, las personas, los espacios, a estudiar más, a conocer la importancia de la investigación y a iniciar una lucha diaria, por difundir las enfermedades minoritarias, por hacernos escuchar y por hacernos visibles.

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El amor es una tortura.

La aceptación social, la integración real, son utopías.

Sentirse querido y apreciado es una meta, otra de tantas en nuestra vida. Todo esto es necesario. Sea del signo que sea.

Pero es algo más a lo que se aspira, un objetivo que se intenta compatibilizar con el desarrollo personal y profesional.

Nadie espera, nunca, algo que rompa este equilibrio idílico salpicado por sus problemas y soluciones naturales del desarrollo llamado normal, de la vida.

Pero, ¿y cuándo eso ocurre?.

Hay gente a la que nos ocurre.

En nuestro caso, como en muchos otros, todos los días normales, la agenda está casi llena de consultas. En muchas ocasiones hay que entrar a quirófano (como quién va de compras). Y el esfuerzo por superar cada día los obstáculos que nos hagan parecer normales, ….¡no tiene precio!

Se nos rompe la trayectoria. Cambiamos los objetivos. Nuestra lotería es la SALUD, y disfrutar es, muchas veces, llegar al final del día sin dolores y con una sonrisa.

Pero, gracias a Dios, existen esos días, como el de hoy, ventoso, frío y con algo de humedad, que, fuera de lo habitual (nos entumecería las articulaciones), nos va a dar fuerzas y ánimos.

El sol no quiere acompañarnos con su calor, así que hace sus veces el papá (que también lleva su carga). Los niños (niño y niña) se llenan de energía, porque mamá se ha pintado y nos hemos arreglado todos. Hemos ido a ver el “Mercado Goyesco” y han podido explorar con sus manos los juegos tradicionales, pasear en burro, sentir el aire en su cara desde el barco-columpio, correr por el pasillo de un bar semivacío inventando historias donde ellos son sus propios protagonistas, pero sobre todo, han podido VER los colores de los banderines, los estandartes de los actores franceses, los lienzos falsos de Goya colgados de los balcones y las banderas francesa y española bien diferenciadas por sus colores.

Han elegido sus juguetes y les han podido dar forma.

Han reído, hablado con los conocidos, comido fuera de casa, con una gran autonomía.

Al final de la noche yo no podía con los tacones y el papá tenía que ir a trabajar. Los niños se sentaban en el suelo de casa esperando la cena.

Yo me ponía ropa cómoda y sin prisas, sin perder la sonrisa, despedía a mis tres soles: “hasta mañana, que tengáis buena noche.”

Su felicidad deshacía mis dolores (bueno, siempre hay que tomar la medicación, pero esta vez, era algo superfluo).

¡Qué dulce es irse así a la cama!
¡Ojalá lo consiguiera todos los días!

BeatrizSe llama Beatriz, es de Burgos, afectada y madre de dos niños también diagnosticados con el Síndrome de Stickler.
Alejandro ha perdido la vista y a Nevenka ha perdido la visión de un ojo.
La mutación del COL2A1 ha sido la culpable.
Ella es una madre coraje que lucha con fuerza. Y ellos son nuestra razón.

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Cada día muchas familias se enfrentan al duro trance de escuchar que su hijo tiene Cáncer, comienza un largo periplo de tratamientos y visitas al hospital, pero afortunadamente existen personas que de forma altruista destinan su tiempo a sacarles una sonrisa. Que sirva el testimonio de estos padres de homenaje a todos los Voluntarios!

Somos Jesús y Nuria, los papas de María, tiene 5 añitos y llevamos dos años y un mes entrando y saliendo del hospital, con ingresos más o menos prolongados, conviviendo con médicos, enfermeras, auxiliares, voluntarios, etc…

Es cierto que la labor de los voluntarios no es vital, la curación de un niño no depende de lo que hagan los voluntarios, pero cuando ves que se pasa el día sin levantarse de la cama (y que no hay manera de animarlos) salvo cuando pasan los voluntarios a la habitación y empiezan a hablarles, a hacer manualidades con ellos, juegos de mesa, lucha con espadas, espectáculos de magia, de payasos, cuando ves que al irse los voluntarios están animados y comen mejor, cuando ves que después de una prueba dura son capaces de arrancarles una sonrisa, cuando ves que estamos esperando a pasar consulta y las 2 o 3 horas de espera se les pasan volando jugando con ellos, cuando les ves emocionados por algunos de los instrumentos musicales que jamás han visto (y que les dejan tocarlos), cuando los ves que esperan a los voluntarios como a sus amiguitos del cole (al que en muchas ocasiones no pueden ir por el tratamiento) …

Pues en esos momentos piensas que sí que son necesarios y que su labor no se podría pagar con dinero, ya que ellos están regalando amor, tiempo, esperanza, ilusión, alegría … y a todo esto ¿cómo se puede corresponder?

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Una llamada telefónica puede cambiar toda una vida, la vida de muchas personas, de una familia entera. De repente, todos tus esquemas se derrumban. En mayo de 2008, mi primo hermano me notificó que habían descubierto, por fin, el nombre de la enfermedad que, desde hacía ya varios años, le estaba minando la salud. La casualidad (o el destino) había propiciado que una nefróloga del Hospital Perpetuo Socorro de Alicante, al escuchar todo el rosario de síntomas y con tal sólo un par de pruebas determinantes, le diagnosticara la enfermedad de Fabry.

Aquello que en aquel momento pensamos que era el fin, tan sólo resultó ser el principio. La enfermedad de Fabry, como todos ya sabéis, es de origen genético, hereditaria y ligada al cromosoma X, por lo tanto, todos sus familiares por parte materna teníamos que realizarnos la analítica para confirmar, o descartar, que padecíamos la enfermedad.

Nuestra familia es bastante reducida, tan sólo mi tía, mis dos hijos y yo misma nos sometimos a la prueba. Tardaron dos meses en darnos el resultado, dos meses en los cuales mi propio mecanismo de defensa hizo que me desentendiera del tema, evitando pensar ni hablar de ello. La confirmación llegó posteriormente, de cuatro analíticas realizadas, tres eran enfermos de Fabry. Afortunadamente, mi hija no era portadora de la enfermedad.

El hecho de que te diagnostiquen una enfermedad rara, en un primer momento es muy desconcertante. Además, en el hospital de nuestra localidad no conocían la enfermedad, por lo tanto, la incertidumbre se multiplica. Afortunadamente, las doctoras encargadas de nuestro caso (una cardióloga pediátrica para mi hijo, que en ese momento tenía once años, y una nefróloga) se han involucrado al máximo para que en todo momento tuviéramos las máximas garantías. Fueron tiempos de muchas preguntas y, al mismo tiempo, de muchas respuestas. No fue agradable revivir la enfermedad y fallecimiento de mi padre, hace muchos años, cuando ni siquiera estaba reconocida la enfermedad, o a medida que iba descubriendo cuáles son los síntomas posibles ir reconociéndolos en mi propio hijo, o en mi propio cuerpo.

Después de realizarnos un estudio exhaustivo, la pediatra decidió que mi hijo debía ser medicado, dado que había ciertos indicios de depósitos y otros síntomas (córnea verticilada, parestesias en los miembros inferiores, un mínimo engrosamiento de la válvula mitral, anhidrosis y estados de fatiga). Fue una decisión muy meditada por ambas partes, el equipo médico y la familia, por todo lo que conlleva para un niño de 11 años acudir periódicamente al hospital a realizarse diferentes pruebas médicas, así como quincenalmente tener que serle administrada la medicación. Al principio fue difícil, pero poco a poco fuimos incorporando a nuestra rutina diaria todos estos hábitos.

Desgraciadamente, la persona a la que diagnosticaron por primera vez la enfermedad en mi familia falleció de un accidente cerebrovascular al poco tiempo de estar administrándole la medicación. Él era el que nos mantenía informados de todo aquello que iba encontrando, principalmente por la red, y participándonos con cierto optimismo, cómo la administración del medicamento, aunque no iba a curarle los daños que ya tenía, sobre todo en riñón y estómago, posiblemente podía detener el progreso de la enfermedad. Personalmente su pérdida fue el peor mazazo que me podía esperar. Ante mí tenía una realidad que todavía no había alcanzado a valorar en toda su verdadera dimensión. Fueron unos días muy difíciles, a la pérdida de un ser muy querido (ni él ni yo hemos tenido hermanos, y a pesar de vivir en diferentes poblaciones, nos unía una estrecha relación, fortalecida a partir de diagnosticarnos la enfermedad), se unía comprobar cuáles podían ser los graves efectos de sufrir Fabry. Todos los antecedentes familiares eran graves y muy negativos.

Aunque mis síntomas eran discretos, córnea verticilada, ligera hipertrofia ventricular, fatiga y dolores de cabeza, comencé a tener episodios muy dolorosos en brazos y piernas, así como parestesias en las extremidades. Al final, la doctora que me atiende determinó administrarme a mí también el tratamiento de sustitución enzimática. Llevo ya dos años con el mismo, no he notado mejoría en lo que se refiere al dolor en las extremidades, pero tampoco me impide hacer una vida totalmente normal, tanto en mi trabajo como en otras actividades de tipo asociacionista a las que dedico todo mi tiempo libre.

Casualmente descubrí la existencia de la asociación MPS España que también engloba pacientes de Fabry. Necesitaba respuestas, información y un poco de luz. Recuerdo aún cuando Jordi Cruz me llamó al móvil y me informó de todos los aspectos, así como de un inmediato congreso en Zaragoza al que acudimos mi marido y yo con una gran incertidumbre. Pero fue la mejor decisión que pudimos tomar. Conocer a gente tan estupenda, con tu misma problemática, tus temores y unas expectativas similares, me ayudó en aquel momento a asimilar mi situación personal, además de ir comprobando por los propios profesionales médicos todos los avances en la investigación de la enfermedad. Para mí cada año acudir a los congresos nacionales es abrir nuevos momentos de esperanza, porque, efectivamente, hay una progresión positiva, además de enriquecerme de las buenas relaciones personales que se establecen entre nosotros.

Aunque en ocasiones puedo sentirme diferente a los demás, o sufro al ver que mi hijo se pueda ver afectado, pienso que hemos tenido mucha suerte al haber sido diagnosticados de forma temprana. También somos muy afortunados al estar arropados por una familia con la que compartimos tanto los buenos como los malos momentos. Asimismo, el poder compartir y comunicarme con otros pacientes, y saber que hay profesionales de la medicina especializados que dedican su día a día a la investigación, debe darnos mucha tranquilidad. No obstante, vivimos actualmente un momento económicamente difícil, y sería una gran injusticia que los efectos de esta crisis mermaran o detuvieran los avances conseguidos, por tanto no debemos bajar la guardia desde ningún ámbito implicado y seguir reivindicando una calidad de vida digna.

Mª José – Enfermedad de Fabry