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Los cuentos sobre discapacidad, además de ser una magnifica forma de crear complicidad con los más pequeños,  les ayuda a entender las distintas diversidades funcionales que existen. Estos relatos resaltan las posibilidades y capacidades de estas personas, buscando romper los diferentes estereotipos en los que se enmarca a las personas con discapacidad.

El sonido de los colores, narra la historia de una muchacha que recorre sin rumbo fijo el metro de la ciudad, se ha quedado ciega pero conserva el don de ver los sonidos y los olores.

“El año en que el ángel se despidió de mí en la boca del metro, poco a poco, yo había ido perdiendo la vista. Una mañana de otoño, el día en que cumplía quince años, mientras fuera lloviznaba y después de haberle dado de comer al gato, a las seis y cinco, me encaminé hacia el metro…….”

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Jimmy Liao – El sonido de los colores

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Compartimos con vosotros las palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER, con respecto a nuestra ya larga trayectoria de colaboración con la Campaña Céntimo Solidario, ahora con una imagen renovada de cara, donde la pequeña Mara, con Síndrome de Rubinstein Taybi, es la protagonista de las nuevas huchas y la representante de miles de niños que, como ella, conviven con una enfermedad rara en nuestro país.

La iniciativa ‘Céntimo Solidario’, impulsada por la ONG Otro Mundo es Posible en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha conseguido más de 2.000 euros en el primer mes de su nueva campaña, enfocada a la investigación de estas patologías así como proyectos y servicios para los niños que más lo necesitan.

Este proyecto nació en 2013 con el objetivo de recaudar fondos a través del establecimiento de huchas en diferentes puntos de toda la geografía española. Con los más de 35.000 euros recaudados durante estos años, la iniciativa ha podido garantizar la estabilidad de diferentes programas enfocados a mejorar el día a día de los niños y niñas con enfermedades de baja prevalencia. Como novedad, en su segunda fase y en aras de dar soporte a las diferentes necesidades del colectivo, desde octubre de 2015 “la generosidad de las personas que colaboran con estas huchas solidarias se invertirá en la investigación de estas patologías así como en proyectos enfocados a la infancia” ha puntualizado Juan Carrión, Presidente de FEDER. “Invertir en investigación es invertir en futuro” ha explicado a la par que ha señalado que “el valor terapéutico y social de la investigación beneficia a toda la sociedad”.

Con el fin de continuar creciendo, ‘Céntimo Solidario’ ha renovado su imagen de cara a los próximos meses: la pequeña Mara, con Síndrome de Rubinstein Taybi, es ahora la protagonista de las nuevas huchas y la representante de miles de niños que, como ella, conviven con una enfermedad rara en nuestro país.

Tras el inicio de esta renovación en octubre, el Presidente de FEDER ha señalado que “es una gran noticia que, en sólo un mes, hayamos conseguido tan buenos resultados”, lo que demuestra que “la sociedad cada día está más concienciada e implicada con nuestra problemática”.

En esta ocasión, “estas microdonaciones irán destinadas directamente a la investigación y a recursos para abordar las enfermedades poco frecuentes con el fin de dar respuesta a algunos de los principales problemas a los que se enfrentan las familias como el impulso del conocimiento, la mejora en el proceso de diagnóstico o la búsqueda de nuevos tratamientos”.

Por eso, Carrión ha querido transmitir un “agradecimiento muy especial a la ONG Otro Mundo es Posible, ya que con su implicación, no sólo está ayudando a la investigación, sino también favoreciendo la visibilidad de nuestras familias y trasladando su situación real”.

Además, el Presidente de FEDER ha querido poner en valor la solidaridad de los colaboradores con el proyecto, ya que “en nombre de las 300 asociaciones a las que representamos y, sobre todo, de las miles de familias que conviven con alguna de estas enfermedades, quiero agradecer a todas las personas que, de un modo u otro, han colaborado con ‘Céntimo Solidario’, una iniciativa que esperamos que continúe recogiendo tantos frutos como hasta la fecha”.

Publicado por FEDER (Link)

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¿Qué es el síndrome de duplicación DID8PTER? Este síndrome es una rara anomalía cromosómica por la inversión del brazo corto del cromosoma 8 con delección terminal, debida a una condición genética poco frecuente en la que se producen varias anomalías estructurales cromosómicas.

Para los no científicos, la inversión es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, y la delección, es la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general (5/10.000), en el caso concreto de este síndrome, es aún menos frecuente. En nuestro país sólo hay seis casos diagnosticados y creemos que hay unos doscientos niños sin diagnosticar en todo el mundo.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Se caracterizan por:

  1. Comienzo precoz antes de los 2 años y reducción drástica de la esperanza de vida.
  2. El 80% de las patologías son de origen genético y conllevan un diagnóstico y tratamiento complejo.
  3. Casi todas ellas implican algún grado de discapacidad en la autonomía: déficit motor, sensorial o intelectual, así como dolores crónicos.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes de este síndrome incluyen:

  • Retraso del desarrollo, déficit de atención, impulsividad e hiperactividad.
  • Déficit cognitivo de grado leve a grave,
  • Ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía,
  • Manifestaciones que en su conjunto contribuyen a un retraso psicomotor grave.

La mayoría de niños con el síndrome DID8PTER son descritos como afables, sociables y comunicativos (no verbales), Álvaro es un claro ejemplo de ello.

¿Qué sucede con el síndrome DID8PTER, así como con otras enfermedades poco frecuentes?

Sucede que los tratamientos, en caso de haberlos, son escasos y caros, ya que la baja prevalencia conlleva grandes dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas adecuadas y a las entidades privadas no les sale rentable invertir en la investigación de estos medicamentos.

Sucede que hay pocos profesionales preparados para dar un diagnóstico correcto y precoz, lo que supone un alto riesgo en la evolución de la patología, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.

Sucede también que la ausencia de centros, servicios, unidades de referencia (CSUR) y protocolos especializados, acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico.

Por todo ello y para poder garantizar una mejor calidad de vida para estos niños y sus familias es necesario que se invierta en Programas de Investigación que arrojen luz sobre esta enfermedad, su origen, sus efectos y sus posibles tratamientos.

Para 2015 tenemos un Objetivo Conjunto con ASDID (Asociación de Padres Síndrome DID8PTER) conseguir, los 42.600 € necesarios para la puesta en marcha en 2016 del Programa de Investigación Genética de este síndrome. Solo nos falta el último empujón para conseguir a lo largo de este mes de diciembre los 5.000€ pendientes.

Contamos con las ganas y el equipo, ya que el proyecto será dirigido por los Doctores Fernando Santos y Pablo Lapunzina, en colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular, el Hospital Universitario La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Estamos convencidos de que lo vamos a lograr, es más, una vez conseguido seguiremos trabajando para recaudar los 44.000 € que son necesarios para la completa ejecución del programa. Habrá quien piense que solo 6 casos no son relevantes, pero para nosotros esas 6 personitas son razón suficiente para no cejar en el empeño.

Contamos con todos vosotros y esperamos que os animéis a colaborar!!!

 

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Tenéis en vuestras manos un cuento muy especial, donde junto a Lucas, Marta y Nico vais a descubrir la magia y el valor de la amistad. Ellos os ayudarán a conocer lo que es la espina bífida.

Marta, la hermana de Lucas, nació con espina bífida y tiene dificultades para caminar, se apoya en unos zapatos especiales y en unos bastones. Otros amigos que también nacieron con espina bífida necesitan la ayuda de una silla de ruedas. Todo esto y mucho más descubrirá Nico mientras comparte aventuras con Lucas y Marta.

Los papás de Marta supieron tiempo después de que ella naciese que la espina bífida es un problema que en algunos casos se puede prevenir, tomando ácido fólico al menos tres meses antes del embarazo. Con esta magnífica historia quieren decírselo a todos los papás y mamás del mundo que lean este cuento con vosotros.

Queridos amiguitos, los autores de este cuento os damos la bienvenida y os invitamos a vivir, al igual que Lucas, Marta y Nico, grandes aventuras con todos los niños y niñas…

¡Pues Señor, erase que se era…!

 

Cuento publicado por la Federación de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia

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Tu historia, nuestra historia, comienza años atrás, en el ocaso de la adolescencia de tus papás. Él, ambicioso y extrovertido. Ella, dulce y entusiasta. Comienzan una relación y, sin darse cuenta, van planificando una vida en común. En definitiva, tratan de poner todos los medios para construir un futuro juntos. Lo que muchos en nuestro entorno han definido como una pareja ideal; sin altibajos y con confianza plena el uno en el otro.

Y, como no podía ser de otra manera, deciden embarcarse en el ilusionante viaje de la paternidad. Es ahí donde llegas tú, nuestro tesoro; nuestro más preciado tesoro.

Como futuros padres primerizos, tus papás vivían nerviosos, increíblemente felices, y sobre todo ilusionados con tu llegada y con todo lo bien que creíamos que estaba yendo todo. Meses antes de que vinieras ya teníamos todo preparado: tu cuna, tu ropita, tu carro… eras el rey de la casa sin haberte sentado aún en tu trono.

Y llegó el día. Más de un mes antes de lo previsto decidiste conocer el mundo que te rodeaba. En realidad, mi pequeño, estoy seguro de que tú nunca decidiste salir de esa manera; cesárea de urgencia, con parada cardiaca y reanimación, entubación,… Llegó el día en el que te conocíamos, pero nunca imaginamos que sería así. Llegó el día en el que tu papá ya tenía ocasión de cantarte las canciones que llevaba tiempo aprendiendo, pero nunca pensó que formarían parte de las primeras horas de tu vida para tratar de no perderte, de ayudarte a despegar.

Mientras tu mamá luchando por recuperarse de una situación crítica. Se portó como una campeona, y supo identificar que algo dentro de ella no estaba yendo bien; te dio la vida, y a la vez te la salvó.

Sin duda, nada ni nadie nos había preparado para esto.

Tras un tiempo en la UCI de neonatos, con una evolución con altibajos graves que supiste capear como todo un jabato, salimos rumbo a casa. Nunca se nos olvidará, tus papás estábamos como un flan; por fin llevábamos a nuestro más preciado tesoro a nuestro hogar.

Fueron unos primeros meses agridulces. Dulces (muy dulces) porque estabas con nosotros, te cuidábamos, te besábamos, nos rodeaba un sentimiento de amor; puro amor hacia ti. Agrios porque cada día que pasaba presentíamos que algo, sin saber qué, no estaba yendo del todo bien en tu evolución.

Llegado el momento, tras pruebas y más pruebas, en una revisión que nunca olvidaremos, el neurólogo puso nombre a aquello que presentíamos: “microduplicación patogénica en la citobanda 3q29”. Fueron unos momentos muy duros.

Nadie conocía muy bien que significaba ese diagnóstico genético, pero solo sabíamos que, entre los tres, nos tocaba levantar esa losa y trabajar duro, muy duro.

Comenzamos con dudas y miedos acerca de todo. Dudas por cómo actuar, por no saber tomar las decisiones acertadas. Miedo a apresurarnos. Miedo a agotarte, a que no disfrutaras de tus primeros meses como cualquier bebé. Miedo a no saber hasta dónde teníamos que llegar. Miedo por vernos solos.

Unas dudas que tú mismo has ido aclarando. Es cierto que vamos despacio, pero tus primeros pasos con ayuda, al tiempo que otros muchos lo hacen, han sido todo un bálsamo. Tienes tanto interés por todo, que a cada paso que das levantas una sonrisa. Te has convertido en un terremoto dentro de nuestro hogar; un hermoso terremoto.

Respecto a los miedos, a día de hoy, hemos sabido combatirlos y convertirlos en ilusión. Una ilusión de la que tú eres el único responsable. Cada avance en tu evolución nos enorgullece de una manera que es difícil de relatar. Estamos aprendiendo mucho con tu ayuda. Somos más positivos, más tolerantes, más optimistas, y, en esencia, mejores personas.

Has demostrado ser un luchador con mayúsculas (en eso te pareces a tu mamá) y, con ayuda de excepcionales profesionales que han demostrado interesarse en primera persona por tu evolución, demuestras cada día que tienes ganas de seguir creciendo.

Desde la guardería, pasando por natación, caballo, gimnasia, logopedia, música… una gran cantidad de actividades a las que hemos decidido llevarte y en las que, como demuestras, tratas de colaborar al máximo. Sin ser consciente aún de ello, lo estás haciendo fenomenal.

Especial mención a tus abuelos, acompañantes necesarios en este viaje inesperado, y que sin ellos la montaña se vería aún más empinada. Han sido testigos silenciosos de nuestras decisiones, que han podido compartir o no, pero han sabido ayudarnos con todo el amor del mundo.

Somos conscientes de que aún tenemos trabajo por delante, y de que a veces encontraremos obstáculos que juntos trataremos de salvar, pero nada nos quitará lo más bonito que tenemos, a nuestro más preciado tesoro; A TI.